3-M综合征并生长激素治疗一例

3-M综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例因身材矮小就诊最后确诊为3-M综合征的患者,通过对该患儿的临床资料及相关检查结果分析,发现该综合征常见致病基因之一OBSL1基因的新发致病位点,即OBSL1基因(NM001173408)纯合移码突变。该例通过生长激素注射治疗来改善终身高,随访2年,患儿身高增长16 cm,家属对患儿身高增长情况较满意,同时也为该类疾病治疗提供经验。

慢性肾病患儿25-羟维生素D3与蛋白尿及肾衰进展的关系

目的探讨慢性肾病(chronic kidney disease,CKD)患儿25-羟维生素D3[25-(OH)D3]与蛋白尿及肾功能衰竭进展的关系。方法选取2017年8月-2019年12月于我院随诊的CKD患儿100例作为研究对象(CKD组),男46,女54例,年龄6~12岁,平均年龄(9.45±2.86)岁;另选取同期门诊体检的健康儿童100例作为对照组(CON组),男49,女51例,年龄6~12岁,平均年龄(9.53±3.25)岁。比较两组25-(OH)D3、尿蛋白及其他肾功能指标的差异,分析25-(OH)D3水平与蛋白尿及肾衰竭进展的关系。结果CKD组患儿的25-(OH)D3[Md(IQR):7.31(2.99,19.24)ng/mL vs 16.09(7.09,21.94)ng/mL]、血红蛋白(hemoglobin,Hb)[(103.25±40.75)g/L vs(128.66±13.25)g/L]、白蛋白(albumin,Alb)[(35.63±8.24)g/L vs(39.25±4.67)g/L]及血钙[(1.43±0.54)mmol/L vs(2.41±0.68)mmol/L]水平明显低于CON组(P均<0.05),而尿蛋白[1.59(0.70,3.83)g/24 h vs 0.27(0.15,0.52)g/24 h]、血肌酐(serum creatinine,Scr)[157.41(71.40,508.27)mmol/L vs 32.68(18.64,59.72)mmol/L]及血磷[(1.35±0.47)mmol/L vs(1.15±0.36)mmol/L]水平明显高于CON组(P均<0.05)。随着CKD分期的上升(Ⅰ~Ⅴ期),CKD组患儿的25-(OH)D3水平逐渐下降(P<0.05),而Scr和尿蛋白水平逐渐上升(P<0.05)。随着蛋白尿分级的加重(轻度~重度),CKD组患儿的25-(OH)D3水平逐渐下降,而Scr水平逐渐上升(P均<0.05)。相关性分析显示:CKD组患儿的25-(OH)D3与尿蛋白(r=-0.656,P<0.001)、蛋白尿分级(r s=-0.858,P<0.001)、CKD分期(r s=-0.738,P<0.001)及Scr(r=-0.583,P<0.001)呈明显的负相关。结论CKD患儿25-(OH)D3水平明显低于健康儿童,其下降程度可较好地反映患儿蛋白尿水平和肾功能衰竭进展程度。

神经菌毛素-1靶向性自组装多肽的构建及其在急性淋巴细胞性白血病中的应用

目的构建一种具有神经菌毛素-1(Neuropilin-1,NRP-1)靶向性自组装多肽作为载药系统,与柔红霉素自主装成纳米粒。评估其对急性淋巴性白血病细胞增殖和细胞周期的影响。方法自主装多肽序列为EEDEEDEEDRPAKPAR(简写为P16),其中N端EEDEEDEED为带负电的氨基酸序列,可与带正电的柔红霉素(Daunorubicin,DRN)结合,C端RPAKPAR为NRP-1靶向肽序列。自组装后形成的纳米复合物分别用透射电镜、马尔文粒度仪进行表征。共聚焦显微镜与流式细胞术检测纳米复合物的体外NRP-1靶向性。全自动细胞计数仪评估该复合物对人急性淋巴细胞性白血病CCRF-CEM细胞增殖的影响。最后利用流式细胞术评估纳米复合物对CCRF-CEM细胞周期的影响。结果自主装多肽可与柔红霉素自组装成粒径约为100 nm的P16/DRN纳米复合物。高效液相色谱分析P16/DRN纳米复合物中,DRN的浓度为0.83 mmol/ml。共聚焦显微镜提示,P16/DRN纳米复合物具有NRP-1靶向能力。全自动细胞计数仪和流式细胞术结果提示,P16/DRN纳米复合物能显著抑制CCRF-CEM细胞的增殖,促进细胞凋亡。结论构建的Neuropilin-1靶向性自组装多肽可提高柔红霉素对人急性淋巴细胞性白血病CCRF-CEM细胞的化疗效果。

支气管哮喘急性发作期患儿血清PGRN、SFRP1、CCL26与肺功能和气道炎症的相关性研究

目的:分析支气管哮喘急性发作期患儿血清颗粒蛋白前体(PGRN)、分泌型卷曲相关蛋白1(SFRP1)、趋化因子配体26(CCL26)与肺功能和气道炎症的相关性。方法:选择2019年7月~2022年12月期间我院收治的支气管哮喘急性发作期患儿129例(急性组),根据肺功能检查并结合临床特点,将患儿分为轻度组(n=51)、中度组(n=42)和重度组(n=36)。另选取同期来我院治疗的支气管哮喘临床缓解期患儿60例(对照组),对比对照组和各急性组亚组的血清PGRN、SFRP1、CCL26、肺功能、气道炎症,采用Pearson相关性分析血清PGRN、SFRP1、CCL26与肺功能指标和气道炎症指标的相关性。结果:重度组、中度组、轻度组的PGRN低于对照组,SFRP1、CCL26则高于对照组(P<0.05)。且随着病情严重程度的增加,支气管哮喘儿童的PGRN不断下降,SFRP1、CCL26不断升高(P<0.05)。重度组、中度组、轻度组的用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)和最大呼气峰值流速(PEF)低于对照组(P<0.05)。且随着病情严重程度的增加,支气管哮喘儿童的FVC、FEV1、PEF不断下降(P<0.05)。重度组、中度组、轻度组的白介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-17(IL-17)高于对照组(P<0.05)。且随着病情严重程度的增加,支气管哮喘儿童的IL-8、TNF-α、IL-17不断升高(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,PGRN与肺功能指标呈正相关,与气道炎症指标呈负相关(P<0.05)。SFRP1、CCL26与肺功能指标呈负相关,与气道炎症指标呈正相关(P<0.05)。结论:支气管哮喘急性发作期患儿血清PGRN异常降低,SFRP1、CCL26异常升高,参与病情程度加重,且与肺功能和气道炎症相关。