阴虚“上火”本质特征探究

阴虚＂上火＂属于中医阴虚证候,口腔炎性反应反复发作是其标志性临床体征。探究阴虚＂上火＂本质特征对于治疗具有十分重要意义。有研究表明,三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine;T3）处理大鼠,能模拟甲亢多汗、怕热、急躁、神经过敏、震颤、心输出量增加和心率加快等类似于阴虚症状,形成大鼠阴虚模型。

一种可计量宫口测量器的设计及应用

目的为临产妇和产科医生提供一种无创、方便、客观、准确的宫口开大测量装置。方法通过两个柔性测量指环和位于两个测量指环间的测量尺完成宫口测量,测量方法符合临床常规宫口测量习惯且不受测量时手掌形变及阴道特定生理弯曲角度影响,准确测量宫口开大距离。结果在产前宫颈变化与产道关系模型中使用宫口测量器测量比徒手测量准确度高,测量结果客观可靠。结论可计量宫口测量器可较准确测量临产妇宫口开大距离,为临床提供了一种简便、客观、无创的宫口测量方法。

一种电镜生物样品批量制备的装置及方法

本文提供了一种简单的透射电镜生物样品批量制备装置及方法,该装置及方法可同时制备近百至几百例样品,既适用于组织块样品也适用于分散的细胞样品,具有高通量、高平行性和低成本的特点。操作方法简单易行,为实验人员节省了大量时间,为临床诊断和科学研究提供了高效的电镜样品制备工具和方法。

胎盘特异性蛋白-1在胎儿生长受限中的作用及机制研究

目的探讨胎盘特异性蛋白-1(PLAC-1)在胎儿生长受限中的表达,以及PLAC-1表达下调后对人胎盘滋养层JEG-3细胞生物学行为的影响,明确PLAC-1在胎儿生长受限中的生物学作用。方法收集20例胎儿生长受限和20例正常对照胎盘组织,免疫印迹法检测PLAC-1在对照组和胎儿生长受限组间表达差异;针对PLAC-1的靶序列合成3条反向互补的寡聚核苷酸序列,采用瞬时转染的方法转染人胎盘滋养层JEG-3细胞,48h后收取细胞,提取总蛋白,免疫印迹法验证siRNA干扰效果。选择敲低效果最佳的siRNA进行细胞表型实验,采用CCK-8、Transwell和细胞划痕等实验方法分别检测细胞增殖、迁移和侵袭情况。结果(1)与对照组胎盘相比,胎儿生长受限组胎盘中PLAC-1蛋白的表达水平明显下调,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。(2)siRNA的敲低效果:3条siRNA均具有PLAC-1的敲低效果,其中siPLAC1-1敲低效果最佳达到90%以上,选择siPLAC1-1进行后续的细胞表型实验。(3)CCK-8检测细胞增殖能力:分别在24、48、72h检测siCtrl和siPLAC-1两组细胞活性,在24h两者差异显著(P<0.05),48h和72h两者间差异极显著(P<0.01)。(4)Transwell检测细胞迁移和侵袭能力:在迁移实验中,siPLAC-1组的穿膜细胞数为(67±3)个,明显少于siCtrl组(157±4)个(P<0.01);侵袭实验中,siPLAC-1组的穿膜细胞数为(25±5)个,明显少于siCtrl组(84±6)个(P<0.01)。(5)细胞划痕实验检测细胞迁移:在72h时,siPLAC-1敲低组细胞迁移率为(18.1±2.4)%,对照组为(26.1±3.7)%,细胞迁移差异明显(P<0.05)。结论PLAC-1在胎儿生长受限胎盘组织明显下调,通过RNAi在JEG-3细胞中干扰PLAC-1表达后,抑制细胞增殖、迁移和侵袭能力,进而影响胎盘发育异常导致胎儿生长受限的发生。

一个脊髓性肌萎缩症的家系报道

目的 对一个生育过脊髓性肌萎缩症患儿的家系进行产前诊断,同时对三种实验室检测技术进行方法学的比较。方法 应用荧光定量PCR、荧光PCR-毛细管电泳法及MLPA对家系外周血样本及绒毛组织、羊水组织进行了检测。同时进行了亲缘鉴定以排除母源污染。结果 第一胎患儿为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失合并SMN2基因的3拷贝重复,患儿父亲为SMN1基因第7、8号外显子的杂合缺失携带者合并SMN2基因的3拷贝重复,患儿母亲为SMN1基因第7、8号外显子的杂合缺失携带者,SMN2基因2拷贝。本次妊娠胎儿为SMN1基因第7、8号外显子杂合缺失及SMN2基因3拷贝重复。结论 经检测胎儿仅为SMN1基因杂合缺失的携带者,可继续正常妊娠。同时,荧光PCR-毛细管电泳法和MLPA可同时对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测,检测较为全面,但荧光定量PCR检测操作方便,检测周期短,适合大样本人群的普筛。

产钳助产术对产后出血量及分娩困难的影响

目的研究产钳助产术对产后出血量的影响及其原因分析。方法回顾性分析我院2016年167例行产钳助产术产妇的产后出血量,分别与175例自然分娩产妇和51例经阴道分娩过程中行会阴侧切术产妇的产后出血量进行比较。同时针对行产钳助产术的三病因(6例胎位不正,118例胎儿宫内窘迫以及43例第二产程延长)分别与自然分娩产妇的出血量相比较。结果产钳助产组的平均产后出血量为(294.97±84.28)ml,较自然分娩组的平均产后出血量(242.17±56.96)ml多,两组之间具有显著性差异(P<0.05)。同时,产钳助产组出血量较会阴侧切组(245±46.41mL)多,具有统计学差异(P<0.05)。另外,产钳助产组三病因的平均出血量(胎位不正组(316.67±68.31)mL,胎儿宫内窘迫组(285.59±60.63)ml,第二产程延长组(317.67±128.21)mL均较自然分娩组多,存在统计学差异。结论产钳助产对产后出血量的增加提示产钳助产本身或产钳运用的病因可能会增加产后出血,但产钳助产对困难分娩依然有着其独特的优势。

应用BACs-on-Beads^TM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例

目的应用产前BACs—on-Beads^TM（BoBs）和单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array，SNP—array）鉴定1例胎儿标记染色体。方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP—array分析。结果BoBs检测提示胎儿染色体18p11．32和18p11．21区存在扩增，染色体分析证实其核型为47，XX，＋mar。SNP—array检测提示其在18p11．32q11．1区存在18．3Mb的拷贝数增加。结论明确该胎儿核型为47，XX，＋der18（18p11．32→18q11．1：：18q11．1→18p11.32），其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因，可能导致严重的胎儿畸形。

孕妇血清尿酸水平与妊娠期高血压疾病严重程度的相关性分析

目的探讨孕妇血清尿酸水平与其妊娠期高血压疾病(HDP)严重程度之间的相关性。方法选取2016年12月—2019年10月该院待产的200例孕妇为研究对象,妊娠≥34周且伴有妊娠期的血压升高,分为HDP、子痫前期及子痫3组,比较其血清尿酸水平并分析其与疾病严重程度的关联、对分娩方式及妊娠结局的影响。结果200例研究对象中,63例(31.5%)为HDP组,131例(65.5%)为子痫前期组,6例(3.0%)为子痫组。子痫前期孕妇中81例(61.8%)为轻度,50例(38.2%)为重度;3组患者的血清尿酸平均值分别为(314.16±84.49)μmol/L、(405.79±126.14)μmol/L及(526.58±163.03)μmol/L。HDP患者组62例、子痫前期组115例及子痫组2例在产后即刻保持稳定状态;1例HDP、15例严重子痫前期及2例子痫患者产后即刻需要进行重症监护,但不需要机械通气;另外由于病情十分严重子痫前期组1例和2例子痫组患者在产后需要进行机械通气和高度依赖的重症监护。病情平稳者尿酸水平均显著低于病情危重者(均P<0.05),且随患者病情加重尿酸水平呈显著升高的趋势,尤其是至ICU治疗的危重组患者(P=0.032);子痫前期组轻度与重度患者的血清尿酸水平比较差异有统计学意义[(406.52±100.26)μmol/L vs.(518.96±114.85)μmol/L,P=0.015]。结论孕妇血清尿酸水平与HDP病情严重程度及分娩预后之间存在显著相关性,具有潜在的价值作为生物标志物之一应用于临床实践当中。

嘉兴地区15574名新生儿耳聋基因突变分布情况分析

目的针对嘉兴地区15 574名新生儿群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,分析嘉兴地区人群耳聋基因突变携带情况。方法新生儿分娩时,采集新生儿脐带血2-3ml,采用PCR与导流杂交法相结合技术,检测中国人群中最常见的4个耳聋致病基因上的9个突变位点。并对复合杂合突变及双杂合突变和纯合突变的样本进行了随访。结果 15 574例受检新生儿中共有696例(4.47%)携带至少1个耳聋基因突变。其中GJB2基因杂合突变363例,占2.33%;GJB3基因杂合突变的36例,占0.23%;SLC26A4基因杂合突变233例,占1.50%;线粒体12SrRNA基因47例,占0.30%;携带有两个耳聋基因位点突变的有13例。目前听力语言发育正常。另外,存在GJB2基因c.235delC、c.176-191del16复合杂合突变1例(0.64‰),GJB2基因c.235delC纯合突变2例(1.28‰)。SLC26A4基因c.919-2A﹥G纯合突变1例(0.64‰)。出生时、三个月时的听力筛查双耳均未通过,目前仍在继续随访。结论本研究对嘉兴地区人群遗传性耳聋热点突变筛查进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。从而进行早发现、早干预、早治疗,提高聋儿的生存质量,并对耳聋基因突变携带者进行婚育指导,降低本地区出生缺陷。