中国汉族Rh血型基因多态性观察

为了观察中国汉族非血缘关系随机个体和家系Rh血型的基因多态性 ,采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)扩增技术 ,扩增Rh血型C/E基因 ,D基因外显子 ,内含子 2和 10 ,插入片段以及RhBox ,检测 16 0例Rh阳性个体 ,71例Rh阴性个体及 7个先证者为Rh阴性的家系的血样品。研究结果显示 ,带有C抗原的RhD阴性个体D基因结构具有多态性 ,D基因外显子有完整的、部分缺失和完全缺失的 3种形式 ;先证者为RhD阴性的家系中 ,大部分成员均出现插入片段和RhBox ,且在遗传上符合孟德尔遗传定律 ,插入片段或RhBox并未影响D基因的表达 ;全部RhD阴性和阳性个体中没有发现“正常的”RhD外显子 4。结论 :中国人带C抗原的RhD阴性者的基因结构具有多态性 ,具有完全缺失、部分缺失和不缺失 3种情况 ,并可能存在特殊的D(nf)Ce单体型 ;本组样本不能确定插入片段和RhBox与D基因表达有关 ,插入片段和RhBox的生物学功能尚需进一步研究 ;中国汉族的Rh血型基因序列不同于白种人 ,应建立本民族的Rh基因文库。

多重PCR筛选K、Yt^b血型抗原的方法研究

目的建立筛选稀有血型抗原K、Yt^b的多重PCR体系，了解这两种血型抗原在维吾尔族人群中的分布情况。方法针对血型抗原K、Yt^b的编码基因KEL和ACHE单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物，通过优化PCR反应条件，构建可同时检测K、Yt^b血型抗原的多重PCR体系，用该体系对362份新疆维吾尔族随机献血者样本进行相应抗原筛选，并对筛选到的稀有样本进行杂合性分析。结果成功构建可同时检测低频血型抗原K、Yt^b的多重PCR体系，362份维吾尔族样本中共检出9例K＋k＋，41例Yt（a＋b＋），4例Yt（a—b＋）。结论建立的检测K、Yt^b血型抗原的多重PCR体系简便有效。通过筛选所获得的维吾尔族稀有血型数据，可为临床输注配合性血液提供参考资料。