子宫内膜癌中DNA甲基转移酶3B的表达特点与临床意义

目的:探讨子宫内膜癌中DNA甲基转移酶3B(DNA methyltransferase 3B,DNMT3B)的表达特点、与雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)的相关性及意义。方法:免疫组织化学法检测DNMT3B、ER、PR在104例子宫内膜癌组织中的表达并与临床病理特点及预后相对照。结果:104例子宫内膜癌组织中DNMT3B阳性率为50%,Ⅰ型内膜癌(内膜样癌)中DNMT3B过表达率(54.8%)显著高于Ⅱ型内膜癌(30.0%,P=0.028),且Ⅰ型内膜癌中,随肿瘤分化变差,DNMT3B阳性率增加(1级、2级、3级分别为43.3%、51.3%、86.7%),差异有统计学意义(P=0.019)。DNMT3B在肌层侵犯程度重、存在脉管癌栓、淋巴结转移及分期晚的病例中过表达率更高,DNMT3B过表达的患者组预后更差,但差异未见统计学意义(P>0.05)。Ⅰ型内膜癌DNMT3B与ER、PR表达呈负相关,ER、PR阴性组DNMT3B过表达率(78.9%、86.7%)高于ER、PR阳性组DNMT3B过表达率(47.7%、47.8%),差异有统计学意义(P=0.016,P=0.006);ER、PR均阴性时,DNMT3B过表达率最高(92.9%),差异有统计学意义(P=0.002)。Ⅱ型内膜癌中DNMT3B与ER、PR表达未见相关性(P>0.05)。序列分析显示,DNMT3B基因启动子区有多个ER、PR结合位点。结论:内膜样癌与非内膜样癌中DNMT3B表达特点不同,DNMT3B过表达有可能作为预后或预测因子而辅助病理诊断和生物学行为评估。Ⅰ/Ⅱ型子宫内膜癌的甲基化特点可能不同,Ⅰ型内膜癌中DNMT3B过表达与ER、PR表达呈负相关,Ⅱ型内膜癌中DNMT3B表达与ER、PR表达关系不大。

Lynch综合征临床病理筛查2例及文献回顾

Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,因DNA错配修复基因（mismatch repair,MMR）存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感,虽然该病总体所占比例不高（仅3%∽5%大肠癌/内膜癌属Lynch综合征）,但对这部分病例的正确诊断将使患者及家人受益。本文结合文献及国际诊疗指南报道了两例Lynch综合征,这两例患者的大肠癌和内膜癌具有不同的临床病理特点及MMR蛋白失表达,结合文献提示,Lynch综合征的子宫内膜癌和大肠癌,两者MMR基因突变、蛋白失表达、相关分子机制特点及生物学行为不完全一致,故临床筛查策略与流程也不尽相同,免疫组织化学筛查方法简单易行,在大肠癌和内膜癌这些临床常见的肿瘤中进行筛查,可发现肿瘤易感人群,临床意义重大。

阑尾杯状细胞腺癌临床病理学观察

目的探讨阑尾杯状细胞腺癌(goblet cell adenocarcinomas,GCA)的临床病理学特征及免疫表型特征,分析其生物学行为。方法收集北京大学第一医院2015—2018年诊断的7例GCA的临床资料,进行形态学观察,按照2019年WHO消化系统肿瘤分类第5版重新分级,并行免疫组织化学EnVision法染色及电镜观察,随访患者并复习相关文献。结果7例患者中男性2例,女性5例;年龄48~72岁,中位年龄58岁。1例为阑尾游离端出现局限性肿物,切面灰白实性,质地中等;其余6例阑尾弥漫增粗;镜下观察均可见低级别GCA,5例同时伴有高级别GCA,3例分级为1级,3例分级为2级及1例分级为3级。6例可见神经侵犯,1例可见脉管癌栓。免疫组织化学染色嗜铬粒素A、突触素、CD56、广谱细胞角蛋白、癌胚抗原、细胞角蛋白20、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2均阳性,Ki-67阳性指数5%~50%,p53在高级别GCA的表达强度及阳性细胞数高于低级别GCA。随访14~46个月,6例患者生存,1例患者死亡。结论GCA为阑尾较少见的肿瘤,同时具有神经内分泌及腺上皮的分化,生物学行为从惰性到高度侵袭性均可。