白血病患者外周血白细胞非程序DNA合成的研究

以盐酸氮芥和紫外线诱导27例治疗前白血病患者和13例正常人外周血白细胞非程序DNA合成(Unscheduled DNA Synthesis,简称UDS),结果表明:白血病患者外周血白细胞UDS值比正常人显著增高(P<0.001),提示:白血病患者DNA损伤修复功能显著增高。这可能与白血病患者外周血中有较多的白血病细胞有关。

限制性片段长度多态性分析对杜氏肌营养不良症携带者的检测

用Southern印迹杂交法,选DMD的4种基因组探针(754、pERT87-8、pERT87-15和p20)对3个DMD家系作了限制性片段长度多态性连锁分析。结果在3个家系共5名具有50%携带者风险的女性中,检测出2名为DMD携带者,3名为非携带者。

家族性视网膜色素变性临床遗传学研究

对一家系６代视网膜色素变性患者及家族成员８０余人进行调查，结果表明患病人数２４例，患病率３０％。其中男性患者１５例，女性患者９例。而在本家族血统者６２人中，患病率３９％。家系中连续６代均有患者，男女发病机率均等，遗传学分析确定为常染色体显性遗传病。文中列举讨论了一些典型病例和特异现象，如并发恶性青光眼、先天性白内障、先天性视网膜血管异常等，值得进一步研究和探讨。

磷化钙毒理研究——1磷化钙残渣及染毒粮食的毒性研究

通过对磷化钙残渣及染毒粮食的急性毒性和蓄积毒性试验,证实其既无急性毒性作用,亦无慢性中毒作用。

2磷化钙毒理及遗传效应的研究

本研究以大小白鼠为试验材料,用磷化钙熏蒸过的粮食所饲养的动物为试验组,并设阳性对照组和阴性对照组,结果证明精子致畸的染色体畸变试验,试验组与阳性对照组有显著差异,而与阴性对照组无差异.显性致死试验为阴性.

食管癌患者口腔脱落上皮细胞微核的观察

微核测试法已被广泛用于研究药物、辐射、环境毒物等对机体的遗传损伤。以往多以外周血淋巴细胞和骨髓为材料进行研究,由于操作较复杂,且取材过程中给受试对象带来痛苦,因此进行人群普查常常有很多困难。同时,许多致癌物的诱变性资料多是从细菌、淋巴细胞和一些非上皮细胞系中获得,而致癌物对上皮细胞的诱变性资料相对较少。近几年来,stich等对接触致癌物的个体进行了一系列脱落细胞(包括口腔、膀胱等)微核检测,发现这些个体的微核出现率明显高于对照组,已有资料报道食管癌患者外周血淋巴细胞微核出现率明显高于正常人。

一例猫叫综合征的细胞遗传学及其临床特征

猫叫综合征是一种较为罕见的遗传性疾病,1963年Lejeune和他的同事最早提出这种临床疾患是由于染色体畸变引起的。显带技术证明,5P14及5P15带的缺失是该综合征的主要特征。患儿常伴随有一些特殊的先天性异常的智力障碍。该病与其它一些染色体异常表现近似。

3磷化钙对人群致突变的观察研究

本研究应用姐妹染色单体互换和染色体结构畸变的方法,对磷化钙生产人员、熏蒸杀虫操作人员,以及经磷化钙熏蒸杀虫后再加工成食品的长期食用人员,进行了群体观察.结果表明:生产人员SCE及结构畸变明显高于用药人员及长期食用人员(P<O.01).而长期食用人员同对照组相比则无显著变化(P>O.05).

用早熟染色体凝聚技术对几种血液病人骨髓细胞增殖潜能指数的研究

本实验利用早熟染色体凝聚技术（P-remature chromosome condensation,PCC）,将人骨髓细胞与中国仓鼠卵巢细胞株（Chinese hamster ovary,CHO）中期细胞融合,诱现出骨髓细胞间期染色体,并对几种常见血液病人的骨髓细胞增殖潜能指数（Proliferative potentialindex,PPI）进行观察,首次将白血病人的PPI与一般常见血液病人进行比较。结果表明,一般常见血液病及白血病人PPI与正常人相比均有升高,白血病人PPI又较一般血液病人显著增高。

溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的作用

应用胸苷同步化方法,对比分析了染色体凝缩抑制剂溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的影响。结果表明,溴化乙锭组高分辨分裂细胞比例高,染色体带纹稳定,染色体断裂率低。放线菌素D组染色体带纹出现不均匀凝缩现象,染色体断裂率增高。提示溴化乙锭是一种稳定的染色体凝缩抑制剂,优于放线菌素D。

食管癌患者淋巴细胞染色体断裂热点与脆性部位、肿瘤相关断裂点和癌基因位点相关性的初步探讨

运用染色体原位显带方法,观察和分析26例食管癌患者和45例正常人淋巴细胞在常规培养条件下,自发和诱发(互隔交链孢霉提取物C12b3-2、MNNG)的染色体断裂热点(即频发断裂点)与脆性部位、肿瘤相关断裂点和癌基因位点的相关性。结果表明食管癌患者自发断裂点与脆性部位和肿瘤相关断裂点明显相关,提示自发断裂热点可能与该患者对肿瘤的易感性高有关;同时正常人的自发热点与脆性部位和肿瘤相关断裂点均不相关,可能与正常人对肿瘤易感性低有关。实验结果表明C12b3-2和MNNG诱发的新断点与肿瘤相关断点表现出明显相关,提示这两种致癌物的致癌作用可能与其对肿瘤相关断裂点的特异性有关。但无论是自发还是诱发断裂热点均不与癌基因位点相关。