砂石山地板栗园树盘不同覆盖效应试验

为摸清北方低山丘陵区经济林树盘不同覆盖处理对水土保持效果和土壤理化性质的影响,进行了板栗园树盘土壤覆草、盖膜和松土试验。结果表明,所有处理的土壤保水效果和对土壤理化性质的影响均好于对照。综合各种效应,不同处理优劣顺序为覆草>盖膜>浅松土>表层松土>对照。

氯化钾对夏甘薯产质量和土壤性质的影响

研究表明，氯化钾和硫酸钾对夏甘薯的增产作用基本上是等肥等效的；在常规用量范围内，对夏甘薯品质无显著不利影响；在当前生产条件下，夏甘薯以亩施氯化钾１０—１５ｋｇ较为适宜。

沂蒙黄茶加工技术

介绍了沂蒙黄茶鲜叶采摘、摊凉、杀青、揉捻、初烘、闷黄、复烘等加工环节技术。

沂蒙黄茶及其加工技术

沂蒙黄茶是以产自沂蒙山区的优质茶树鲜叶为原料,按照具有地方特色的黄茶加工工艺制作而成,具有茶汤纯黄、汤色透明鲜亮、滋味醇厚甜爽、耐冲泡、香气高的品质特征。详细介绍沂蒙黄茶的畅饮历史、品质特点及闷黄等加工技术规程。

福建省石狮地区17484例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:调查福建省石狮地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率及基因突变类型,初步明确该地区的地中海贫血流行情况,为优生优育提供参考和指导。方法:收集2017年7月至2022年12月福建省石狮地区17484例育龄夫妇的血样进行检测;夫妇双方均进行血细胞分析,只要有一方平均红细胞体积(MCV)<80 fL或(和)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg,即可判断为初筛阳性;夫妇双方均进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳结果均为阳性时(HbA2≤2.5%或HbA2≥3.5%或出现其他异常Hb带),采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap–PCR)及反向斑点杂交(RDB)技术对夫妇双方进行地中海贫血基因检测。结果:17484例育龄夫妇中,初筛阳性的共有2402例,初筛阳性率为13.74%;夫妇双方Hb电泳均为阳性的共有436例,基因检测后有125例确诊为地中海贫血,确诊率为28.67%;检出α–地中海贫血86例,检出率68.80%;检出β–地中海贫血37例,检出率29.60%;检出αβ–复合地中海贫血2例,检出率为1.60%;检出α–地中海贫血同型携带的高风险夫妇12例(6对),检出率为2.75%。结论:石狮地区育龄夫妇地中海贫血的分布以α–地中海贫血为主,基因突变类型以--SEA/αα为主;β–地中海贫血基因突变类型以CD41–42/N和IVS–Ⅱ–654/N为主;夫妇同型携带高风险主要存在于α–地中海贫血中;需继续开展做好地中海贫血基因检测工作,进一步跟踪分析地中海贫血流行情况,有效预防地中海贫血的发生,减少出生缺陷。

4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较

目的对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价。方法选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象。以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析。结果模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39%、7.25%、7.86%、6.76%;阴性预测值分别为94.66%、98.52%、93.90%、96.84%;特异性分别为53.53%、17.24%、88.88%、13.19%;敏感性分别为55.13%、96.15%、14.10%、93.59%;漏诊率分别为44.87%、3.85%、85.90%、6.41%。模式二阴性预测值最高、漏诊率最低。结论模式二为地贫最佳筛查模式,在条件允许的情况下,应选择模式二进行地贫筛查。

中国福建泉州地区儿童α和β地中海贫血基因分析

目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变。结果:1 302例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者667例,阳性检出率约51.23%。检出α-地贫基因携带者380例,以--^(SEA)/αα为主(69.21%),中间型α-地贫42例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见;检出β-地贫274例,以β IVS-Ⅱ-654/β^(N)(35.40%)和β^(CD41-42)/β^(N)(33.94%)为主,检出中/重型β地贫17例,以β^(IV-Ⅱ-654)/β^(IVS-Ⅱ-654)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(CD17)为主;同时检出α复合β地贫13例。其中,1例Term CD+32罕见β-地贫基因突变为福建省首次报道,1例CD14-15突变为泉州地区首次报道。另外,鉴定了 3例异常血红蛋白,其中2例为Hb Q-Thailand,1例为Hb G-Honolulu。结论:泉州地区儿童地贫突变类型多样且中/重型地贫患儿较多,需进一步加强地贫防控,减少中/重型地贫患儿出生。

泉州地区α和β地中海贫血基因突变类型分析

目的分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法用反向点杂交(RDB)-聚合酶链反应(PCR)诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点(Gap)-PCR检测α地中海贫血基因缺失,对于怀疑有罕见地中海贫血突变基因的样本进行测序确认。结果 1 121例样本中检出195例β地中海贫血,阳性率为17.40%,IVS-2-654(C→T)杂合和CD41-42(-TCTT)杂合最常见,占β全部基因突变的67.18%(131/195);325例为α地中海贫血,阳性率为28.99%,最常见的是--SEA/αα,占α全部基因突变的77.23%(251/325)。同时,发现1例罕见的--Thai/αα、1例α-anti4.2、1例Hb G-Chinese复合Hb Westmead突变。结论泉州地区具有较高的地中海贫血基因携带率,而且基因突变类型较为复杂,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。

水稻穗颈瘟的发生与防治

水稻穗颈瘟的发生严重影响水稻生产。介绍水稻穗颈瘟的症状表现、发生规律,分析其重发原因,并提出相应的防治措施,以为水稻种植者提供参考。

临沂市小麦黄花叶病的发生流行原因分析及综合防控对策

小麦黄花叶病是由土壤真菌传播的一种病毒病,近年在临沂市的发生与危害呈逐年扩大的趋势。分析其流行的原因,主要与品种抗性、播期、气候因素等条件密切相关。并根据当地防治工作的实践,提出了以因地制宜种植抗(耐)病品种为中心,农业栽培措施(适期迟播、轮作换茬、增施肥料、麦收清残)为基础,辅以药剂防治的综合防控措施。

外周血染色体制备方法的探讨

目的探讨外周血染色体制备过程的改良。方法利用改良后外周血染色体培养技术对1 170例外周血进行染色体制备。结果改良后所制备的染色体,其分散度、长度和带型都比常规实验室制备有了大幅度的改善。结论改良方法制备外周血染色体不仅大大节约工作时间和人力资源,而且更有利于发现染色体异常。

273例曾生育非整倍体患儿父母染色体核型分析

目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常,检出率为1.46%;68例染色体多态变异,检出率为24.91%;剔除高龄女性样本后,多态变异检出率为64/255(25.10%)。116例对照组染色体核型共检出1例染色体结构异常,5例染色体多态变异,多态变异检出率为4.31%,2组多态变异检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:曾生育非整倍体患儿父母染色体多态变异具有较高检出率,应引起临床医生的重视。

不同播期、播量对济麦22号产量及构成因素的影响

为充分发挥济麦22在鲁东南地区的产量潜力,通过大田试验研究不同播期和播量对该品种产量及其构成要素的影响。结果表明,播期对济麦22的单位面积穗数、千粒重和单产均有显著影响,对穗粒数的影响相对较小。在一定范围内,随着播量的增加,穗数显著增加,穗粒数减少,千粒重明显降低,产量呈先增加后减少的趋势。研究认为,在鲁东南地区,济麦22最适宜的播期是10月5—15日,最适播量是180万~240万·hm^(-2)。

超声心动图评估胎儿先天性心脏病拷贝数变异的作用

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊断的447例单胎孕妇作为研究对象,这些孕妇均行染色体核型分析及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测。分析CMA和核型分析2种方法的染色体异常检出差异,以及不同心脏表型(是否合并心外结构畸形、心脏结构畸形的类型和数量)的CHD之间的致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)检出率差异。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果CMA较染色体核型分析有更高的胎儿染色体异常检出率[10.5%(47/447)与20.6%(92/447),χ^(2)=161.56,Ρ<0.001]。不同心脏表型中,CHD伴心外结构畸形组pCNV检出率高于单纯CHD组[11.4%(45/394)与32.1%(17/53),χ^(2)=16.68,Ρ<0.001]。对于不同心脏结构畸形,间隔缺损畸形、圆锥动脉干畸形、左心系统畸形pCNV检出率均分别高于其他心脏畸形[18.4%(29/158)、25.9%(7/27)、25.0%(7/28)与7.6%(16/210),χ^(2)值分别为9.15、9.68和8.55,P值均<0.05]。CMA检出与CHD相关的pCNV包括22q11.2缺失/重复8例、4p16.3缺失2例、11q23.3微重复2例、1q21.1微缺失/微重复2例、4q28.3微重复1例、10p15.3微缺失1例等。结论CMA技术能够提高CHD胎儿pCNV的检出率,超声心动图可以指导有针对性的CMA筛查,有助于产前CHD的遗传学评估。

泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。

联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值

目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法11428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较,根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。结果4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β^(654)/β^(N)、β^(41-42)/β^(N)、β^(17)/β^(N)。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能,得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956,Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。结论HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标,联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。

一例9号微小额外标记染色体的遗传学分析

目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声,无创产前检测提示胎儿8号单体或部分缺失、9号三体、11号单体或部分缺失高风险,对孕中期血清学筛查提示单项中值倍数值异常的孕妇进行羊水穿刺,进行染色体G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。对孕妇进一步进行C显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。结果:孕妇染色体G显带核型为47,XX,+mar[20]/46,XX[80],C显带显示sSMC中间深染,提示为着丝粒区域,两端浅染,提示含有常染色质;采用9pter/9qter探针的FISH结合DAPI显带分析结果显示孕妇为47,XX,+mar.ish i(9)(9p10)(9p++)[2]/46,XX[18];SNP array提示孕妇染色体9p24.3q13区存在68.1 Mb的重复,检索数据库提示该重复片段致病可能性大。胎儿及配偶的染色体核型和SNP array检测均未见异常。结论:结合细胞遗传学和分子遗传学技术分析了一例9号染色体sSMC的遗传学机制,有助于了解了这类异常染色体的再发风险。

福建省泉州市41026对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解福建省泉州市育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测情况.方法采用前瞻性设计,收集2017年7月至2018年7月福建省泉州市12个县(市、区)送检的41026对婚检及优检血样.筛查地中海贫血阳性夫妇及检测基因分型.血常规检测平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)进行初筛,夫妇一方初筛阳性时,双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测;夫妇双方血常规或Hb电泳阳性时,双方进行地中海贫血基因检测,并分析基因突变类型、同型携带情况、分布特征.结果41026对育龄夫妇中,至少一方血常规异常的共4470对,初筛阳性率为10.90%.夫妇双方血常规或Hb电泳异常的共952对,基因检测后658例确诊为地中海贫血,确诊率为34.56%.检出α-地中海贫血493例,占比较高的基因型为-SEA/αα、-α3.7/ααt、ααQS/αα;检出β-地中海贫血155例,占比较高的基因型为IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N、CD17/N、βE/N、-28/N;检出αβ复合地中海贫血10例.检出56对地中海贫血同型携带高风险夫妇,其中同型α-地中海贫血50对,同型β-地中海贫血4对,同型αβ复合地中海贫血2对.泉州各个县(市、区)地中海贫血确诊率及同型携带检出率比较,差异有统计学意义(x2=41.939、21.129,P均<0.05).其中,德化县确诊率最高(53.13%,85/160),其次为永春县(39.38%,63/160)和南安市(37.73%,123/326).另外,德化县同型地中海贫血携带检出率最高(15.00%,12/80),其次为安溪县(8.44%,13/154)和永春县(7.50%,6/80).结论泉州市育龄夫妇地中海贫血发生率较高,主要以α-地中海贫血为主且同型携带高风险主要存在于α-地中海贫血中,在地中海贫血防控上应引起重视.

一个X染色体长臂部分缺失家系的分析

目的对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析，探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查，再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46，X，del（X）（q24），荧光原位杂交结合染色体核型分析证实先证者及胎儿均携带Xq24q27．3区缺失。结论X染色体长臂q24q27．3区的缺失与卵巢早衰症状相关，但并不导致身材矮小、性腺发育不良、原发闭经等症状。