中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多个脏器,其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等;ADPKD是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的第4位病因,约半数患者60岁时进展至ESRD;ADPKD临床治疗多以对症支持为主,肾病快速进展者可使用托伐普坦干预[5]。