CETP基因D442G突变与高胆固醇血症的相关性

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因D442G突变对血清胆固醇水平的影响及关系。方法应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187例正常血脂人群CETP基因第15外显子D442 G突变多态性。结果根据限制性内切酶M spⅠ酶切位点存在与否,分为DD、DG、GG三种基因型和D、G两种等位基因。①高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组与对照组比较LDL-C水平、CETP浓度升高,HDL-C水平降低(均P<0.05)。②高胆固醇血症组和边缘高胆固醇血症组中均发现D442G突变的纯合子GG型;高胆固醇血症组GG基因型及G等位基因频率高于另两组(均P<0.05)。③高胆固醇血症组血清TC、LDL-C水平随GG、DG、DD基因型依次降低,CETP水平依次升高(均P<0.05),边缘高胆固醇血症组和对照组DG基因型的TC、LDL-C均高于DD基因型,CETP浓度低于DD基因型(均P<0.05)。④Logistic回归发现CETP基因D442G突变GG基因型是高胆固醇的独立危险因素。结论 CETP基因第15外显子D442G位点存在基因多态性,CETP基因D442G突变与高胆固醇血症有相关性,是高胆固醇血症的主要危险因素之一。

低密度脂蛋白受体基因I334V突变与高胆固醇血症的相关性

目的通过检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义。方法应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型和I、V两种等位基因。共对620例高胆固醇血症、420例边缘高胆固醇血症及350例正常血脂人群(正常对照组)LDL-R基因第8外显子I334V突变的多态性进行了检测。结果 (1)与正常对照组比较,高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P均<0.05)。(2)高胆固醇血症组的VV基因型频率及V等位基因频率显著高于边缘高胆固醇血症组及正常对照组(P均<0.01)。(3)Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受检者总胆固醇(TC)、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降(P均<0.05)。(4)Logistic回归分析显示,LDL-R基因VV基因型是高胆固醇血症的危险因素,HDL-C是高胆固醇血症的保护性因素(P均<0.05)。结论 LDL-R基因第8外显子I334V位点存在基因多态性表达,该位点突变与高胆固醇血症有关。

高胆固醇血症患者LDL-R基因XspI位点多态性与血清IL-6的关系及意义

目的探讨高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因(LDL-R)第2外显子Xsp I位点多态性与血清IL-6的关系及意义。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合DNA测序检测730例高胆固醇血症患者和200例体检健康者LDL-R基因的Xsp I酶切位点多态性;按基因型分组,用ELISA法检测各基因型IL-6的浓度,对两者关系进行分析。用多元逐步回归分析影响IL-6水平的因素。结果与健康对照组相比,高胆固醇血症组血清IL-6明显升高,HDL-C降低(P均<0.05);基因型分别为X-X-、X+X-、X+X+基因型的高胆固醇血症患者,TC、LDL-C、IL-6水平依次升高,HDL-C水平依次降低,差异有统计学意义(P均<0.05);多元线性回归分析显示基因型和胆固醇水平是影响IL-6水平的独立因素。结论高胆固醇血症患者血清IL-6水平升高,LDL-R基因X+X+基因型可能通过影响IL-6水平促进高胆固醇血症。

低密度脂蛋白受体第12外显子基因突变与高胆固醇血症的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变与高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术结合DNA直接测序技术检测800例高胆固醇血症(HTC组)、500例边缘高胆固醇血症(BTC组)及385例正常对照者(NC组)LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变。结果 HTC组、BTC组、NC组LDL-C水平逐渐降低(P均<0.05),HDL-C水平在NC组、HTC组、BTC组依次降低(P均<0.05),HTC组与BTC组的BM I水平明显高于NC组(P均<0.05);HTC组CC基因型频率及C等位基因频率明显高于BTC组、NC组(P均<0.05);不同基因型中TC、LDL-C、HDL-C差异均有统计学意义(P均<0.05);回归分析显示,Asp589CysfsX12框移突变的CC基因型和C等位基因与高胆固醇血症关联显著。结论 LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变存在多态性,CC基因型及C等位基因与高胆固醇血症有关。

ALISEI全自动酶标仪负压系统的改进

我院自2000年引进意大利SEAC公司生产的ALISEI全自动酶标仪,经过5年多的临床应用,初步掌握了该仪器的一些基本性能以及仪器常见故障的解决方法.经过对常见故障分析发现大部分的故障与负压系统有关,为此我们对该仪器真空负压系统进行了研究改进,现报告如下：

IgG、IgA、IgM联合火箭电泳测定方法的应用与探讨

我们用火箭电泳方法在一块琼脂糖板上同时测定IgG、IGAt IGM含量,其结果与一块板测一项的相一致,48例结果表明相关性良好IgGr=0.9430,IgAr=0.9440,IgMr=0.9917。所有P>0.05,均无显著性差异。此法可大批量做,并可节省大量时间和材料适合各级实验室应用。