维吾尔族群体脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性与血生化指标的相关性

目的：探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ酶切位点多态性在新疆南部维吾尔族群体中的分布及其与血生化指标的相关性。方法：采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）检测97例无血缘关系的维吾尔族健康群体LPI。基因HindⅢ酶切位点的多态性，并结合统计学软件分析其分布特点。结果：97例维吾尔族健康群体中H＋H＋、H＋H-、H—H-基因型频率分别为38．14％、57．73％、4．12％。男与女2组基因型和等位基因的分布差异无统计学意义。将总体样本分为男性组和女性组，男性组中H＋H＋基因型组总胆固醇（TC）水平显著高于H＋H-基因型组，H＋H～基因型组甘油三酯（TG），SBP水平显著高于H＋H＋基因型组；女性组中收缩压和舒张压水平在H＋H＋、H＋H-、H—H-基因型间的差异有统计学意义。维吾尔族健康群体LPL基因．HindⅢ酶切位点多态性与国内外的一些民族之间存在比较大的差异。结论：LPL基因HindⅢ酶切位点的多态性在不同种族问存在着较大的差异，这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。

和田地区维吾尔族人群线粒体DNA遗传多样性分析

目的:分析和田维吾尔族人群线粒体DNA遗传多样性。方法:运用基因芯片技术对411个(高变区Ⅰ、编码区、高变区Ⅱ)SNP位点进行了检测和分型。结果:所测411个SNP位点中83个位点发生了突变,其中A750G、A8860G、T10873C、A25326G、T16189C5个位点的突变率为100%。依据突变位点共划分出25种单倍型。其中,单倍型H2a2a、M、G2a、HV和A有较高的频率(11.36%、9.09%、6.82%、6.82%、6.82%)。52.2%的单倍型属于亚洲单倍型,47.8%的单倍型属于欧洲单倍型,不同地区维吾尔族群体线粒体DNA单倍型有较大差异。结论:和田维吾尔族mtDNA-SNP具有较丰富的遗传多样性,具有明显的亚欧混合现象。维吾尔族母系遗传库较丰富,适用于个体识别、亲子鉴定、疾病诊断。