CRISPR/Cas9技术在血液病中的研究进展

CRISPR/Cas9作为第三代基因编辑技术,能在分子水平上修改生物体的遗传信息,广泛应用于基因功能研究以及基因治疗等领域,具有编辑效率高、操作便捷、适用性广泛等优点。CRISPR/Cas9技术在血液病治疗及相关疾病模型构建上有重大技术突破。本文就CRISPR/Cas9技术的原理及在遗传性贫血、血友病、急性髓系白血病等几种常见的血液病的治疗及疾病模型构建方面予以详细阐述,以期为CRISPR/Cas9相关领域的研究及未来临床应用提供参考。

肢带型肌营养不良的研究进展

肢带型肌营养不良是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类。常染色体隐性遗传发病率高于常染色体显性遗传,共有30多种亚型。本文通过对肢带型肌营养不良进行综述,总结了肢带型肌营养不良的诊断手段及临床上存在的治疗方法及其不足和未来发展趋势,以加强对肢带型肌营养不良的认识,使之更好地应用于临床,为肢带型肌营养不良患者治疗提供帮助。

肠道菌群影响脊髓损伤后焦虑情绪的研究进展

脊髓损伤作为一种严重的创伤性应激可以引发焦虑情绪,对患者心理健康造成极大影响。研究发现,脊髓损伤后肠道菌群失调与焦虑情绪的发生存在密切联系,因此本文从5-羟色胺系统失调、多巴胺系统失调、脑源性神经营养因子缺乏及炎症反应4个方面,探讨脊髓损伤后肠道菌群改变影响焦虑情绪发生的机制,为今后治疗脊髓损伤后焦虑情绪的深入研究和药物开发提供理论依据。

TRAPPC家族在神经系统疾病中的作用研究进展

转运蛋白颗粒复合体(transport protein particle complex,TRAPPC)是一种多亚基复合物,参与构成TRAPP。TRAPPC家族在人体中参与囊泡转运、细胞自噬及糖基化等各种关键生理过程,对神经系统稳态至关重要。随着分子生物学领域的进步以及微阵列分析和下一代测序等高通量方法的广泛应用,遗传性中枢神经系统疾病的诊断变得更为准确,且TRAPPC家族成员在神经系统疾病中的重要作用得以进一步明确。该文综述了TRAPPC家族对神经系统发育和功能的影响及各亚基相关的神经系统疾病的研究进展,以期为相关神经系统疾病的临床治疗提供新思路。