部分脾动脉栓塞术与脾切除术治疗肝豆状核变性合并脾亢的疗效比较

目的比较部分脾动脉栓塞术(partial splenic embolization,PSE)与脾切除术治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)合并脾功能亢进(脾亢)的疗效。方法收集广东药科大学附属第一医院2006年3月至2016年12月收治的22例HLD合并脾亢行PSE和脾切除术病例,PSE组10例,脾切除术组12例,随访2年,收集患者的一般信息、血常规、肝功能、凝血指标、术后主要并发症和随访情况。结果PSE与脾切除术均可使白细胞和血小板升高,两组术后白细胞、血小板对比差异有统计学意义(P<0.05)。PSE组与脾切除术组术后红细胞和血红蛋白对比,仅术后第7天时差异有统计学意义(P<0.05)。PSE组术后1年与术前的丙氨酸氨基转移酶对比下降(P=0.007);两组术后1年的总胆红素与术前对比明显下降(PPSE=0.035,P脾切=0.0001)。但白蛋白前后无明显变化(P>0.05)。两组术后1年的PT均较术前缩短改善(P<0.05);脾切除术组术后APTT与术前对比均缩短(P<0.05)。两组术后主要并发症都是发热和腹胀、腹痛,PSE组并发症较轻。两组术后神经系统症状均未加重。结论PSE和脾切除术均可有效改善HLD合并脾亢所致的血细胞三系减低、肝功能和凝血指标。虽PSE部分疗效不如脾切除术显著,但PSE具有相对安全、创伤小,术后并发症较轻,手术指征要求低,可重复治疗的优势,值得临床推广应用。

锌指蛋白512B基因变异的肌萎缩侧索硬化1例报告

肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是运动神经元病中最常见的类型,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。随着分子生物技术的飞速发展,对该病的研究取得了突破性进展。在FALS的遗传学研究中,许多诱发ALS发病的易感基因已被确定,11种基因可以描述FALS的致病突变,包括SOD1、ALS2、VAPB、SETX、ANG、DCTN1、TARDBP、NEFH、FUS、DAO和OPTN。关于SALS的易感基因已有数十篇来自候选基因的相关研究报道,包括NEFH、ANG、APEX、HFE、PON、SMN1、SMN2和VEGF,对于SALS的基因研究极为重要。

急性前循环大血管闭塞血管内治疗头颅CT高密度影的研究进展

血管内介入治疗是急性前循环大血管闭塞脑梗死救治最有效的方法之一,而介入再通术后即刻头颅CT发现的高密度影有着重要的临床意义,其可能是出血、造影剂增强、造影剂外渗,或者是多种因素并存,尽早识别术后即刻CT高密度影的本质,有助于术后精准用药。另外,有研究提出高密度影是脑出血的危险因素,发现高密度影后及时制定血压调控方案,在一定程度上可以预防脑出血或减轻脑出血的危害,对高密度影进行充分认识有利于指导术后管理。本综述将从研究历程,发生率,出现过程、机制和监测方法,危险因素、分型及其对术后用药的指导、对患者预后的影响,处理措施,预防手段等方面对血管内治疗术后即刻头颅CT高密度影进行阐述。