以矮身材为主诉的儿童期Noonan综合征14例报告并文献复习

目的分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据。方法回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例NS相关基因变异结果和临床表型特点、重组人生长激素治疗和随访情况,并通过文献检索比较变异表型的差异。结果14例患儿中PTPN11基因突变最为常见(11/14例,78.5%),其他基因变异为KRAS、SOS1、RIT1突变各1例;PTPN11基因突变以外显子7最为常见(4/11例,占36.3%)。14例患儿基因突变12例(85.7%)为新发变异,2例(14.3%)为家族遗传,突变类型均为错义突变。14例患儿平均就诊年龄为(7.89±3.65)岁,临床表型主要为严重生长发育迟缓[100%,身高标准差(HtSDS)为(-4.28±1.04)SDS]、骨龄落后[100%,平均落后(2.79±1.11)岁]。12例(85.7%)有特殊面容、10例(71.4%)伴全面发育迟缓、7例(50.0%)伴先天性心脏病(以房间隔缺损最为常见)、7例(50.0%)伴骨骼畸形;5例(35.7%)伴泌尿生殖器异常。其他临床表型包括3例(21.4%)伴眼睑下垂、2例(14.3%)皮肤可见黑色素痣、2例(14.3%)为低出生体重儿,1例伴皮肤血管瘤。5例(38.5%)垂体MRI提示垂体细小。13例患儿进行生长激素激发试验结果提示,1例为生长激素完全缺乏,5例为生长激素部分缺乏;4例接受了重组人生长激素(rhGH)治疗且治疗1.5~2.0年,生长速率均在7~10 cm·年^(-1),未见不良反应。结论以矮小为主要临床症状在内分泌就诊的NS患儿主要表现为出生后严重矮小,部分可无典型NS面容、部分无心脏畸形或仅表现为房间隔缺损,易导致漏诊。因此,以严重生长发育迟缓合并特殊面容的患儿就诊,建议进行遗传学检测明确病因。

桃蚜的抗性选育及其两种解毒酶活性研究

于室内对桃蚜进行高效氯氰菊酯抗药性筛选,选育至10代后抗性倍数增长到49 86倍。生化分析表明,抗性品系酯酶(Est)、谷胱甘肽S 转移酶(GSTs)活性均显著高于敏感品系。比较两个品系酯酶与谷胱甘肽S 转移酶活性个体频率分布发现,抗性品系的桃蚜有更多的个体向酶活性高的区域分布。酶动力学测定结果显示,抗性桃蚜酯酶对底物αNA的Km和Vmax都显著大于敏感品系;而谷胱甘肽S-转移酶对底物DTNB的Km则显著小于敏感品系,但两个品系的Vmax差异不显著。酯酶同工酶电泳表明,与敏感品系相比,抗性品系缺失E3酶带,但其酯酶同工酶染色较深。

桃蚜抗性品系选育及其3种解毒酶活性研究

对桃蚜进行室内高效氯氰菊酯抗药性筛选,选育至10代后抗性倍数增长到49. 9倍。生化分析表明,抗性品系酸性磷酸酯酶(ACP)、碱性磷酸酯酶(ALP)及多功能氧化酶(MFO)活性均显著高于敏感品系。磷酸酯酶酶动力学测定结果表明,与敏感品系相比,抗性桃蚜酸性磷酸酯酶对底物的Km,Vmax差异都不显著;碱性磷酸酯酶Km差异不显著而Vmax则显著大于敏感品系。

桃蚜高效氯氰菊酯抗性选育过程中酯酶含量和活性变化

采用生物测定和微量滴度酶标板法监测了桃蚜对高效氯氰菊酯抗性的发展趋势。结果表明 ,随着筛选次数增加 ,桃蚜对高效氯氰菊酯的抗药性逐渐增强 :筛选 3代后相对抗性倍数为 13 0 0 ,10代后为 4 9 86倍。随着抗性增强 ,桃蚜酯酶酶源蛋白含量从 35 86 32增加到 6 6 2 990 μg/mL ,酯酶活性从 33 6 76 0增加到 171 0 0 5 2μmol/ (mL·min)。比较抗性发展过程中酯酶酶源蛋白含量及其活性个体频率分布结果发现 ,随着选育次数的增多 ,更多的桃蚜个体分布在酯酶酶源蛋白含量和酯酶活性高的区域。相关分析结果表明 ,抗性筛选过程中的LD50 与酯酶含量及活性变化之间呈显著正相关 ,酯酶在桃蚜对高效氯氰菊酯抗药性发展中可能起着十分重要的作用。

大面积烧伤患者早期胃肠道营养的护理

目的:总结大面积烧伤患者早期胃肠道营养的护理经验。方法:通过临床对60例重度烧伤患者的病历资料进行回顾性总结分析,重点论述护理及胃肠道营养。结果:本组60例患者在入院4～6 h内均给予肠道营养,经医护人员细心的照顾,所有患者均治愈出院,治愈率为100.00%;创面愈合时间最短35 d,最长88 d。结论:加强营养对促进创面早期愈合,降低死亡率、致残率起着至关重要的作用。

重型烧伤合并呼吸窘迫综合征的护理

目的:总结本院30例重型烧伤合并急性呼吸窘迫综合征患者的护理措施。方法:对30例重型烧伤合并急性呼吸窘迫综合征患者在积极治疗的基础上给予呼吸道护理、胸腔引流管护理,皮肤护理,保持水电解质平衡,预防、控制感染,心理护理等护理干预措施。结果:本组30例患者经积极治疗、护理全部治愈出院,治愈率达100%。结论:重型烧伤合并急性呼吸窘迫综合征患者应加强以呼吸功能支持为主的护理措施,维持水电解质和内环境平衡。

烧伤专科护理的临床带教体会

目的探讨如何做好烧伤专科临床护理带教。方法回顾分析我科自2008年以来的临床护理带教情况,总结出烧伤临床带教措施。结果通过有效的护理带教措施,我科室带教工作取得良好成效。结论在烧伤科临床护理带教过程中,带教老师应当有目的、有计划、有考评、按步骤的对护生进行带教工作,这不仅能够进一步提升护理人员的素质,更能够进一步使临床护理质量得到提高。

烧伤康复期患者自我效能水平及其影响因素分析

目的分析烧伤康复期患者自我效能水平,探讨其影响因素。方法应用一般自我效能感量表（GSES）、社会支持评定量表（SSRS）、简明烧伤患者健康量表（BSHS-C）和一般资料调查表,对124例烧伤康复期患者进行问卷调查,分析烧伤康复期患者自我效能的影响因素。结果烧伤康复期患者GSES评分为（22.69±5.46）分,SSRS评分为（38.59±5.98）分、BSHS-C评分为（186.53±54.36）分;GSES评分与SSRS评分及其各维度、BSHSC评分及其各维度均呈正相关（r值为0.250~0.460,P均〈0.05）;多因素Logistic逐步回归分析结果显示,性别、文化程度、主观支持、支持利用度、躯体功能是烧伤康复期患者自我效能水平的独立影响因素（P〈0.05或〈0.01）。结论烧伤康复期患者自我效能水平均有不同程度的降低,性别、文化程度、主观支持、支持利用度、躯体功能是其独立影响因素。

竹裂爪螨毛竹种群与慈竹种群对不同寄主植物的适应性及其生殖隔离

对危害毛竹 (Phyllostachyspubescens)和慈竹 (Neosinocalamusaffinis)的竹裂爪螨 (Schizote tranychusbambusae)两个种群进行相互间的食性选择和生殖隔离试验 .结果表明 ,由于两种竹子叶片在物理结构上差异较大 ,尤其是慈竹叶片背面具有成排细茸毛 ,导致竹裂爪螨毛竹种群不能在慈竹叶上完成世代发育 ;竹裂爪螨慈竹种群能取食 ,危害毛竹叶片 ,但由于寄主转换后 ,对其生长发育不利 ,导致存活率低 ,繁殖力弱 .两种群取食各自嗜食的寄主植物时 ,基本生物学特性存在差异 ,2 7℃条件下 ,当毛竹种群以毛竹为食时 ,种群的内禀增长率 (rm)、周限增长率 (λ)、净增殖率 (Ro)分别为 0 .14 15、1.15 2 0和 15 .6 2 98;慈竹种群以慈竹为食时 ,rm、λ、Ro 分别为 0 .0 993、1.10 4 4、10 .0 6 2 2 ;慈竹种群取食毛竹叶片时 ,rm、λ、Ro 分别为 0 .0 391、1.0 399和 2 .5 5 4 2 .生殖隔离试验表明 ,两种群间能互相正常交配 ,且互相交配的时间与两种群自交时的交配时间 (1次 )差异不明显 .同一种群交配产生的后代 ,其性比均在 2∶1左右 ,而不同种群杂交产生的后代全部为雄性 (竹裂爪螨为孤雌产雄 ) 。

综合康复对下肢危重烧伤老年患者膝关节功能的效果

目的探讨综合康复训练在下肢危重烧伤老年患者膝关节功能恢复中的临床效果。方法 49例下肢危重烧伤老年患者随机分为观察组(n=25)和对照组(n=24)。对照组采取普通康复措施,观察组采用综合康复。3个月后比较两组患者膝关节伸屈活动度(ROM)、平地行走45 m、上下楼梯情况、功能独立性测量(FIM)和肌力。结果观察组患者膝关节主、被动ROM,上下楼梯情况、FIM评分和肌力均优于对照组(P<0.05)。结论综合康复能促进下肢危重烧伤老年患者的膝关节功能恢复。

头面部联合呼吸道烧伤患者临床护理对策

目的：探讨头面部联合呼吸道烧伤患者临床护理对策。方法：回顾性总结58例头面部烧伤联合呼吸道烧伤患者的临床护理方法。结果：经精心医护58例患者全部治愈，治愈率达100．00％。结论：对于头面部联合呼吸道烧伤患者在临床护理过程中应注重基础护理、创面护理、呼吸道护理、感染护理、心理护理等方面的护理干预。

桃蚜高效氯氰菊酯抗药性与乙酰胆碱酯酶的关系

于室内对桃蚜进行高效氯氰菊酯抗药性筛选,选育至10代后抗性倍数增长到49.9倍。生化分析表明,抗性品系乙酰胆碱酯酶(AChE)活性均显著高于敏感品系。比较两个品系乙酰胆碱酶活性个体频率分布发现,更多的桃蚜个体向酶活性高的区域分布。酶动力学测定结果显示,抗性桃蚜酯酶对底物的Vmax、Km显著大于敏感品系。

电针联合康复锻炼对老年烧伤患者肺功能与膝关节功能的影响

目的探讨电针联合康复锻炼对老年烧伤患者肺功能与膝关节功能的影响。方法选取接受康复治疗的62例老年烧伤患者,按照治疗方案分为对照组(n=29)和观察组(n=33)。对照组给予康复锻炼,观察组在对照组基础上联合应用电针治疗。采用Barthel指数相关内容中的平地行走45 m和上下楼梯评分评价日常生活能力。3个月后,比较两组肺功能、膝关节关节活动度(ROM)及日常生活能力。结果治疗后,与对照组相比,观察组第1秒呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC等肺功能指标显著升高,膝关节主动ROM、被动ROM显著增加,差异均有统计学意义(P均<0.05)。两组平地行走45 m评分比较差异无统计学意义(P>0.05),但观察组上下楼梯评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论电针联合康复锻炼是老年烧伤患者的有效康复治疗方案,能够明显改善肺功能,增加膝关节活动度,提高日常生活能力。

持股类型与公司绩效相关关系研究

对持股类型与公司绩效相关关系的研究作了简单回顾和评述,以期得到一些对研究有益的启示。研究发现:(1)到目前为止,关于内部管理者与公司绩效相关关系的研究,并没有得出明确的一致结论,尚需进一步探讨,内部管理者与公司绩效应是非线性相关的,"权力巩固"假说更有说服力;(2)大多数观点均认为机构投资者与公司绩效正相关,积极投资者与公司绩效不相关;(3)公司治理研究的焦点,由关注股东与经营者的利益冲突转向控股股东对小股东的掠夺,从控制权与现金流权分离的视角,研究终极股权结构是近年来前沿研究中的焦点问题;(4)今后的相关研究有待加强的方面:对非上市公司给予足够的关注。

建筑分包工程的税务处理及会计核算

在建筑工程中,总承包单位工程分包的情况比较常见,总承包单位如何对分包工程进行正确税务处理及会计核算,相关的会计准则和会计制度没有作出明确的规定,本文作者根据相关税法和会计准则结合工作实际经验针对分包工程税务处理及会计核算提出了自己的观点。

三式簿记动力账户与会计领域整合

从复式簿记的发展及其优缺点入手,论述了引入三式簿记动力账户的重要意义,提出通过动力账户耦合各会计领域,满足会计信息使用者需求的构想,并指出动力账户应作为现行报表的有益补充,与事项法和信息技术相结合,但人力资源动力帐户应作为内部资料不予披露。