ADRB2和NEDD4L基因多态性与高血压昼夜节律的相关性研究

目的考察ADRB2 rs1042713、NEDD4L rs4149601基因单核苷酸多态性与高血压患者血压昼夜节律的相关性。方法收集原发性高血压患者217例,动态血压监测确定患者血压昼夜节律,其中杓型节律79例,异常血压昼夜节律138例。取血用PCR和Sanger测序检测ADRB2、NEDD4L基因型,以基因型为自变量,患者非杓型血压昼夜节律类型为因变量,Logistic回归分析ADRB2、NEDD4L基因多态性与高血压患者血压昼夜节律的相关性。结果ADRB2 rs1042713携带A等位基因可能是高血压昼夜节律异常的危险因素,ADRB2 rs1042713和NEDD4L rs4149601都携带A等位基因(OR=12.293,95%CI 2.712~55.710)(P<0.05)以及高龄(OR=1.976,95%CI 1.368~2.854)是高血压昼夜节律异常的独立危险因素(P<0.05)。结论ADRB2和NEDD4L基因多态性与高血压患者异常血压昼夜节律密切相关。

ADRB1/2、NEDD4L基因多态性与急性失血人群自主神经调节功能的相关性

目的探讨急性失血人群自主神经调节功能与ADRB1(rs1801253)、ADRB2(rs1042713)、NEDD4L(rs4149601)基因多态性的相关性。方法以39例青年志愿者为研究对象,5 min内献血400 mL模拟急性失血,采集献血前后5 min心电信号,进行心率变异性(heart rate variability,HRV)时域和频域分析。检测实验对象ADRB1(rs1801253)、ADRB2(rs1042713)、NEDD4L(rs4149601)位点基因型,用独立样本t检验分析献血前后HRV各指标与上述各位点基因多态性的相关性。结果ADRB1(rs1801253)位点C等位基因携带者HRV指标中PNN50高于G/G基因型人群,且献血前后PNN50的增高幅度也显著高于G/G基因型人群;ADRB2(rs1042713)位点A等位基因携带者HF高于G/G型人群,LF/HF低于G/G型人群(P<0.05),且献血前后,ADRB2(rs1042713)位点A等位基因携带者PNN50的增高幅度高于G/G型人群(P<0.05);献血前NEDD4L(rs4149601)位点A等位基因携带者SDNN、PNN50、HF高于G/G型人群(P<0.05),献血后A等位基因携带者不仅SDNN和HF,LF指标也高于G/G型人群(P<0.05),且PNN50的增高幅度显著低于G/G型人群(P<0.05)。结论急性失血时,ADRB1(rs1801253)携带C等位基因者或ADRB2(rs1042713)携带A等位基因者代表迷走神经活性的HRV指标显著增加,更易发生血管迷走神经反应,NEDD4L(rs4149601)携带A突变基因者对献血后反射性激活交感神经活性的反应性高,不易发生血管迷走神经反应。结论:急性失血时,ADRB1(rs1801253)携带C等位基因者或ADRB2(rs1042713)携带A等位基因者代表迷走神经活性的HRV指标显著增加,更易发生血管迷走神经反应,NEDD4L(rs4149601)携带A突变基因者对献血后反射性激活交感神经活性的反应性高,不易发生血管迷走神经反应。

外固定架治疗骨盆骨折的经验

[目的]探讨外固定支架对骨盆骨折患者生存率及愈后的作用。[方法]2013年7月~2018年7月25例不同类型的骨盆骨折患者,分别采用单纯骨盆外固定治疗及骨盆外固定后期联合钢板内固定治疗。[结果]其中1例因损伤严重,经积极抗休克治疗无效死亡,25例患者中采用外固定治疗后,生存率为96.00%(24/25),随访8~18个月。末次随访按照Matta评分标准,优良率为87.50%(21/24)。[结论]骨盆骨折及早行骨盆外固定治疗,可以维持骨盆结构的稳定性,控制骨盆的容积,提高生存率,减缓疼痛,同时也为复杂严重的骨盆骨折(Tile B3及C型)后期的联合内固定治疗争取了时间,奠定了基础。