1个Danon病家系的分子诊断及产前诊断

目的对1个Danon病家系进行基因突变检测,并对该家系中的1例高危胎儿进行产前诊断。方法采集该家系先证者和其他家庭成员的外周血标本,利用Sanger测序检测该家系其他成员是否存在先证者的溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变(c.257_258delCC)。获得胎儿母亲基因检测结果后采集羊水标本,并对高危胎儿进行产前诊断。结果该家系多名成员存在LAMP2基因c.257_258delCC突变,胎儿携带与先证者相同的LAMP2基因c.257_258delCC突变。结论利用Sanger测序技术可对Danon病家系进行分子诊断,并成功对1例胎儿进行了产前诊断。

银屑病合并扩张型心肌病一例

1病例资料患者男性,24岁,因“咳嗽、咳痰、喘憋10余天”于2022年4月17日入院。患者10余天前无明显诱因出现咳嗽、咳少量白色黏痰,痰中偶有少许血丝,伴喘憋,平卧位时明显,坐位减轻,伴右侧胸壁疼痛不适。外院胸部CT提示支气管炎,右侧少量胸腔积液,少量心包积液,心影增大。给予输液治疗3 d,具体用药不详,效果欠佳。为进一步治疗收入我院呼吸科。既往史:银屑病病史6年,近1年皮下注射司库奇尤单抗注射液治疗,自诉病情稳定。否认冠心病、糖尿病病史。

血脂康预处理对大鼠在体心脏急性缺血-再灌注心肌Fas/FasL mRNA表达的影响

目的探讨血脂康对大鼠在体心脏急性缺血-再灌注心肌Fas/FasLmRNA表达的影响。方法40只雄性SD大鼠随机分成5组,每组8只。假手术组,双蒸水灌胃1周;模型对照组,双蒸水2ml灌胃1周;甲羟戊酸组,甲羟戊酸150mg/kg·d溶于2ml双蒸水灌胃1周;血脂康组,血脂康原粉2.8g/kg·d溶于2ml双蒸水配成悬液灌胃1周;血脂康+甲羟戊酸组,血脂康原粉2.8/kg·d联合甲羟戊酸150mg/kg·d溶于2ml双蒸水灌胃1周。1周后应用0000无创丝线结扎左冠脉前降支,结扎30min后松开恢复冠脉血流复制在体心脏急性缺血-再灌注模型,假手术组仅穿线而不结扎前降支,其他手术步骤相同。再灌注120min后用RT-PCR检测各组心肌Fas和FasLmRNA的表达。结果与假手术组大鼠心肌Fas/FasLmRNA表达相比较,其他4组大鼠心肌Fas/FasLmRNA表达明显升高(P<0.01);与模型对照组比较,血脂康组大鼠心肌Fas/FasLmRNA表达显著减少(P<0.01),血脂康+甲羟戊酸组和甲羟戊酸组大鼠心肌Fas/FasLmRNA表达无差异(P>0.05)。结论血脂康能减少大鼠心脏急性缺血-再灌注心肌Fas/FasLmRNA的表达。

PDCA循环在提高急性心源性肺水肿患者无创正压辅助通气成功率中的应用

目的该研究将观察PDCA循环管理是否可以提高急性心源性肺水肿患者无创辅助通气使用成功率,从而降低气管插管率,缩短入住监护室时间。方法方便选自2017年1月—2018年12月期间入住该院心内监护室符合ACPE诊断并行NIPPV治疗的患者74例作为研究对象,应用PDCA循环管理措施进行干预,按照循环实施的时间进行分期,主要分为基线期、PDCA第1周期、PDCA第2周期、PDCA第3周期以及维持期,观察不同时期内两组患者的气管插管成功率和入住监护室时间。结果在3个月的基线期内,无创辅助通气成功率为56.76%。在第1个PDCA周期、第2个PDCA周期以及第3个PDCA周期,无创辅助通气成功率依次为65.96%、75.00%和77.36%。在维持期,无创辅助通气成功率为80.56%。维持期同基线其相比较,气管插管率降低、入住监护室时间缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PDAC循环管理提高了急性心源性肺水肿患者无创呼吸机使用成功率,降低气管插管率,缩短入住监护室住院时间。

血脂康对SD大鼠心脏缺血/再灌注心肌细胞凋亡的影响

目的探讨血脂康预处理对SD大鼠在体心脏缺血/再灌注后心肌细胞凋亡的影响。方法40只SD大鼠随机分成假手术组、模型对照组、甲羟戊酸组、血脂康组及血脂康+甲羟戊酸组,各8只。假手术组:双蒸水,灌胃1周;模型对照组:双蒸水2 mL灌胃1周;甲羟戊酸组:甲羟戊酸150 mg·kg^(-1)·d^(-1)溶于2 mL双蒸水,灌胃1周;血脂康组:血脂康原粉2.8 g·kg^(-1)·d^(-1)溶于2 mL双蒸水,配成悬液灌胃1周:血脂康+甲羟戊酸组:血脂康原粉2.8 g·kg^(-1)·d^(-1)及甲羟戊酸150 mg·kg^(-1)·d^(-1)溶于2 mL双蒸水,灌胃1周。1周后结扎左冠状动脉前降支,结扎30 min后松开,恢复冠状动脉血流,复制在体心脏急性缺血/再灌注模型,假手术组仅穿线而不结扎前降支,其他手术步骤相同。再灌注120 min后,各组大鼠应用心脏原位末端转移标记技术(TUNEL)检测心肌细胞凋亡,实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹法检测脂肪酸合成酶(Fas)和Fas配体(FasL)mRNA和蛋白表达。结果假手术组中的SD大鼠心肌细胞偶有凋亡,缺血-再灌注损伤引起大鼠心肌细胞凋亡增加。血脂康组与模型对照组、血脂康+甲羟戊酸组、甲羟戊酸组比较,大鼠心肌细胞凋亡均减少,差异有统计学意义(P<0.01),但仍较假手术组大鼠心肌细胞凋亡增多,差异有统计学意义(P<0.01);而血脂康+甲羟戊酸组、甲羟戊酸组和模型对照组大鼠心肌细胞凋亡比较差异无统计学意义(P>0.05)。血脂康组与模型对照组比较,可减少Fas和FasL mRNA及蛋白表达,差异有统计学意义(P<0.01),甲羟戊酸可以减弱血脂康的保护效应(P<0.05)。结论血脂康抑制缺血/再灌注大鼠心肌细胞Fas/FasL凋亡通路,进而抑制心肌细胞凋亡。

Fas/FasL在缺血-再灌注心肌细胞凋亡中的作用研究进展

在动物实验和临床观察中发现,恢复缺血组织的血液再灌注后,部分动物或患者细胞功能代谢障碍及结果破坏反而加重,人们把这种血液再灌注后缺血性损伤进一步加重的现象称为缺血-再灌注损伤（ischemia-reperfusion injury）。缺血-再灌注损伤是在缺血性损伤基础上发展而来的,再灌注可以使可逆性缺血损伤加重,亦可能促进可逆性缺血损伤转化为不可逆性损伤。

葛根素对异丙肾上腺素诱导的心肌纤维化大鼠左室收缩功能的影响

目的研究葛根素对异丙肾上腺素(ISO)诱导的心肌纤维化大鼠左室收缩功能的影响及其作用机制。方法采用ISO(5 mg.kg-1.d-1×10 d)皮下注射诱导大鼠心肌纤维化,给予葛根素(100 mg.kg-1.d-1)干预,实验共进行8周。将32只雄性SD大鼠随机分成4组:模型组8只,空白对照组8只,葛根素早期干预组8只,葛根素后期干预组8只。于实验末,予超声心动图检测大鼠左室射血分数(LVEF)及缩短分数(FS),计算左心室质量指数,取左室心肌组织进行VG染色、免疫组织化学染色,分别测算胶原容积积分(CVF)、心肌组织中转化生长因子β1(TGF-β1)和结缔组织生长因子(CTGF)表达量,取左室游离壁心肌组织检测羟脯氨酸浓度,并运用RT-PCR半定量分析CTGF mRNA和TGF-β1mRNA水平。结果与模型组比较,葛根素明显改善大鼠左室收缩功能(P<0.01),降低左心室质量指数、CVF及羟脯氨酸浓度(P<0.01),以及抑制CTGF和TGF-β1的过度表达(P<0.01)。相关分析显示4组大鼠的左室心肌组织CTGF蛋白与CVF和羟脯氨酸浓度呈正相关(P<0.05)。结论葛根素能明显改善左心室收缩功能,这种作用机制可能是通过抑制左室心肌组织中TGF-β1和CTGF的过度表达来实现。

马来酸依那普利叶酸片联合阿托伐他汀干预H型高血压合并颈动脉粥样硬化高危病人脑卒中发作的临床研究

目的观察马来酸依那普利叶酸片(依叶片)联合阿托伐他汀干预H型高血压合并颈动脉粥样硬化高危病人脑卒中发作的临床疗效。方法选取2015年—2022年在南昌大学第一附属医院门诊和住院治疗的高血压病人6000多例作为研究对象,最终纳入136例。根据治疗方式分为依叶片组和依叶片+阿托伐他汀组,每组68例,其中,依叶片组每日给予依叶片10.8 mg(马来酸依那普利片10 mg+叶酸片0.8 mg),每日1次,依叶片+阿托伐他汀组每日给予依叶片10.8 mg,阿托伐他汀20 mg,每日1次,连续用药5个月。于治疗前后,检测血压并评估血压分级;检测血清同型半胱氨酸(Hcy)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平;超声检查颈动脉、左颈动脉、右颈动脉斑块面积;头颅CT和磁共振成像(MRI)检查脑卒中等发生情况;观察并统计两组不良反应发生情况。结果治疗后,两组血压分级情况均优于治疗前,且依叶片+阿托伐他汀组血压分级情况优于依叶片组(P<0.05)。治疗后,两组血清Hcy水平均较治疗前降低(P<0.05)。治疗后,依叶片组TC水平较治疗前降低(P<0.05);依叶片+阿托伐他汀组TC、LDL-C水平较治疗前降低(P<0.05)。治疗后,两组颈动脉、左颈动脉、右颈动脉斑块面积均较治疗前减小(P<0.05),且依叶片+阿托伐他汀组左颈动脉、右颈动脉斑块面积较依叶片组缩小(P<0.05)。与依叶片组比较,依叶片+阿托伐他汀组脑卒中发生率较低(P<0.05)。两组治疗前有头晕、头痛、失眠、乏力、精神差等症状,治疗后均有明显好转,特别是脑卒中病人一过性黑朦、偏身感觉障碍、偏瘫、视觉异常、失语等均有一定程度的好转,极少数病人服药后出现干咳等症状,坚持服药后干咳症状明显好转,均能完成整个疗程,无停药病例。结论依叶片联合阿托伐他汀干预H型高血压合并颈动脉粥样硬化高危病人脑卒中发作的效果较单独使用疗效更佳,且安全性良好。

葛根素对慢性心肌纤维化大鼠心脏功能和结缔组织生长因子的影响

目的研究葛根素对慢性心肌纤维化大鼠的心脏功能和心肌结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)的影响。方法采用异丙肾上腺素(isoprenaline,ISO)5mg/kg·d×10d皮下注射制作大鼠慢性心肌纤维化模型,分早期和后期给予葛根素(100mg/kg·d)腹腔注射分别56d和46d。对48只雄性SD大鼠进行随机分组:造模组(M组)16只;对照组(C组)8只;早期干预组(Pa组)12只;后期治疗组(Pp组)12只。实验8周末对大鼠进行超声心动图检测左室射血分数(left ventricle ejection frac-tion,LVEF)及缩短分数(fractional shortening,FS),计算左心指数,进行VG(VanGieson)染色测算胶原容积积分(collagen volume fraction,CVF),RT-PCR检测CTGF mRNA水平。结果Pa组和Pp组的左心指数、CVF和CTGF均较M组明显减少(P<0.01),LVEF和FS则较M组明显增加(P<0.01);Pa组的左心指数和CTGF较Pp组明显减少(P<0.05),而CVF减少更为显著(P<0.01);Pa组的LVEF、FS则明显增加(P<0.01),其中Pa组的LVEF与C组无显著差异(P=0.075)。结论葛根素可抑制ISO诱导的心肌CTGF过表达,减少胶原沉积,从而改善心脏功能。

急性心肌梗死并发心脏破裂的临床经验探讨

心脏破裂（cardiac rupture,CR）是急性心肌梗死（acute myocardial infarction,AMI）的一种并发症,病死率高。现将2008年10月～2011年2月在我院心脏监护病房住院期间发生心脏破裂的12例患者临床资料进行回顾性分析,为临床防治心脏破裂事件提供一定经验。

CCFAP模式对CCU患者焦虑抑郁及家属满意度的影响

目的探讨危重患者家属照顾项目(CCFAP)模式对CCU患者焦虑、抑郁及其家属满意度的影响。方法选取自2017年6月至2018年3月CCU患者328例为研究对象,随机分为观察组和对照组,对照组实施限制性探视模式,观察组实施CCFAP模式。两组患者转出监护室时完成焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)及危重患者家属满意度量表评分;出院后随访半年,观察患者并发症及死亡率,以评估患者康复情况。结果观察组患者焦虑、抑郁评分低于对照组(P <0. 05);观察组家属在病情保证、获取信息等方面的满意度均高于对照组(P <0. 05)。两组间出院半年内并发症及死亡发生率未达到统计学差异(P> 0. 05)。结论 CCFAP模式能够减轻CCU患者的焦虑抑郁情绪,提高家属满意度。

复方丹参滴丸治疗冠心病心绞痛30例疗效观察

目的:观察复方丹参滴丸治疗冠心病心绞痛的临床疗效。方法:运用复方丹参滴丸治疗冠心病心绞痛患者30例,观察其用药2、4周后临床症状和心电图的改善情况。结果:用药后2周,心绞痛止痛总有效率为76.7%,其中显效率为56.7%;用药后4周,心绞痛止痛总有效率为83.3%,显效率为66.7%。结论:复方丹参滴丸可有效缓解心绞痛发作,改善心肌的缺血症状。

暴发性心肌炎两年内2次复发急性心肌炎1例并文献复习

暴发性心肌炎(fulminant myocarditis,FM)是急骤发作且伴有严重血液动力学障碍的心肌炎症性疾病,其诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学检查综合分析[1]。FM患者大多长期预后良好,复发性患者少见,相关领域文献很少。本文现总结1例FM患者两年内2次复发急性心肌炎的诊疗经过,报道如下。

胸主动脉瘤/动脉夹层的基因遗传学研究进展

胸主动脉瘤/动脉夹层是一种急性、致命性的大血管疾病,若未能及时有效治疗,死亡率和致残率极高,因此其发生机制的研究非常重要。目前大量研究证明,胸主动脉瘤/动脉夹层有明确的遗传学基础,本文通过分析近年来中外文献进一步对综合征性、非综合征性胸主动脉瘤/动脉夹层相关基因及其作用机制作一综述,为临床诊断和研究提供新的参考思路和展望。

马来酸依那普利叶酸片对高血压伴高同型半胱氨酸血症病人颈动脉斑块面积的影响

目的 观察马来酸依那普利叶酸片对高血压伴高同型半胱氨酸血症病人颈动脉斑块面积的影响。方法 选取2017年2月—2021年5月在南昌大学第一附属医院就诊的61例2级或3级原发性高血压病人,病人每日清晨口服马来酸依那普利叶酸片10.8 mg,治疗3个月后复查血压、同型半胱氨酸(Hcy)、颈动脉斑块面积。结果 治疗后高血压分级较治疗前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后Hcy水平较治疗前明显降低[(15.545±3.191)μmol/L与(13.75±2.425)μmol/L,P<0.05]。治疗后左侧、右侧颈动脉及颈总动脉斑块面积较治疗前明显缩小,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 马来酸依那普利叶酸片治疗高血压伴高同型半胱氨酸血症病人,可降低血压、Hcy水平,缩小颈动脉斑块面积。

黏多糖贮积症ⅢA型一个家系的遗传学分析

目的探讨1例以肥厚型心肌病为首发表现的黏多糖贮积症ⅢA型(MSPⅢA)患者的临床及遗传学特征。方法选取2022年1月就诊于济宁医学院附属医院的1例MPSⅢA先证者及其家系成员(3代共7人)作为研究对象。收集先证者的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。同时根据变异位点的相关疾病进行硫酸乙酰肝素硫酸酯酶的活性检测。结果先证者为49岁女性,心脏MRI提示左室壁明显增厚,最厚处近20 mm,钆延迟增强扫描心尖部心肌局部延迟强化。全外显子组测序发现患者SGSH基因存在c.545G>A(p.Arg182His)/c.703G>A(p.Asp235Asn)复合杂合变异。Sanger测序提示其母亲携带c.545G>A(p.Arg182His)杂合变异,父亲、姐姐、妹妹和儿子均携带c.703G>A(p.Asp235Asn)杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.545G>A及c.703G>A均评级为致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PP1_Strong+PP3+PP4;PS3+PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。患者外周血白细胞乙酰肝素-N-硫酸酯酶活性明显偏低,为1.6 nmol/(g·h)。父亲、母亲、姐姐、妹妹和儿子检测均未见异常。结论SGSH基因复合杂合变异可能是先证者MPSⅢA的遗传学病因,心肌肥厚为相关的临床表型。

酷似扩张型心肌病的急性心肌梗死诊断特征并文献复习

目的探讨以心脏扩大为首发表现的急性心肌梗死的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析2020年7月30日济宁医学院附属医院心内科监护室收治的1例急性心肌梗死患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者41岁,男性,入院前10 d受凉后出现咳嗽,咳少量白痰,胸闷逐渐加重,活动耐力降低。心脏超声检查示左心、右房增大,左室整体功能减低,左室射血分数(LVEF)43%,诊断为扩张型心肌病,治疗3 d后患者仍感胸闷不适。入院后复查心脏超声,LVEF降至22%;行心脏磁共振成像检查符合急性心肌梗死磁共振表现;行冠状动脉造影检查发现前降支发出第一对角支后狭窄95%,第一对角支开口近段狭窄80%,于前降支狭窄处植入药物洗脱支架一枚。随访患者心脏超声,心功能恢复良好,出院后8个月LVEF升至56%。结论心脏磁共振成像检查对不典型急性心肌梗死诊断具有重要意义;血运重建及充分药物治疗可以逆转急性心肌梗死心室重构。

葛根素对心肌纤维化模型大鼠左室心肌组织中转化生长因子β_1和结缔组织生长因子表达的影响

目的:研究葛根素对心肌纤维化模型大鼠左室心肌组织中转化生长因子β1(TGF-β1)和结缔组织生长因子(CTGF)表达的影响。方法:采用异丙肾上腺素(5mg·kg-1.d-1×10d)皮下注射诱导大鼠心肌纤维化,给予葛根素(100mg·kg-1.d-1)干预,实验共8周。32只雄性SD大鼠随机分成4组:模型组,空白对照组,葛根素早期干预组,葛根素后期干预组;每组于实验末,计算左室质量指数,取左室心肌组织进行VG染色、免疫组化染色,分别测算胶原容积积分(CVF)、CTGF蛋白和TGF-β1蛋白含量,取左室游离壁心肌组织检测羟脯氨酸浓度和运用RT-PCR半定量分析CTGFmRNA和TGF-β1mRNA水平。结果:葛根素减少模型组大鼠左室质量指数、左室心肌组织CVF及羟脯氨酸浓度(P<0.01),模型组大鼠左室心肌组织CTGF和TGF-β1的过度表达(P<0.05)。相关分析显示4组大鼠的左室心肌组织CTGF蛋白含量与左室心肌组织CVF和羟脯氨酸浓度呈正相关(P<0.05)。结论:葛根素减少心肌纤维化大鼠的左室心肌间质胶原沉积,减轻和延缓大鼠心肌纤维化,这种作用机制可能是通过抑制左室心肌组织中CTGF、TGF-β1的过度表达来实现。

前列地尔对不稳定型心绞痛患者PCI相关心肌损伤及炎性反应的影响

目的:观察经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术前、后静脉推注前列地尔对不稳定型心绞痛(UA)患者PCI相关心肌损伤及炎性反应的影响。方法:选择行PCI的UA患者90例,随机分为前列地尔组和对照组,2组患者均行优化药物治疗,前列地尔组在此基础上术前3天给予前列地尔注射液20μg溶入0.9%的氯化钠注射液10 mL稀释后静脉推注,术后连用4 d。术前、术后24 h检测肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白I(cTnI)及白细胞介素(IL-6)、炎性因子高敏C-反应蛋白(hs-CRP)的含量。结果:有75例患者最终完成研究,前列地尔组37例,对照组38例,术后24 h 2组患者CK-MB、cTnI、IL-6、hs-CRP水平明显高于术前(P<0.05),而对照组又明显高于前列地尔组(P<0.05);术后6个月随访前列地尔组患者心绞痛发作次数明显少于对照组(P<0.05)。结论:前列地尔注射液可能通过改善冠脉微循环灌注,调控相关炎症因子的表达,降低不稳定型心绞痛患者PCI相关心肌损伤,减少心绞痛发作。