GST-Pi三位点等位基因组合分布与难治性癫痫的相关性

目的:探索谷胱苷肽S-转移酶Pi(GST-Pi)基因3个位点(Ile105Val,Ala114Val,Asp147Tyr)的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)的基因组合分布与难治性癫痫的相关性.方法:采用等位基因特异性引物PCR技术对非难治性癫痫组、难治性癫痫组、正常组进行GST-Pi3个位点SNPs的检测.结果:正常组与癫痫组(包括难治性和非难治性两组)3个位点中单个位点的基因型构成在两组间差异均有统计学意义(P<0.0001).从组合基因来分析,两个位点均变异的癫痫组20例(21.74%)高于正常组10例(2.17%),差异有统计学意义(P<0.0001);3个位点均变异的癫痫组68例(78.91%)高于正常组3例(6.52%),非难治性癫痫组41例(83.67%)高于难治性癫痫组27例(62.79%),差异均有统计学意义(P<0.0001).结论:GST-Pi基因变异尤其是多个位点变异的人群易患癫痫,而多个位点变异的患者不易发展成难治性癫痫.