免疫性坏死性肌病临床特点分析

目的 探讨免疫性坏死性肌病的临床表现和辅助检查特点。方法 共107例坏死性肌病患者,采用2004年欧洲神经肌肉病中心公布的特发性炎性肌病分类标准中免疫性坏死性肌病诊断标准,57例明确诊断为免疫性坏死性肌病,回顾分析其危险因素、临床表现、实验室检查、心电图、肌电图、骨骼肌MRI和肌肉病理学特点。结果 57例患者中女性患者比例略高于男性（男女比例1.00∶1.59）,高峰发病年龄40-59岁（43.86%,25/57）;临床分型包括特发性免疫性坏死性肌病、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病、他汀相关性免疫性坏死性肌病、肿瘤相关性免疫性坏死性肌病;临床症状均以近端肌无力为主,可同时出现远端肌无力（28.07%,16/57）;血清肌酸激酶水平升高（420-15 320 U/L）;血清抗信号识别颗粒抗体阳性率较高（54.55%,24/44）;肌电图呈现肌源性损害（91.11%,41/45）和自发性电位（33.33%,15/45）;大腿肌肉MRI可见肌肉水肿（92.59%,25/27）和脂肪浸润（59.26%,16/27）;肌肉病理学除坏死肌纤维外,亦可见肌纤维膜主要组织相容性复合物-1阳性（98.25%,56/57）和毛细血管壁膜攻击复合物沉积（92.98%,53/57）。结论 免疫性坏死性肌病各年龄阶段均可发病,高峰发病年龄为40-59岁,特发性免疫性坏死性肌病为最常见的临床亚型,临床主要表现为近端或远近端肌无力,骨骼肌以外系统受累少见,血清抗SRP抗体阳性率较高,大腿肌肉MRI以肌肉水肿改变为主。

常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究

目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均病程(14.1±11.7)年,3例患者家系内有类似发病者。所有患者行大腿骨骼肌MRI检查,行T1WI序列观察骨骼肌脂肪化,行STIR序列观察骨骼肌水肿情况,对大腿12块肌肉脂肪化和水肿程度进行6级评分。结果先天性肌病患者大腿不同肌肉脂肪化评分平均在(1.75±1.09)分到(3.67±0.85)分之间,大腿肌肉平均脂肪化总分分别为中央核肌病(41.00±11.34)分,多发微小轴空病(31.25±4.32)分,杆状体肌病(22.8±3.71)分,且不同类型先天性肌病肌肉脂肪化分布形式存在差异。9例出现大腿肌肉萎缩,其中5例为弥漫性萎缩,4例为后群及内侧群肌肉萎缩。所有患者均不存在肌肉肥大。3例皮下筋膜水肿,1例股四头肌水肿。结论不同类型先天性肌病脂肪化及萎缩程度存在明显差异。大腿肌肉无肥大是其共同特点。

误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的正己烷中毒性周围神经病两例临床分析

目的总结误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的正己烷中毒性周围神经病患者的临床表现与组织病理学特点。方法与结果2例密切接触含有正己烷成分粘合剂的患者均于6~8个月后出现亚急性或慢性周围神经病变,以始于双下肢远端的肢体麻木、无力为首发症状,逐渐进展至下肢近端和上肢,脱离有毒作业环境后临床症状呈延迟恶化现象。神经传导检测提示四肢运动和感觉神经传导速度减慢、波幅降低,下肢重于上肢。腓肠神经活检有髓纤维密度呈轻至中度减少,可见有髓纤维形成巨大轴索和Wallerian变性,偶见再生簇结构,巨大轴索内充满神经微丝和颗粒物质。治疗原则为迅速脱离有毒作业环境和B族维生素营养神经,预后良好。结论正己烷中毒性周围神经病的临床症状和脑脊液改变与CIDP相似,周围神经组织活检术可明确诊断。

肌萎缩侧索硬化症的周围神经损害

目的阐明肌萎缩侧索硬化症患者腓肠神经的病理改变特点。方法选择已确诊的肌萎缩侧索硬化症患者行周围神经活检。取其腓肠神经进行光镜及电镜检查,观察其病理改变。结果周围神经的改变以轴索损害为主,伴有髓鞘的脱失。根据病理改变可分为4组:正常;轻度轴索变性及髓鞘脱失;有髓神经纤维轻度脱失,轴索变性及脱髓鞘;有髓神经纤维严重脱失,轴索变性及脱髓鞘。结论肌萎缩侧索硬化症患者常常早期即出现周围神经的损害,其中以轴索性的改变为主,同时可伴有不同程度的髓鞘脱失。

以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点(附1例报告)

目的探讨以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点。方法回顾性分析1例以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的临床资料。结果患者为36岁男性,出现多发性单神经炎以及多发性周围神经病,同时出现严重的肺部病变。抗神经节苷酯2(GM2)IgM抗体增高。神经传导速度证实存在广泛感觉、运动神经病。血清GM2 IgM抗体显著升高。对此患者进行神经活检以及肺组织活检。腓肠神经活检证实显著的神经束衣炎伴随大量神经纤维丢失。肺组织活检为非郎格汉斯组织细胞增生症。结论本病例首次证实神经束衣炎可以出现在肺非郎格汉斯组织细胞增生症,运动、感觉神经均可受累。GM2 IgM抗体可能参与疾病的发生。

副肿瘤性周围神经病的临床、电生理及病理改变特点

目的探讨副肿瘤性周围神经病(PPN)的临床、电生理及病理改变特点。方法回顾性分析4例PPN患者的临床资料。结果 4例患者均以疼痛、麻木等感觉症状起病,其中3例首先累及双下肢,3例双下肢不对称受累,3例累及植物神经,2例累及颅神经,所有患者周围神经症状均由远端向近端进行性发展。4例患者均出现感觉神经传导异常,其中3例以轴索损害为主,1例以脱髓鞘损害为主;1例伴有运动神经传导异常,以脱髓鞘损害为主。4例行腓肠神经活检的患者中,3例为活动性轴索改变,1例为轴索和髓鞘混合性改变,4例均无小血管周围炎性改变。结论 PPN多为不对称分布的感觉神经病,进行性发展,颅神经和植物神经受累常见。PPN的电生理以感觉神经传导异常为主、轴索损害较重。活动性轴索变性是PPN的主要病理改变,极少伴有小血管周围炎。

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P<0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P<0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P<0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P<0.05)和健康对照组(中位数1.55,P<0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P<0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P<0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值>2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。

法布里病的在体血管功能评价

目的:评价法布里病患者血管内皮细胞功能及脑血流自主调节能力。方法:对8例法布里病患者与14例健康对照者进行肱动脉舒张功能试验,分别计算血流介导的内皮依赖性舒张功能(flow-mediated dilation,FMD)及硝酸甘油介导的非内皮依赖性舒张功能(nitroglycerin-mediated dilation,NMD)。对4例法布里病患者及14例健康对照者分别测量大脑中动脉和大脑后动脉血流速度,利用呼吸抑制试验计算呼吸抑制指数(breath holding index,BHI)及血管运动反应性(vascular motor reactivity,VMR),评价脑小血管CO2反应性。结果:法布里病患者的FMD及NMD值分别为15.94%±5.03%和23.92%±7.23%,对照组的FMD及NMD值分别为14.57%±5.84%和22.64%±6.96%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。患者的FMD值和NMD值与年龄、病程、MSSI评分以及α半乳糖苷酶A活性水平之间无统计学相关性。患者前循环BHI及VMR值较对照组无明显差别,但后循环BHI及VMR值较对照组有降低趋势。结论:法布里病患者血管内皮细胞功能下降不明显,而脑后循环血管储备能力存在下降趋势。

成人杆状体肌病(附1例临床及肌肉活检报告)

目的探讨成人杆状体肌病的临床及病理特点。方法报道１例成人杆状体肌病患者的临床及病理资料，并结合文献对本病的临床及病理进行讨论。结果本病的临床表现为肢体近端无力及疼痛。肌肉活检ＭＧＴ染色可见肌纤维中央或肌膜下有紫色的杆状体，电镜下杆状体为条索状无包膜的高密度小体。结论本病的早期诊断十分困难。

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。

类似多发性肌炎的线粒体肌病──附9例临床病理报告

类似多发性肌炎的线粒体肌病──附９例临床病理报告李越星，吴丽娟，陈清棠贾钟，张秋荣，左越焕线粒体肌病是指因线粒体在代谢过程中缺少某些酶或酶系而不能产生足够的ＡＴＰ，导致肌无力．在形态学检查中可发现线粒体堆积和形态异常，在生化检测中可发现某些酶的活性降...

IMMUNOGLOBULIN DEPOSITIONS IN PERIPHERAL NERVES IN POLYMYOSITIS

An immunocytochemical study was performed in 6 peripheral nerve specimens from 6 cases of polymyositis. The results revealed that depositions of IgG, IgM, IgA and C3 were found in the epineurium, perineurium and the walls of capillaries. These findings demonstrated that depositions of immunoglobulins and the complement-mediated immunoreaction may play an important role in pathogenesis of polymyositis with peripheral nerve involvements.

法布里病患者多器官病变的临床特点分析

目的 总结我国法布里病患者多器官病变的发生率和临床表现特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2001-2014年依据病理改变、α-半乳糖苷酶活性A测定和GLA基因突变检查确诊的31个法布里病家系发病者的临床资料,统计其神经痛、肾脏病变、心脏病变、高血压病和脑卒中的发生率和起病时间,使用SPSS 17.0统计软件对男女患者不同器官损害的发生率进行x2检验,比较男女患者上述病变发生率的差异.结果 31个法布里病家系中共151例发病（男∶女=82∶ 69）,其中出现神经痛91例（60.26％）、肾脏病变62例（41.06％）、心脏病变33例（21.85％）、高血压病33例（21.85％）、脑卒中21例（13.91％）.神经痛的发病高峰期在10 - 20岁、肾病为30-40岁,心脏病和脑卒中均为40 - 50岁,高血压无发病高峰年龄.女性患者在肾脏病变的发生率低于男性,差异具有统计学意义（P＜0.05）,其他多器官损害的发生率与男性差异均无统计学意义.结论 我国法布里病的多器官损害发生率和起病时间具有一定规律性,仅在肾脏病变发生率方面具有性别差异.

谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1相关性肢带型先天性肌无力综合征二例临床分析

目的 观察2例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1（GFPT1）相关性肢带型先天性肌无力综合征患者的临床、电生理及病理改变特点.方法 收集于2014年3月和2014年6月就诊于北京大学第一医院神经内科并诊断为GFPT1相关性肢带型先天性肌无力综合征的2例患者,回顾性分析2例患者的临床资料、实验室、电生理、肌肉病理及基因检查结果,总结本病的临床特点,并随访其治疗效果.结果 例1男性,16岁,活动后易疲劳10年.例2男性,9岁,活动后易疲劳6年.2例患者体检均显示四肢近端肌力Ⅳ级.例1血清肌酸激酶轻度升高（224 IU/L）,例2正常.例1、例2腋神经3 Hz重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅分别递减46.9％、17.5％.2例患者血清乙酰胆碱受体抗体水平均正常,给予溴吡斯的明治疗后症状均得到明显改善.例1骨骼肌内可见肌纤维内大量管聚集,例2Ⅰ型肌纤维病理占优势.2例患者经GFPT1基因检查均存在2个复合杂合突变,例1分.别为p.Y367C和p.G564C,例2分别为p.G26S和p.V291I.结论 GFPT1相关性肢带型先天性肌无力综合征多为儿童期起病,以波动性肌无力、肢带型肌无力为主要表现,低频刺激下波幅递减、肌肉病理出现管聚集可作为诊断线索.胆碱酯酶抑制剂为治疗本病的首选药物.

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作190例的临床特征分析

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997-2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作的各种诱发因素、患者的首发表现以及不同临床表现的出现频率。结果入组患者男女比例为1．44：1，中位数发病年龄为14岁（7个月-45岁），发病年龄高峰在8—12岁。首次卒中样发作的中位数年龄为16岁（1～53岁），46．15％（66／143）的患者发作前有诱因，劳累（37．88％，25／66）和上呼吸道感染（34．85％，23／66）最常见，其他诱因包括情绪激动、饮酒、外伤、停用抗癫痫药、受惊吓、饱食、饥饿等。卒中样发作占首发表现的70．53％（134／190），随疾病的发展可出现在所有患者中。神经系统症状包括癫痫发作89．42％（169／189）、智能发育迟滞或痴呆82．87％（150／181）、头痛74．30％（133／179）、偏盲或皮质盲67．72％（107／158）、运动不耐受50．87％（88／173）、偏瘫或偏身麻木47．44％（74／156）、感音神经性耳聋46．20％（85／184）、各种类型的失语39．47％（60／152）、精神行为异常17．71％（31／175）、眼外肌瘫痪9．60％（17／177）。非神经系统症状包括多毛67．57％（100／148）、呕吐65．58％（101／154）、发热62．07％（90／145）、身材矮小45．32％（63／139）、腹泻或便秘43．48％（70／161）、低体重指数26．62％（37／139）、糖尿病20．79％（37／178）和肾脏损害3．16％（6／190）。结论该组MELAS患者发病多在儿童期，男性多见，常见症状依次为癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热。

常见腓骨肌萎缩症亚型的临床和神经病理改变差异分析

目的探讨腓骨肌萎缩症（Charcot．Marie．Toothdisease，CMT）常见亚型的临床表现和周围神经病理改变。方法收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者，其中CMT1A型31例（38．3％），CMTX1型19例（23．5％），CMT2A2型16例（19．8％），其他9种少见CMT亚型患者合计15例（1．2％-4．9％）。比较其中48例3种常见类型患者在平均发病年龄、病程、下肢远端肌力、高弓足出现率之间的差异，同时比较其腓肠神经病理改变的差异。结果CMT1A型患者的发病年龄为（12．00±6．77）岁，CMTX1型（11．81-4-4．65）岁，CMT2A2型（5．00-4-2．68）岁（Brown—Forsythe检验，P=0．001）。CMT1A型病程为（12．00±6．75）年，CMTX1型为（8．50±4．75）年，CMT2A2型为（5．00-1-2．73）年（Brown-Forsythe检验，P=0．001）。下肢足背伸肌力在CMT1A为Ⅳ（0，V）级，CMTX1为Ⅲ＋（0，1V）级，CMT2A2为0（0，IV）级（H=11．359，P=0．020）。高弓足出现在15／23的CMT1A型、10／16的CMTX1型和1／9的CMT2A2型患者（Fisher检验，P=0．017）。3例出现脑部症状患者均为CMTX1型。3例伴随有视力下降的患者均为CMT2A2型。腓肠神经有髓神经纤维的洋葱球样结构出现在23／23的CMT1A、5／16的CMTX1和2／9的CMT2A2患者（Fisher检验，P=0．000）；再生簇出现在16／23的CMT1A、16／16的CMTX1和9／9的CMT2A2患者（X2=7．666，P=0．016）。上述指标在3组间差异均具有统计学意义。结论CMT1A型、CMTX1型和CMT2A2型是本组患者最常见的CMT亚型，关注发病年龄、病程、肌力下降程度、高弓足出现率、脑部以及视神经损害的出现有助于三者的临床区分，注意有髓神经纤维洋葱球样结构和再生簇出现程度也有助于其病理分型。

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型临床特征

目的报道2例常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型（autosomal recessive Charcot－Marie－Tooth disease 2K, AR－CMT2K）患者的临床和病理改变特点。方法例1为9岁女童，抬脚费力6年，小腿肌萎缩、跟腱挛缩3年。例2为8岁男童，出现抬脚费力、跟腱挛缩、小腿肌萎缩3年，伴随近端无力2年。例1正中神经运动神经传导速度为48.1 m/s，复合肌肉动作电位（CMAP）波幅下降46%；例2正中神经运动神经传导速度为47.6 m/s，CMAP下降69%。对2例患儿进行腓肠神经活体组织检查和靶向基因二代测序检查。结果2例患儿腓肠神经的有髓神经纤维密度分别为8 407个/mm2和7 714个/mm2，直径大于8 μm的有髓神经纤维比例分别为2.6%和0。2例患儿均可见小有髓神经纤维再生簇结构，例1可见薄髓鞘有髓神经纤维，例2可见有髓神经纤维髓鞘局部折叠以及不典型洋葱球样结构，电镜下可见轴索内线粒体聚集。2例患儿均存在神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因的致病性突变，其中例1为c.466G〉A（p.A156T）和c.767A〉G（p.H256R）复合杂合突变，例2为c.767A〉G和c.845G〉A（p.R282H）复合杂合突变。结论AR－CMT2K可以在儿童早期伴发跟腱挛缩，腓肠神经的病理改变以大直径有髓神经纤维丢失为主，伴轴索内线粒体分布异常以及髓鞘损害。

膜攻击复合物在特发性炎性肌肉病的表达研究

目的总结膜攻击复合物在不同类型特发性炎性肌肉病的表达规律。方法收集2011—2014年在北京大学第一医院收集的57例皮肌炎、37例多发性肌炎、9例散发性包涵体肌炎及15例抗信号识别颗粒（SRP）抗体免疫性坏死性肌病患者的肌肉活体组织标本，对其肌纤维和肌内衣毛细血管膜攻击复合物的表达率进行检测，采用x^2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。结果皮肌炎、多发性肌炎、散发性包涵体肌炎及抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌肉膜攻击复合物表达总阳性率分别为75．4％（43／57）、86．5％（32／37）、4／9和13／15。肌纤维膜攻击复合物表达阳性率分别为50．9％（29／57）、81．1％（30／37）、3／9和13／15，肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达阳性率分别为49．1％（28／57）、24．3％（9／37）、1／9和6／15。散发性包涵体肌炎的肌纤维和肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达均低于其他类型炎性肌肉病，多发性肌炎和抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌纤维膜攻击复合物表达阳性率差异无统计学意义，但均显著高于皮肌炎和散发性包涵体肌炎，皮肌炎和抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达阳性率差异无统计学意义（X^2=0．397，P=0．574），但均高于多发性肌炎和散发性包涵体肌炎。所有类型特发性炎性肌肉病的膜攻击复合物均存在区域性分布特点，其中11．6％（5／43）的皮肌炎患者出现束周分布。结论膜攻击复合物在各种类型特发性炎性肌肉病的表达存在差异，抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的膜攻击复合物表达兼具皮肌炎和多发性肌炎的特点。

多发性肌炎患者周围神经中免疫球蛋白及补体的沉积

用免疫化学技术，对６例多发性肌炎患者的周围神经中免疫球蛋白（Ｉｇ）及补体（Ｃ３）的沉积进行研究。结果表明，这些神经除了有一般的脱髓鞘及轴索变性病理改变外，还有ＩｇＧ、ＩｇＭ、ＩｇＡ及Ｃ３呈阳性，它们主要沉积于神经外膜、神经束膜及神经纤维间的毛细血管壁上，个别着色颗粒还可见于神经纤维上。由此表明免疫球蛋白及补体沉积在多发性肌炎伴随的周围神经病理损害中起着一定重要的作用。