LRRK2基因R1067Q和GBA基因R202Q双变异致早发型帕金森病一例

患者男性,42岁。主因左手抖动18个月,左下肢抖动伴运动迟缓6个月,于2023年7月8日入院。患者18个月前(2022年1月)无明显诱因出现左上肢不自主抖动,静止时出现、持物及动作时消失,无动作迟缓、反应变慢等其他伴随症状。于2022年11月至外院就诊,头部MRI检查无明显异常,结合临床症状,考虑帕金森病(PD),服用普拉克索0.375 mg/d并逐渐增量至0.375 mg/次、2次/d长期治疗,症状无明显改善。6个月前(2023年1月)出现左下肢不自主抖动,并逐渐出现动作迟缓,左侧肢体活动不灵活,体位变化或行走时偶有头晕,不伴视物旋转及恶心呕吐等,持续数分钟后头晕可自行好转,无嗅觉丧失、情绪低落,睡眠质量尚可,无多梦、呓语、乱喊乱叫、手舞足蹈等症状。

结合动作捕捉的外骨骼座椅协调性评估

外骨骼座椅在工业中的应用日渐流行,但部分外骨骼座椅的协调性仍有待提高。为全面评估外骨骼座椅在动静态下的协调性,12名受试者在穿戴和未穿戴外骨骼座椅的条件下,模拟了快递流水线作业的动静态任务。运用光学动作捕捉设备采集髋膝踝关节的运动数据,并使用SPSS对其进行Wilcoxon秩和检验,最后通过五级李克特量表问卷采集主观评估数据,验证主客观结果的一致性。结果显示,在动态行走任务中,双腿膝关节角均有所下降,髋膝踝关节的速度和加速度也呈现下降趋势,在快走时尤为明显:在静态坐姿下,臀部和大腿上侧易产生不舒适感,调整坐姿容易发生倾倒。结论,该外骨骼座椅的整体协调性较差,限制了各关节的运动:在辅助坐姿时,易产生不稳定感和不舒适感。主客观数据结果表现一致,该方法能有效地定量评估外骨骼座椅的协调性,为进一步优化提供定量参考。

办公任务中软颈托对人体生物力学负荷及舒适度的影响

坐姿办公的普及提高了颈痛的发生率,非医疗建议下的颈部护具使用需求逐渐增加。为了评估软颈托在典型办公任务中的干预作用,探讨其日常使用价值,31名健康受试者分别在佩戴和不佩戴软颈托的情况下,完成规定的坐姿交互任务,记录运动学参数、表面肌电值及主观评价。结果显示:软颈托仅影响个别任务的头颈屈曲角和手腕水平最远运动距离,其余运动学参数无显著差异;不同任务中,竖脊肌、胸锁乳突肌、上斜方肌活动均有所下降;后颈部不适减少,但前颈部新增轻微不适。因此,软颈托不能矫正姿态,但能够降低颈部肌肉负荷和疲劳不适感,且不会对日常造成阻碍,虽然有组织界面压力风险,但仍适合作为日常辅助干预措施被使用。

干洗机外观改型设计

以成飞洗涤设备有限责任公司的GFX-240型干洗机的外观改型设计为例,介绍了应用计算机辅助工业设计技术实现干洗机外观改型设计的设计流程及其关键技术与方法,阐述了产品内部结构设计与外形设计同步进行的并行设计思想,简要说明了在计算机虚拟环境中实现产品真实感表现的相关内容.依据产品形象设计原理及产品外观的语义感规律,完成了干洗机的形态设计和色彩设计,应用SolidWorks的建模功能与3dsmax的渲染功能实现了对干洗机的虚拟建模和真实效果渲染,从而成功地完成了干洗机的外观改型设计并取得良好的效果.

无源上肢外骨骼消防辅助性能评估

为评估无源上肢外骨骼在消防中的人机辅助性能,模拟了3种不同工位高度的消防任务。通过生理数据采集设备采集了受试者穿戴外骨骼前后的肌电、皮电、呼吸和心率变异性等客观生理数据;采用Borg量表采集了主观疲劳感知数据,并进行了主客观评估。结果表明:该外骨骼对上肢高位、中位和低位3种工位高度的消防任务均有一定助力效果,对高位作业的助力效果最佳,对肩部和背部无不良影响,且主客观评估结果一致,后续可进一步提升对中位和低位作业的辅助效果。

老年助行器的包容性设计研究

为了帮助更多老年人安全、舒适地外出活动,文章在包容性设计的语境下,分析已有助行器的优势和劣势,然后对老年人生理、心理和行为特征进行分析,并结合问卷法、访谈法和用户旅程图,对用户需求进行深度挖掘,在此基础上提出了设计思路。最后设计一款既能辅助介助老年人户外出行,又能满足自理老年人外出购物的多功能产品。产品以包容性设计为指导,通过将购物车与助行器功能的有效整合,扩大用户群体,提高助行器的使用率,使产品更好地符合用户的习惯和期待。

面向工程机械个性化定制的色彩调和算法研究

针对开发工程机械个性化定制系统中色彩定制的需要,通过分析伊顿、奥斯特瓦德色彩理论,为色彩工程化的需要,将伊顿12色环改进为连续渐变的色环。提出了一种基于渐变色环和改进的奥斯特瓦德色彩调和方法的截面环星调和算法。该算法的特色在于确定一个主观色点后,能自动的产生所需要个数的调和色。进而用C++编译出程序,在Quest 3D平台基础上,利用SDK开发包开发了工程机械的色彩定制子系统。实现了根据用户提出的主体色由计算机自动生成调和色,并完成样机模型的色彩渲染的目标。应用测试表明所开发的软件系统有较好的工程实用价值。

基于模块化的家具定制模式的研究

为支持板式家具的个性化定制需求,以"32mm"系统为家具模数依据,建立起符合人体尺寸的家具尺寸体系。提出模块、套件、组件的模块化设计思路;建立由单元模块组成套件,再形成组件,进而选择面板和配件形成最终家具组合模型的正向定制方式及逆过程的反向方式。最后,以定制网站实例证明了上述思想和技术的可行性。

国内临床医学课程PBL教学效果的Meta分析

为了评价国内PBL教学相对于传统教学法对医学生临床医学课程学习效果的影响,检索国内有关两种教学法的对照研究,在初检1640篇文献中最终纳入15篇进行Meta分析。结果表明PBL在能力培养上优于传统教学,在理论知识掌握方面两种教学法没有显著性差异;学生主观评价PBL教学有优势。因此PBL教学总体评价优于传统教学。

AMPA受体分布对帕金森病及异动症发生的影响

目的观察α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸(AMPA)受体各亚型在帕金森病(PD)及异动症[左旋多巴诱发异动症(LID)]大鼠模型纹状体中亚细胞分布的变化。方法应用6-羟基多巴(6-OHDA)制备PD大鼠模型,向PD大鼠腹腔注射左旋多巴建立LID大鼠模型。引入受体蛋白质交联方法,通过Western blotting检测大鼠纹状体神经元AMPA受体各亚型在细胞表面和细胞内池不同部位含量变化。结果在PD大鼠纹状体中,AMPA受体各亚型均未发生亚细胞分布改变;慢性左旋多巴刺激诱导大鼠LID对其纹状体AMPA总蛋白以及在细胞表面和细胞内池的分布无明显影响。结论 AMPA受体分布变化对PD或LID的发生无明显影响。

穿戴下肢支撑外骨骼时人体下肢生物力学仿真分析

随着工业外骨骼的广泛应用,外骨骼在辅助人体的同时也产生了负载,这种负载与外骨骼重量相关。为探究下肢支撑外骨骼重量对人体的影响,采用有限元方法对穿戴工业外骨骼且处于静态站姿状态下的人体进行生物力学仿真分析。基于POSER软件和人体解剖学数据建立包含人体皮肤、软组织、骨骼以及骨连结的人体下肢有限元模型,通过与尸体实验及文献数据的对比验证了模型可靠性。基于上述模型,在ANSYS中计算不同外骨骼重量下人体的受力情况,对比分析各部位应力分布情况。结果表明:在穿戴下肢支撑外骨骼状态下,人体各部位的应力值增长与外骨骼重量线性相关,且人体后腰部位、长骨骨干、膝关节、踝关节、足跟处存在较大的应力。

一种基于制造系统工程的新产品开发系统模型

在研究国内、外已有新产品开发模型特点的基础上 ,应用系统工程的理论 ,考虑新产品开发所涉及的整体性、相关性、目的性及模糊性 ,把新产品开发系统纳入制造系统工程之中 ,并作为其中一个子系统 ,并建立一个涵盖市场、技术及制造及其全过程的新产品开发系统模型 ;以期使该模型能更加全面 。

提高全科医生规范化培训中神经内科轮转教学实效的探讨

随着人口老龄化加速,脑血管病等致残性很高的神经系统疾病发病率逐年上升,作为承担基层医院一体化服务的健康“守门人”,全科医生急需提升此类疾病患者的服务能力。在规范化培训过程中,全科医生在神经内科轮转时间不长,但所涉及的内容重要,尤其是在脑血管病、神经变性疾病等常见神经科慢性病的诊疗、康复建议、健康管理和疾病双向转诊方面。本文根据目前上海交通大学医学院附属新华医院全科医师规范化培训中神经内科轮转教学所采用的分层递进教学模式,探讨适合全科医生规范化培训的神经内科知识框架、实践内容及教学方法,为有效开展培训提供有建设性的建议。

维护会计信用的若干思考

愈演愈烈的会计信息失真和频频曝光的会计造假案，引起了社会对会计的普遍关注和政府的高度重视。从会计失真到会计失信，表面上看似乎是会计问题，但实际上是一个牵涉面板广的问题，我们必须到会计之外去寻找治理会计失信的良方。

基于产品设计草图绘制的分层综合表现法的探讨

草图绘制是产品设计流程中十分重要的一个步骤,它重点表现设计者的创作意图和创作风格。在研究、对比传统平面软件绘制特点和数位板的软硬件特色及使用的基础上,提出了基于产品设计草图绘制的分层综合表现法,其核心是利用数位板的快速表达的特点,并综合使用各种绘图软件分层次进行绘制、不断完善的设计方法。并以一款概念手机为例,描述了产品设计流程中分层综合表现法的整个应用过程。

面向信息时代的机械产品现代设计理论与方法研究进展

在经济全球化的环境下,机械制造业的竞争实质上就是产品设计的竞争,如何快速地进行机械产品的开发是提高制造业市场竞争能力的一个关键问题,进行机械产品现代设计理论、方法和应用技术的研究是十分重要的一项基础性工作。在分析机械产品开发面临的变化和需要的基础上,提出了一种现代设计理论与方法体系结构的描述方法。通过分析网络环境下现代设计方法学的研究现状和特点,重点论述了智能设计、协同设计的概念、技术方法和关键研究内容,介绍了在设计知识表示方法、机械设计知识发现技术、知识仓库技术、机械产品知识仓库的功能体系结构、分布式协同设计原理、基于多智能体的协同设计技术等方面的研究进展。针对在我国“十一五”期间制造业发展的需要,指出进行智能设计技术、基于资源节约的设计方法、计算机辅助创新设计原理等八个方面的研究问题和发展趋势,对深入开展面向信息时代的现代设计理论和方法的研究具有理论指导意义。

影响帕金森病患者生活质量的主要因素

目的 探讨影响帕金森病(PD)患者生活质量(QoL)的主要因素。方法 采用PD统一评分量 表第2部分(UPDRS Ⅱ)对97例PD患者的健康相关生活质量(HRQoL)进行评估,同时选用汉密尔顿焦虑量 表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、简易精神状态量表(MMSE)、PD统一评分量表第1及第3部分 (UPDRS Ⅰ,UPDRS Ⅲ)、Hoehn Yahr分级作为评估患者的焦虑状况、抑郁状况、认知功能、运动障碍程度的主 要指标。结合患者的年龄、起病年龄、性别、病程、左旋多巴累积用量、有无症状波动、有无精神症状等可能影 响QoL的因素评价上述指标对PD患者QoL影响的程度。结果 逐步线性多重回归分析显示:对PD患者 HRQoL(UPDRS Ⅱ分数)影响最大的因素是运动症状(UPDRS Ⅲ)、病程、抑郁程度(HAMD抑郁评分)及有无 精神症状(UPDRS Ⅰ)。上述4项因素相加对UPDRS Ⅱ分数的影响起决定作用的占78.4%。结论 在本次 调查的样本中,心理与躯体因素联合作用影响PD患者的QoL。因此,在诊治过程中应联合治疗心理及躯体疾 患,加强康复锻炼,完善生活辅助用具,以提高PD患者的QoL。

早期帕金森病患者睡眠障碍分析

目的评价早期帕金森病患者睡眠质量,分析其睡眠障碍临床特点及其相关影响因素。方法根据英国帕金森病协会(UKPDS)诊断标准,选择连续就诊且诊断明确的早期帕金森病(Hoehn-Yahr分级Ⅰ～Ⅱ级)患者67例和年龄与之相匹配的正常对照者60例,采用Hoehn-Yahr分级、汉密尔顿抑郁评价量表、帕金森病睡眠量表和Epworth嗜睡量表对其疾病严重程度、抑郁程度及睡眠状况进行评价和分析。结果早期帕金森病组患者帕金森病睡眠量表总评分[(119.56±15.73)分]显著低于对照组[(133.36±16.73)分](P=0.000)。在各分项的比较中,除入睡困难(PDSS-2)、幻觉(PDSS-7)、尿失禁(PDSS-9)和晨起困倦(PDSS-14)等问题两组间比较差异无统计学意义(均P>0.05),其余各项组间差异均有统计学意义(P<0.05)。早期帕金森病患者睡眠障碍的主要类型为失眠,其中入睡困难占23.88%(16/67)、睡眠维持困难占38.81%(26/67)、早醒占16.42%(11/67)。在导致失眠的原因中以夜尿症最为常见,约占55.22%(37/67),其次是逼真梦境(25.37%,17/67)、震颤(22.39%,15/67)、翻身困难(17.91%,12/67)和肢体痉挛疼痛(7.46%,5/67)。不宁腿综合征、白天过度嗜睡等亦可在早期帕金森病患者中出现。Spearman相关分析提示,早期帕金森病患者睡眠障碍与年龄无关(P>0.05);而与Hoehn-Yahr分级、汉密尔顿抑郁评价量表评分及多巴胺剂量有关(均P<0.05)。结论早期帕金森病患者即存在不同类型的睡眠障碍,其发生与病情严重程度、服药剂量以及抑郁程度有关。除对运动症状进行治疗外,尚需注意对睡眠障碍的处理。

帕金森病认知障碍及相关因素分析

目的探讨帕金森病认知障碍及其影响因素。方法127例原发性帕金森病患者，收集年龄、发病年龄、病程、受教育时间、既往史、个人史和家族史等一般资料。采用帕金森病统一评价量表第3部分（UPDRSⅢ）和Hoehn-Yahr分级评价运动性症状严重程度；帕金森病统一评价量表第2部分（UPDRSⅡ）和日常生活活动能力问卷（ADL）评价日常生活活动能力；简易智能状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评价轻度认知障碍；Fuld物体记忆评价（FOM）、快速词汇测验（RVR）、积木测验（BD）和数字广度测验（DS）评价短时记忆、长时记忆和语言能力、视空间结构能力及注意力和瞬时记忆；汉密尔顿抑郁量表（HAMD）和汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评价抑郁和焦虑症状。结果帕金森病患者普遍存在轻度认知障碍，与受教育时间（r=0．510，p=0．000）和ADL评分（r=0．452，P=0．000）呈正相关，与年龄（r=-0．466，P=0．000）、发病年龄（r=-0．418，P=0．000）、UPDRSHI评分（r=-0．330，P=0．000）、Hoehn-Yahr分级（r=-0．431，P=0．000）、HAMD评分（r=-0．229，P=0．000）和HAMA评分（r=-0．222，P=0．000）呈负相关，而与病程无相关性（r=0．012，P=0．893）；其中以受教育时间和Hoehn—Yahr分级对认知功能影响最为显著（R^2=0.260，0．388）。结论帕金森病患者早期即存在轻度认知障碍，可影响日常生活活动能力。蒙特利尔认知评价量表是筛选轻度认知障碍患者便捷、有效的方法。