SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全心力衰竭相关性研究

目的:分析左心室肌致密化不全(LVNC)并发心力衰竭者心脏钠通道alpha亚单位SCN5A基因变异情况,探讨该基因与LVNC心力衰竭的关系。方法:从62例LVNC的先证者外周血中提取DNA,并行SCN5A基因的DNA序列分析来检测该基因的变异。结果:共发现了7种变异,分别是rs6599230:G>A、c.453C>T、c.1141-3C>A、rs1805124:A>G(p.H558R)、rs1805125:C>T(p.P1090L)、c.3996C>T和rs1805126:T>C。合并有心力衰竭者SCN5A基因的变异率(53%)高于无心力衰竭者(4%),差异有统计学意义(P=0.000 2)。结论:SCN5A基因变异与LVNC并发心力衰竭有关。

SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全合并心律失常的相关性

目的探讨SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全(LVNC)合并心律失常的相关性。方法从62例LVNC先证者(家族病例17例、散发病例45例)的外周血中提取DNA(其中合并心律失常34例)。用聚合酶链式反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析及DNA序列分析测定SCN5A基因变异情况。结果在7例家族病例和12例散发病例中发现了7种SCN5A基因变异:rs6599230:G→A、c.453C→T、c.1141-3C→A、rs1805124:A→G(p.H558R)、rs1805125:C→T(p.P1090L)、c.3996C→T和rs1805126:T→C。合并心律失常者SCN5A基因变异率高于无心律失常者(50%vs.7%)(P<0.01)。结论 SCN5A基因变异是LVNC合并心律失常的危险因素,提示编码离子通道的基因可能与LVNC的病理生理相关。