Peutz-Jeghers综合征临床及遗传学研究现状

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长肿瘤易感性增加为特征性表现。目前唯一确定的PJS致病基因为丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11),该基因是一种抑癌基因,在人体几乎所有组织中均表达,且在肿瘤组织中的表达水平显著高于正常组织。STK11基因突变导致STK11蛋白激酶功能障碍是PJS发病的根本原因。PJS患者临床特征不同,基因突变类型多样,建立特定的基因型-表型相关性,实现患者个性化的筛查和治疗,将成为未来的研究热点。

Study on the efficacy and safety of combination of sufficient argon plasma coagulation cauterization and clipping in the treatment of colonic diverticular bleeding

Objective To evaluate the efficacy and safety of combination of sufficient argon plasma coagulation(APC)cauterization and clipping in the treatment of colonic diverticular bleeding.Methods From June 2018 to April 2022,the clinical data of patients were retrospectively analyzed.

内镜氩等离子体凝固术充分烧灼联合钛夹夹闭治疗结肠憩室出血的疗效和安全性初步分析

目的评估内镜氩等离子体凝固术(APC)充分烧灼联合钛夹夹闭治疗结肠憩室出血的疗效和安全性。方法回顾性分析2018年6月至2022年4月因显性消化道出血就诊于空军特色医学中心消化内科,确诊或疑诊为结肠憩室出血并接受内镜APC充分烧灼联合钛夹夹闭治疗住院患者的临床资料。随访截止日期为2022年9月30日。统计末次随访与治疗前血红蛋白差值、随访期患者再出血和术中、术后并发症发生情况。统计学方法采用描述性分析。结果共15例患者纳入研究,男13例,女2例,年龄为(60.8±14.8)岁,病程为1 d~13年。15例患者共行内镜下治疗结肠憩室145个。术后随访14.5个月(5.3~49.5个月)。15例患者中有12例患者接受单次内镜治疗,至随访期结束均未发生出血;有3例疑诊结肠憩室出血患者分别在第1次治疗后12 d、3个月和8个月出现出血症状遂进行第2次内镜治疗,第2次内镜治疗后至随访结束未再出血。单次治疗的再出血率为3/15,再次治疗的再出血率为0,末次随访血红蛋白比治疗前升高(35.9±26.3)g/L。2例患者出现术中穿孔,给予多枚钛夹夹闭,术后无腹痛等症状,分别于术后3、4 d出院。2例患者出现术后创面短期出血,给予内镜下止血治疗后症状消失。1例患者出现术后感染,给予抗感染治疗后症状消失。结论内镜APC充分烧灼联合钛夹夹闭治疗结肠憩室出血安全、有效。对于明确结肠憩室出血患者,或反复消化道出血,除外其他病因并高度怀疑结肠憩室出血的患者,可行内镜APC充分烧灼联合钛夹夹闭治疗。

内镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers巨大十二指肠息肉71例临床研究

目的评估内镜下黏膜切除术(EMR)治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)巨大十二指肠息肉的安全性及有效性。方法收集2013年2月至2020年8月在空军特色医学中心确诊为PJS十二指肠息肉并经EMR治疗的病例资料,统计EMR治疗PJS十二指肠巨大息肉的完整切除率、并发症发生率。比较巨大息肉组(直径≥3 cm)与普通息肉组(直径<3 cm)患者EMR手术完整切除率和并发症发生情况,并分析EMR治疗PJS十二指肠息肉手术并发症发生的影响因素。结果共71例患者纳入研究,男44例,女27例,中位年龄为26岁(5~58岁)。内镜下切除息肉最大中位直径为2.0 cm(0.6~13.0 cm),所有患者均成功实施EMR手术,63例患者EMR治疗PJS十二指肠息肉实现完整切除(63/71,88.7%),巨大息肉组EMR手术完整切除率低于普通息肉组(77.4%比97.5%),差异有统计学意义(P=0.023)。EMR手术相关并发症总发生率5.6%(4/71),1例患者同时存在术中创面渗血和术后胰腺炎。巨大息肉组与普通息肉组间并发症发生率(9.7%比2.5%)差异无统计学意义(P>0.05)。内镜下EMR切除十二指肠息肉有无并发症发生在患者性别、年龄、有无PJS家族史、手术史、息肉数量、切除方式上的差异均无统计学意义(P值均>0.05),而息肉位于乳头部位者并发症发生率(50%,3/6)显著高于非乳头部位者(1.5%,1/65),差异有统计学意义(P=0.001)。结论EMR治疗PJS巨大十二指肠息肉总体安全有效的,可作为PJS十二指肠息肉的首选治疗方案。息肉部位是EMR手术相关并发症发生的重要影响因素。

气囊辅助小肠镜下狭窄切开术治疗空回肠良性狭窄的临床价值

目的评估气囊辅助小肠镜(BAE)下狭窄切开术(EST)治疗空回肠良性狭窄的安全性和有效性。方法回顾性收集2015年12月至2021年8月在空军特色医学中心诊断为空回肠良性狭窄,且因无药物治疗机会或药物治疗无效行BAE下深部小肠EST和(或)外科手术治疗的41例患者,其中21例行EST治疗(EST组),20例行手术治疗(手术组)。分析患者的病因、随访时间,比较两组的一般情况(男性比例和年龄)、即时技术成功率(EST后小肠镜镜身可通过的狭窄数占所有接受治疗的狭窄总数的百分比)、并发症(包括穿孔和出血等)发生率,以及治疗后3个月、6个月、1年的症状缓解率(完全缓解患者数与部分缓解患者数之和占患者总数的百分比)、累积无症状(行EST或外科手术后至末次随访仍未出现梗阻相关症状)生存率和累积无手术生存率。统计学方法采用卡方检验、独立样本t检验、Fisher确切概率法和Kaplan-Meier法。结果EST组和手术组患者狭窄的主要病因均为克罗恩病[分别占71.4%(15/21)和60.0%(12/20)],中位随访时间(范围)分别为12个月(6~46个月)和45个月(14~73个月)。EST组和手术组患者的男性比例、年龄、即时技术成功率、并发症发生率比较[57.1%(12/21)比65.0%(13/20)、(45.2±17.4)岁比(43.1±20.3)岁、95.3%(41/43)比100.0%(30/30)、26.9%(7/26)比10.0%(2/20)]差异均无统计学意义(均P>0.05);EST组因EST并发穿孔而手术的患者占9.5%(2/21),EST治疗后未再手术者占76.2%(16/21),EST组中位无症状生存时间为13.3个月。EST组与手术组治疗后3个月症状缓解率比较[17/19比100.0%(20/20)]差异无统计学意义(P>0.05);EST组治疗后6个月和1年症状缓解率均低于手术组同期[15/19比100.0%(20/20)、8/11比100.0%(20/20)],差异均有统计学意义(均采用Fisher确切概率法,P=0.047、0.037)。EST组和手术组治疗后3个月、6个月和1年累积无症状生存率比较(分别为66.0%比90.0%、61.0%比85.0%、54.0%比80.0%),Kaplan-Meier法分析显示两组无症状生存曲线差异均无统计学意义(均P>0.05)。EST组治疗后3个月、6个月、1年累积无手术生存率分别为90.0%、81.0%、73.0%,手术组治疗后3个月、6个月、1年累积无手术生存率均为100.0%。结论BAE下EST治疗空回肠良性狭窄技术上可行、安全性较好,短期内能有效缓解临床梗阻症状,避免或推迟外科手术。