本文报导了新疆南部严重缺碘地区存在的软骨发育不全,有些病例合并甲状腺肿,粘液性水肿,TSH 升高,T_4水平降低。详述了该病的临床特征,实验室检查结果,系统骨骼 X 线表现,环境水,土微量元素丰缺特点。并对9例软骨发育不全患者与24例正...本文报导了新疆南部严重缺碘地区存在的软骨发育不全,有些病例合并甲状腺肿,粘液性水肿,TSH 升高,T_4水平降低。详述了该病的临床特征,实验室检查结果,系统骨骼 X 线表现,环境水,土微量元素丰缺特点。并对9例软骨发育不全患者与24例正常人血清 Fe、Cu、Zn 含量进行了比较分析,提示:软骨发育不全可能与缺碘缺锰导致基因突变有关的病因学。展开更多