维吾尔族人群外周血DNA提取质量因素分析

使用改良盐析法、改良酚/氯仿法、改良碘化钾法和试剂盒法,分别对在-80℃保存1~4年的维吾尔族人群血样提取DNA,分光光度仪检测DNA浓度和纯度,0.8%琼脂糖电泳检测,提取的DNA质量采用单因素方差分析比较。结果表明,改良碘化钾法提取DNA质量最好,其次是试剂盒法、酚/氯仿提取法,盐析法提取质量最差;冻存1~4年的血样提取的DNA浓度之间差异极显著(F=618.011,P=0.000),冻存1~4年的血样提取的DNA纯度之间差异极显著(F=27.090,P=0.000)。该研究基于经济实惠、方便操作,提取DNA质量的高低可以确定改良碘化钾法提取DNA质量最好;血样本冻存(-80℃)超过3年对提取的DNA质量有显著的影响。

应用Y染色体SNP对新疆三个隔离人群遗传多样性的研究

克里雅人、罗布人、刀郎人是生活在我国西部边疆沙漠腹地、人口稀少的隔离人群。基于对这三个隔离人群179人Y染色体全序列的测序和分型,得到每个个体Y染色体所有突变的SNP位点和隶属的单倍群,并对各单倍群类型和频率进行了分析。以探知三个隔离人群的Y染色体遗传结构和遗传多样性。通过研究结果表明:克里雅人群检出12个单倍群,高频单倍群有J2a1b1(25.64%),R1a1a1b2a(20.51%),R2a(17.95%),R1a1a1b2a2(15.38%);罗布人群检出16个单倍群,高频单倍群有J2a1(43.75%),J2a2(14.06%),R2(9.38%),L1c(7.81%);刀郎人群检出40个单倍群,高频单倍群有R1b1a1a1(9.21%),R1a1a1b2a1a(7.89%),R1a1a1b2a2b(6.58%),C3c1(6.58%).三个隔离人群与维吾尔族、蒙古族、撒拉族亲缘关系较近;在单倍群类型和频率上与维吾尔族最接近且无显著性差异(f=0.833,p=0.367)。此外,三个隔离人群单倍群类型和频率显示明显的亚欧混合现象,经过长期基因融合使其具有中亚人群的典型特征,适用于法医遗传学。

新疆维吾尔族人群过氧化物酶体增殖物激活受体基因相关SNP位点的多态性

对过氧化物酶体增殖物激活受体基因(PPARG)的31个SNP位点进行群体遗传学分析,利用质谱检测技术检测PPARG基因的31个SNPs位点多态性,并根据质谱峰图判读样本目标位点基因型,统计分析31个SNP位点的基因型和等位基因的分布频率,利用x2检验确定筛选的SNP位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果发现31个SNP位点中,23个位点的次等位基因分布频率MAF≥0.05,在新疆维吾尔族人群中具有多态性,其他8个SNP位点的MAF<0.05,没显示多态性。基因型和等位基因频率在男女两组间均无统计学差异(P>0.05),表明这些位点等位基因分布不存在性别差异。

维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较。方法采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群（男性38例,女性61例）LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性。结果新疆99例健康维吾尔族人群中以P＋等位基因多见,频率（52.02%）高于P-等位基因频率（47.98%）,三种基因型中以P＋P-基因型最为多见（61.62%）,其次为P＋P＋基因型（21.21%）,最低是P-P-基因型（17.17%）,且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异（P〉0.05）;男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P＋P＋和P＋P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异（χ~2=3.411,P〈0.05）,在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P＋P-和P＋P＋基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异（χ~2=4.669,P〈0.05）,其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异（P〉0.05）;而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）;与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）,而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性（P〉0.05）。结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P＋等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联。

线粒体DNA全序列揭示罗布人母系遗传结构

[目的]探知罗布人mtDNA遗传结构与遗传多样性,构建人群mtDNA遗传数据库。[方法]运用二代测序技术对164位罗布人mtDNA全序列进行检测、分型。[结果]共检出315处突变位点包含298处多态性位点,其中A263G、A750G、A4769G、A8860G、A15326G位点突变率为100%,核苷酸多样性为0.0084,平均核苷酸配对差异数目为9.4695;划分出27个单倍型,高频单倍型有:B5b2c/31.71%、H6a1b2/18.90%、D4c2a/13.41%、H9a/9.76%,单倍型多样性为0.8360,个体识别力为0.8309;主成分和邻接系统树分析显示:罗布人与维吾尔族、蒙古族、中亚人群遗传关系近,特别与维吾尔族亲缘关系最近。[结论]现代罗布人mtDNA遗传结构具有亚欧混合现象,遗传多样性丰富;单倍型主要集中在B(39.03%)、H(29.88%)、D(15.85%);mtDNA遗传结构数据可为人群在遗传进化、族源鉴定、个体识别等方面提供依据。

和田维吾尔族人群Y染色体遗传多样性分析

[目的]分析和田维吾尔族人群Y染色体遗传多样性及与不同人群的差异。[方法]运用基因芯片技术检测860个Y-SNP位点,挑选相关位点利用Genomestudio进行分析。[结果]共检出24种单倍群。其中,单倍群R-M207和O-M175(38.10%、14.28%)在和田维吾尔族中具有较高的频率。主成分和聚类分析显示:和田维吾尔族人群与南亚、中亚、西部欧亚人群有较近的亲缘关系;与东亚、美洲、西伯利亚人群遗传结构之间差异比较大。[结论]1和田维吾尔族Y染色体SNP突变位点多样性丰富,其中主单倍群的多样性为55%。2和田维吾尔族Y染色体的两大主单倍群:R-M207(38.10%)和O-M175(14.28%)。3和田和吐鲁番两个维吾尔族群体单倍群频率和类型十分接近无显著性差异(F=0.833,P=0.367)。4和田维吾尔族人群的单倍群频率显示明显的亚欧混合现象。

新疆罗布和刀郎两人群高血压患病特征

[目的]调查分析新疆罗布和刀郎人群高血压的患病特征及危险因素。[方法]采用整群随机抽样法,从罗布、刀郎人群中分别抽取212、183例研究对象,进行问卷调查,并对血压水平和体质形态指标进行测定。分析不同组间高血压患病分布,并用logistic回归分析探索高血压患病的危险因素。[结果]罗布、刀郎人群高血压患病率分别为28.77%、14.75%,差异有统计学意义(χ2=11.149,P=0.001)。logistic回归分析显示,年龄(OR=1.701)、总胆固醇(OR=2.797)是罗布人高血压患病的危险因素;年龄(OR=2.182)、体质指数(OR=2.249)、腰臀比(OR=5.656)是刀郎人群高血压患病的危险因素。[结论]罗布人群和刀郎人群高血压患病率之间存在差异。对年龄较大、总胆固醇异常的罗布人群和年龄较大、超重或肥胖、中心性肥胖的刀郎人群应加强血压的干预工作。

维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术,检测99例(男性38例,女性61例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型—氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,e NOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性,探讨e NOS基因4a/b VNTR多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现,99例健康维吾尔族人群中,aa基因型频率为2.02%(4例),ab基因型频率为22.22%(22例),bb基因型频率为75.76%(75例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194,P=0.382,P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较,不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族e NOS基因4a/b VNTR多态性与国内外各民族群体进行比较,维吾尔族人群e NOS基因aa+ab基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05,P<0.01),明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3种等位基因进行比较,维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05,P<0.01)。结果显示,e NOS基因4a/b VNTR多态性符合Hardy-Weinbery遗传平衡规律(χ2=0.017,P=0.991,P>0.05),群体具有代表性。由此得出,维吾尔族e NOS基因4a/b VNTR多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。