双胎妊娠侵入性染色体产前诊断413例结果分析

目的探讨双胎妊娠侵入性染色体产前诊断的必要性与安全性。方法回顾性分析2012年1月至2021年12月在广西医科大学第一附属医院行双胎妊娠侵入性染色体产前诊断的413例患者的临床资料,分析其诊断指征、诊断结果及妊娠结局。结果共进行羊膜腔穿刺394例,脐静脉穿刺术19例,实际产前诊断胎儿820个。产前诊断指征中血清学筛查高风险或高龄占70.94%(293/413)。24例(27个胎儿)胎儿染色体核型分析异常,染色体异常率为5.81%(24/413);另有10例(20个胎儿)胎儿染色体核型多态改变。24例胎儿染色体核型分析异常的孕妇中,胎儿足月顺产后进行康复治疗1例,生后夭折4例(其中1例双胎之一死亡病例于羊膜腔穿刺术后6周自然流产),引产3例,减胎5例(其中1例双胎之一21-三体综合征在减胎术后1周流产),1例男性胎儿身高偏矮。结论双胎妊娠侵入性染色体产前诊断是产前发现染色体异常胎儿安全有效的手段,在有效避免缺陷儿出生方面具有重要价值。

叙事医学在妇产科学临床实践及大学人文教育中的作用

妇产科学是临床医学的重要分支,涉及患者的隐私、伦理等诸多问题,故学科具有一定的特殊性,人文环境更为复杂,医疗纠纷风险较高。人文素养及沟通技巧是妇产科医师的必备技能及迫切需求,但当前国内大学人文教育存在课时不足、重视不够、方法单一、效果欠佳等问题。叙事医学着重于培养医学生的叙事能力,为妇产科人文教育提供了新的思路及方法,能指导妇产科医师将人文关怀融入妇产科学临床实践及教学中。叙事医学的研究能帮助妇产科临床医师运用叙事医学思维将人文教育融入妇产科学临床教学中,为叙事医学的临床应用以及妇产科学人文教育提供一定的参考。

矮小相关转录因子1在不明原因复发性流产病例中的表达与调控作用

目的探讨矮小相关转录因子1(RUNX1)在不明原因复发性流产(URSA)病例中的表达与调控作用。方法选取2022年3月至10月广西医科大学第一附属医院收治的5例URSA患者的绒毛组织作为实验组,选取同期5例行人工流产的妊娠女性的正常妊娠绒毛组织作为对照组。利用全基因组高通量测序,挖掘差异表达基因;利用生物信息学网站GeneMania预测RUNX1与血管生成的关系。结果共发现2526个差异表达mRNA,其中上调1815个,下调711个,其中实验组中的RUNX1表达上调(P<0.01)。RUNX1与血管生成信号通路相关。结论RUNX1与早期胚胎发育相关,可能通过抑制血管生成导致胚胎停育。

细胞焦亡因子在稽留流产蜕膜组织中的表达研究

目的探讨稽留流产妇女蜕膜组织中细胞焦亡因子的表达情况及细胞焦亡对稽留流产的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)和免疫组织化学法(IHC)分别检测稽留流产妇女(稽留流产组)和正常早期妊娠、正常人工流产妇女(正常人流组)蜕膜组织中细胞焦亡因子半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase-1)mRNA、白介素-1β(IL-1β)mRNA及其蛋白的表达情况。结果实时FQ-PCR检测结果显示,稽留流产组蜕膜组织Caspase-1 mRNA、IL-1βmRNA相对表达量明显高于正常人流组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。IHC结果显示,Caspase-1主要表达于细胞质内,IL-1β主要表达于细胞质和胞核内;稽留流产组蜕膜组织中的Caspase-1、IL-1β表达量均高于正常人流组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论细胞焦亡因子Caspase-1和IL-1β在早期稽留流产患者蜕膜组织中的表达上调,细胞焦亡与稽留流产可能存在明显的关联。

不明原因复发性流产中铁死亡的生物信息学分析及验证

目的:探究铁死亡关键基因在不明原因复发性流产(URSA)发生发展中的作用,初步确定潜在生物标志物。方法:从基因表达综合(GEO)数据库下载数据集GSE26787,利用GEO2R筛选差异表达基因(DEGs);从FerrDb V2数据库下载铁死亡相关基因;DEGs与铁死亡基因取交集获得URSA铁死亡相关基因;利用DAVID数据库对URSA铁死亡相关基因进行基因本体(GO)富集及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析;利用String数据库和Cytoscape软件分析蛋白互作网络,筛选Hub基因;采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测Hub基因在人工流产组及URSA组患者蜕膜组织中mRNA的表达水平。结果:共筛选出55个URSA铁死亡基因;GO功能富集提示URSA铁死亡相关基因主要在自噬调节、RNA聚合酶Ⅱ启动子转录正调控、膜的整体组分、酶及p53蛋白受体结合富集。KEGG通路分析显示URSA铁死亡基因富集最明显的为FoXO信号通路。采用String数据库及Cytoscape软件筛选出的URSA铁死亡关键基因分别为EGFR、SRC、KRAS、MDM2。RT-qPCR检测结果显示,EGFR、SRC、MDM2在URSA组中的表达均低于人工流产组(均P<0.05);KRAS在URSA组和人工流产组中表达无统计学差异(P>0.05)。结论:铁死亡相关基因EGFR、SRC、MDM2可作为诊治URSA的潜在生物标志物。

妊娠晚期注射乙肝免疫球蛋白对阻断乙肝病毒母婴传播的效果

目的:探讨妊娠晚期注射乙肝免疫球蛋白(HBIG)对阻断乙肝病毒母婴传播的效果。方法:120例HBsAg、HBeAg均阳性的孕妇纳入研究,将母亲妊娠晚期注射HBIG分为观察组(妊娠晚期从28周开始一次性肌注HBIG 200IU,每间隔4周肌注1次,共3次),妊娠晚期未注射HBIG者作为对照组。根据孕期乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量分为高风险、低风险和极低风险,胎儿娩出后立即收集脐静脉血进行HBsAg测定。观察孕晚期注射HBIG后对婴儿免疫效果的影响。结果:HBV-DNA高风险的孕妇孕晚期注射HBIG对提高新生儿阻断成功率有帮助,观察组感染率为14.81%,对照组感染率为40.91%,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。低风险和极低风险观察组感染率分别为13.63%、10.53%,对照组感染率分别为2.0%、13.33%,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:孕期HBV-DNA低风险和极风险孕妇,孕晚期注射HBIG对阻断乙肝病毒母婴传播无明显效果;HBV-DNA高风险的孕妇孕晚期注射HBIG对减少胎儿宫内感染有一定帮助。

妊娠期补充氨基酸螯合钙的临床效果观察

目的：观察孕期补钙的效果及对妊娠的影响。方法：将同期产科检查的孕20～28周的孕妇100例，随机分为补钙组（口服氨基酸螯合钙胶囊）和对照组各50例。分别于服药前测血钙、尿蛋白，观察期间每2～4周查一次血压、体重、宫高，并观察下肢水肿及缺钙症状发生情况，孕38～39周复查血钙、尿蛋白。结果：妊娠期血钙较正常值低，补钙组血钙较对照组明显升高（P〈0．05），补钙组妊娠期缺钙症状及妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限发生率较对照组低（P〈0．01）。结论：妊娠期补充钙剂有益于降低缺钙症状的发生，降低妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限发生率，对母婴都是有益的。

超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的:探导超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中应用的成功率和安全性。方法:对180例因各种原因须行产前诊断的孕妇在超声引导下经皮游离脐静脉穿刺术。结果:一次穿刺成功141例(78.33%),2～4次穿刺成功39例(21.67%)。发生一过性并发症50例(27.78%),发生严重并发症2例(1.11%)。结论:B超引导下经皮脐静脉穿刺术是一种成功率高且安全的产前诊断取材方法。

基质金属蛋白酶-9在妊娠高血压中的表达及意义

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在妊娠高血压发病机制中的作用。方法采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测20例妊娠高血压疾病患者(实验组)和20例正常妊娠孕妇(对照组)血清MMP-9水平。采用SP免疫组化法检测两组胎盘滋养层细胞MMP-9水平。结果实验组血清MMP-9水平低于正常对照组(P<0.05),胎盘绒毛上皮组织合体滋养细胞MMP-9阳性率低于对照组(P<0.05)。结论妊娠期高血压疾病患者血清及胎盘滋养层细胞MMP-9表达水平下降,提示其在妊娠高血压疾病发病机制中有重要作用。

临床医学生在遗传咨询中医患沟通能力的培养

有效的医患沟通是构建和谐医患关系的重要基础。医患沟通是医患之间不可缺少的交流,在临床医学教学中,加强对医学生医患沟通能力的培养具有重要意义。医学遗传学是医学与遗传学结合的一门新兴学科,在医学遗传学教学中,提高医学生对医患沟通的认识,采用以PBL教学法、模拟遗传咨询教学,增加学生临床实践机会方式为主要内容的教学改革措施,提高临床医学生的医患沟通能力,旨在创新医学人才培养模式,提高医疗卫生服务质量、减少医患纠纷发生。

笑气联合利多卡因在无痛人工流产中的应用

目的探讨笑气、利多卡因联合应用于人工流产术(人流)的镇痛效果。方法选择自愿要求人工流产终止早孕而无禁忌证的健康妇女160例,观察组80例为笑气吸入及2%利多卡因宫颈旁阻滞麻醉,对照组80例为不用任何药物,而采用传统人工流产术。观察两组术中疼痛情况、人流综合征发生率、宫颈松弛效果和出血量。结果两组的镇痛效果总有效率,观察组为98.75%,对照组为18.75%,两组镇痛效果比较差异有显著性(P<0.05);人工流产综合征发生率:观察组为1.25%,对照组为40%,两组比较差异有显著性(P<0.05);宫颈松弛总有效率,观察组为98.75%,对照组为17.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。两组出血量比较无明显差异(P>0.05)。结论笑气联合利多卡因在人流中的镇痛效果好,宫颈松弛满意,人流综合征发生率低,简便易行,安全可靠,值得推广。

沙眼衣原体感染与输卵管妊娠关系的相关性研究

目的探讨沙眼衣原体(CT)感染与输卵管妊娠关系及输卵管妊娠是否与生殖道衣原体上行感染有关。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCP)技术对50例输卵管妊娠患者(观察组)的宫颈分泌物及输卵管组织行CT-DNA检测,并与45例非输卵管妊娠患者(对照组)进行比较,观察CT感染情况。结果观察组宫颈分泌物CT检测阳性22例(44.00%),输卵管组织CT检测阳性18例(36.00%),且输卵管组织CT阳性患者,其宫颈分泌物CT亦为阳性;对照组宫颈分泌物CT阳性2例(4.44%),输卵管组织未查出CT阳性病例,两组比较差异有显著性(P<0.01)。结论宫颈沙眼衣原体感染可导致输卵管感染,输卵管衣原体感染可导致输卵管妊娠。

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析

目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20+6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.

产后出血132例临床分析

产后出血是指胎儿娩出后２４小时内出血达到或超过５００ｍｌ者。它是产科最常见并发症之一，为产妇重要死亡原因之一（１）。为探讨产后出血的发生原因及防治措施，笔者对我院８年收治的１３２例产后出血病例进行分析。１临床资料１．１一般资料：我院１９９０年１月～１...

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96.04%。产前诊断结果,正常儿101例,α-地贫基因携带者24例,β-地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型β-地贫儿15例。结论孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。

米非司酮、米索前列醇与蒂洛安联合用于中晚期妊娠引产效果观察(附134例分析)

我院自１９９７年３月以来，应用米非司酮、米索前列醇与蒂洛安联合进行中晚期妊娠引产，与利凡诺引产比较，取得满意效果，现报告如下。１资料与方法１．１观察对象：１９９７年３月至１９９８年７月在我院计划生育病房住院自愿要求引产的健康妇女１９１例，年龄最小１７...

弓形体感染与妊娠结局关系的探讨

目的探讨孕妇弓形体感染与妊娠结局关系。方法采用ELISA法检测血清中TOXO特异性IgM、IgG抗体的血清学方法,对210例高危妊娠孕妇和300例正常妊娠孕妇的血清进行了TOXO抗体检测。结果高危妊娠妇女血清TOXO异常11例(5.24%),其中IgG阳性10例,占(4.76%),TOXOIgM阳性1例(0.48%),对照组TOXO异常1例,为IgM阳性(0.33%)。结论弓形体感染与妊娠结局有关。

广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点

目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。