极早发型炎症性肠病发病机制研究进展

极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是指6岁以前发病的IBD患者,近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展,发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关,其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议,但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径,其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异,为早期诊断,精准治疗提供方向。