儿童和青少年1型糖尿病QT/QTc间期延长的分析

目的探讨儿童和青少年1型糖尿病(T1DM)患者与QT间期延长的关系,揭示儿童T1DM早期可能出现的心脏自主神经功能障碍。方法通过对2009年-2015年在新疆维吾尔自治区人民医院小儿内分泌科门诊诊断为1型糖尿病的107位患儿为研究对象,以100位年龄和性别相匹配的正常儿童为对照组,使用12导联心电图对其心率、QT和QTc间期、弥散的p波及QTd及QTcd间期进行记录,并探讨其相关临床数据如:性别、年龄、诊断年限、糖化血红蛋白(Hb A1C)、空腹血糖及血压等对心电图的影响。结果 TIDM组当中共13人(12.1%)诊断为QTc间期延长,两组当中共有7.7%(16人),T1DM组与正常健康组相比出现QTc间期延长风险高出4倍。QT/QTc间期延长的发生和其病程及血糖控制水平之间无明显统计学意义,T1DM患儿与健康儿童相比QT/QTc间期延长风险更大。结论 T1DM患儿发生QT/QTc间期延长导致心脏自主神经紊乱的风险增大是1型糖尿病患者死亡率和致残率的主要危险因素之一,建议有症状的患儿无相关症和高危患儿通过定期复查心电图对其进行捕捉及诊断,并给予相应对症处理。

伴生长激素缺乏的18号环状染色体综合征1例

患儿,女,5岁6个月,因身材矮小就诊。既往生长速度不详,近1年增长3~4 cm。曾经被诊断为左侧先天性髋关节脱位,16个月时行手术治疗痊愈。入院体查：身高81.5 cm（-7.4 SDS）,体重10.3 kg（-3 SDS）,头围44 cm（〈-2 SD）,血压70/40 mm Hg,心率90次/分。特殊外貌：右眼睑下垂、内眦赘皮、高腭弓、短人中、

新生儿甲基丙二酸血症及丙酸血症各2例

甲基丙二酸血症（methylmalonic academia,MMA）和丙酸血症（propionic acidemia,PA）是两种较少见的常染色体隐性遗传病。由于该类疾病较少见,缺乏特异性临床表现,且新生儿科医生对此病的认识不足,常难以在新生儿期明确诊断,以致延误治疗[1]。MMA及PA的临床表现均由于严重的代谢性酸中毒及异常代谢产物堆积的毒性作用所致[3],因此发病症状相似,偶有特殊表现的报道[4]。

新生儿食物蛋白诱导性小肠结肠综合征

食物过敏性胃肠病常分为IgE介导和非IgE介导两种。IgE途径介导的食物过敏性胃肠病主要急性起病,患者在进食某种食物后数分钟至2 h起病,通常伴随皮肤过敏症和哮喘,甚至过敏性休克的表现。非IgE途径介导的食物过敏性胃肠病包括食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征（food protein induced enterocolitis syndrome,FPIES）,