苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症(PKU)又称高苯丙氨酸血症,是常见的单基因遗传病,是一种由功能性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起的先天性代谢障碍,导致患者血液和器官中苯丙氨酸(Phe)的积累。患者会出现严重的发育迟缓、神经功能缺陷和行为异常等特征。苯丙酮尿症早期筛查,能够让更多的患儿得到早期诊断,进而更早地接受治疗,最大程度上减轻苯丙氨酸对神经系统的损害。本文综述了其遗传方式、病因机制、目前预防和治疗的措施。