遗传性脑小血管病的研究进展

遗传性小血管病是脑小血管病(small vessel diseases,SVD)的一部分,已知会引起缺血性、出血性卒中和痴呆1。约25%的缺血性卒中归因于小血管疾病。脑小血管病的识别依赖于正确的神经影像学。随着磁共振成像(MRI)可用性、质量的提高和成本的降低,脑小血管病患者更容易被识别。脑小血管病在MRI上表现为局灶缺血性改变或腔隙性梗死,以及T2加权图像上白质(WM)高信号。散发性小血管病的最常见原因是动脉硬化。脑小血管病的其他原因包括散发性脑淀粉样血管病,淀粉样变性,炎症和免疫介导的脑小血管病,静脉胶原病和单基因遗传性疾病。已知的危险因素包括年龄、高血压、高脂血症、高体重指数、高空腹血糖和吸烟。目前散发性脑小血管病的治疗包括对症治疗以及抗血栓等二级预防治疗。据估计,单基因疾病约占所有卒中的5%。近年来,通过基因连锁研究、全基因组关联研究和候选基因方法,发现了许多导致脑小血管病的遗传原因。本研究目的是提供关于单基因遗传性脑小血管病的临床表现、神经影像学和遗传原因等相关信息。

脑白质疏松患者睡眠障碍与血清NSE、HIF-1α、BDNF的相关性研究

目的 分析脑白质疏松患者睡眠障碍与血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、脑源性神经营养因子(BDNF)水平的相关性。方法 选取147例脑白质疏松患者作为病例组,根据患者的脑白质疏松严重程度分为轻度组(48例)、中度组(48例)以及重度组(51例);另选取同期48例体检头颅磁共振成像(MRI)证实无脑白质疏松者且6个月内无重大疾病者为对照组。比较对照组、轻度组、中度组、重度组血清NSE、HIF-1α、BDNF水平及匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分,不同睡眠质量患者血清NSE、HIF-1α、BDNF水平及Fazekas评分;分析血清NSE、HIF-1α、BDNF的表达与PSQI、Fazekas评分的相关性。结果 对照组血清NSE、HIF-1α、BDNF水平及PSQI评分分别为(10.82±4.03)ng/ml、(184.29±35.73)pg/ml、(13.02±1.92)ng/ml、(3.75±1.75)分,轻度组分别为(14.80±2.22)ng/ml、(284.58±31.74)pg/ml、(11.70±1.46)ng/ml、(5.08±1.69)分,中度组分别为(16.01±2.71)ng/ml、(319.07±40.45)pg/ml、(9.91±0.93)ng/ml、(10.04±2.65)分,重度组分别为(23.78±4.36)ng/ml、(347.18±60.03)pg/ml、(8.05±1.32)ng/ml、(13.14±3.61)分。轻度组、中度组、重度组血清NSE、HIF-1α水平以及PSQI评分均高于对照组,血清BDNF水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);中度组和重度组血清NSE、HIF-1α及PSQI评分均高于轻度组,血清BDNF水平低于轻度组,差异具有统计学意义(P<0.05);重度组血清NSE、HIF-1α及PSQI评分均高于中度组,血清BDNF水平低于中度组,差异具有统计学意义(P<0.05)。随着睡眠质量逐渐下降,NSE、HIF-1α水平及Fazekas评分逐渐上升,BDNF水平逐渐下降;睡眠质量很好组、睡眠质量还行组、睡眠质量一般组及睡眠质量很差组NSE、HIF-1α、BDNF水平及Fazekas评分比较差异具有统计学意义(P<0.05)。Pearson线性相关分析提示,PSQI评分与血清NSE、HIF-1α呈正相关(r=0.629、0.579,P<0.05),与血清BDNF呈负相关(r=-0.675,P<0.05);Fazekas评分与血清NSE、HIF-1α、PSQI评分呈正相关(r=0.781、0.748,0.793,P<0.05),与血清BDNF水平呈负相关(r=-0.805,P<0.05)。结论 脑白质疏松患者血清NSE、HIF-1α、BDNF水平表达异常,且是脑白质疏松发生睡眠障碍的影响因素。