产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值

目的研究胎儿畸形的超声声像图特征及产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析本院2008年1月至2009年12月超声产前检查12038例孕妇,孕周15～36周。结果经分娩与引产证实,超声检出胎儿畸形82例,诊断符合率为92.13%;漏诊7例,漏诊率为7.87%。结论超声可检出大部分的畸形,对胎儿预后判断,及对临床及早采取措施或出生后随访治疗提供重要信息。这对优生优育及新生儿早期治疗有重要临床实用价值。

孕中期孕妇18780例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷的价值。方法对18 780例孕妇在孕15-20周采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血中AFP和Free-βHCG浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过风险评优软件进行风险评估。对唐氏综合征(DS)、18-三体综合征等高风险的孕妇在知情自愿的情况下,再进一步进行羊水细胞染色体分析,对神经管缺陷(NTD)高风险者行超声波检查确诊。结果 18 780例孕妇中,筛查出唐氏综合征高风险共476例,18-三体综合征高风险98例,其中297例进行羊水细胞染色体检查,共查出唐氏综合征6例,18-三体综合征1例,其他染色体异常8例。神经管缺陷高风险138例。通过B超确诊为神经管缺陷12例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷儿出生的有效方法。

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。

超声对胎儿心脏畸形的诊断价值

目的 探讨彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值.方法 应用二维超声心动图显示胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管、上下腔切面、主动脉弓、动脉导管弓切面等标准切面,研究胎儿心脏结构形态是否正常.结果 2756例中,共发现胎儿心脏畸形18例,其中心内膜垫缺损3例,法洛四联征3例,右室双出口2例,左心发育不全综合征1例,单心房1例,单心室1例,三尖瓣下移畸形1例,室间隔缺损4例,永存动脉干1例,心脏肿瘤1例.漏诊4例,其中室间隔缺损3例,房间隔缺损1例.所有病例均经产后追踪及引产尸解确诊.超声对胎儿心脏畸形诊断产前检出率81.82%,漏诊率18.18%.结论 常规胎儿超声心动图检查能诊断绝大部分严重胎儿心脏畸形,具有无创、安全、准确的优点,是产前诊断胎儿先天性心脏畸形的首选方法 ,对及早终止妊娠,降低畸形儿的出生率,促进优生优育具有极重要的临床意义.