超声诊断儿童食管异物

目的观察超声诊断儿童食管异物的价值。方法回顾性分析45例食管异物患儿食管超声表现,评估其诊断价值。结果45例中,颈段食管异物40例(40/45,88.89%)、胸段食管异物5例(5/45,11.11%)。食管超声正确诊断44例食管异物,准确率为97.78%(44/45)。各种异物中,果核类呈弧形强回声、后方伴声影,塑料贴纸类表现为边缘清晰的条状强回声,骨头及鱼刺类呈不规则/细条状强回声,纽扣电池表现为弧形/短条状强回声后方伴声影,熟蛋清表现为不规则块状无回声,果肉、玩具部件及硬币等多表现为食管内不同形状中等、强或混合回声,金属类异物强回声后方见“彗星尾”征。超声检出的44例食管异物中,31例(31/44,70.45%)异物周围管壁未见异常改变,7例(7/44,15.91%)见黏膜坏死损伤、溃疡形成,3例(3/44,6.82%)管壁炎性水肿,3例(3/44,6.82%)合并食管穿孔。结论超声诊断儿童食管异物便捷、可行,准确率高。

超声诊断小儿先天性肠闭锁和狭窄

目的探讨应用超声诊断小儿先天性肠闭锁和狭窄的价值。方法回顾性分析52例经手术证实的先天性肠闭锁和狭窄患儿的超声资料。结果 52例中,肠闭锁28例,肠狭窄24例。超声检出先天性肠闭锁25例,漏诊3例,诊断符合率89.29%(25/28);检出先天性肠狭窄22例,漏诊2例,诊断符合率91.67%(22/24)。结论超声检查简便、安全、迅速,可作为小儿先天性肠闭锁和狭窄的首选检查方法。

高频超声在新生儿阑尾炎中的诊断价值

目的探讨高频超声在新生儿阑尾炎中的诊断价值。方法对44例怀疑新生儿阑尾炎的患儿和50例无腹部症状的正常新生儿进行高频超声检查,并与手术病理对照。结果 44例中,手术治疗33例,保守治疗11例。经手术治疗33例中,急性单纯性阑尾炎3例;急性化脓性阑尾炎5例;急性坏疽性阑尾炎7例;急性穿孔性阑尾炎14例;新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、阑尾扩张充血4例,正确诊断29例,确诊率88%。其中4例合并其他疾病,一例急性化脓性阑尾炎合并有睾丸脓肿,1例急性坏疽性阑尾炎合并美克尔憩室,1例急性坏疽性阑尾炎合并有慢性新生儿坏死性小肠结肠炎,1例急性穿孔性阑尾炎合并新生儿坏死性小肠结肠炎。50例正常新生儿中有34例阑尾显影,阑尾显示率68%。结论本研究证明,高频超声不仅可以显著提高新生儿阑尾炎的诊断符合率,还可以为新生儿阑尾炎的鉴别诊断提供诊断依据。

小儿继发性肠套叠超声表现

目的观察小儿继发性肠套叠的超声声像图特点。方法回顾性分析我院经病理证实的125例继发性肠套叠患儿的术前超声表现。结果 125例超声表现均为横切面呈"同心圆征",纵切面呈"套筒征",套环内可见异常肿块回声。28例幼年性息肉及2例幼年性息肉病见中低回声肿块伴小片状或类圆形无回声区;19例Peutz-Jeghers综合征见"车轮样"、"放射状"分布或高低回声相间的肿块回声;18例肠重复畸形见囊性肿块,壁厚呈"双环"或"三环"征;17例梅克尔憩室见结节样改变或异常形态的肠襻样回声;11例过敏性紫癜见肠壁明显增厚、血供丰富;6例阑尾炎见管状低回声;5例肠道淋巴瘤见肿块样极低回声,血供丰富;2例回肠腺肌瘤见椭圆形混合回声肿块,低回声区内呈多囊腔样征象;2例脂肪血管瘤见肿块回声;1例十二指肠Brunner腺错构瘤见高回声肿块伴片状低回声区及无回声区;1例肠系膜海绵状淋巴管瘤肠系膜根部见不规则中等回声肿块,边缘可见蜂窝状小囊腔;1例多发性息肉型海绵状血管瘤见不均质低回声肿块;1例肠壁及系膜血管发育畸形见囊性肿块;1例低度恶性血管源性肿瘤见类圆形不均质低回声肿块;10例出血性坏死性小肠结肠炎肠管壁增厚,血供减少或缺失。结论超声可明确小儿继发性肠套叠原发病灶,为临床诊断和治疗提供重要依据。

对比高频超声与食管造影诊断新生儿先天性食管闭锁

目的对比高频超声与食管造影诊断新生儿先天性食管闭锁(EA)的价值。方法回顾性分析98例临床诊断EA患儿的术前食管高频超声及食管造影资料,分析术前食管造影及高频超声诊断结果与术中所见的一致性及相关性。结果术中结果显示,98例EA中,3例Ⅰ型,31例ⅢA型,60例ⅢB型,4例Ⅴ型。食管造影诊断91例(92.86%,91/98)EA,仅对其中8例做出分型诊断;漏诊7例。高频超声诊断98例(100%)EA,3例Ⅰ型、27例ⅢA型、63例ⅢB型、1例Ⅳ型、4例Ⅴ型,且与术中结果的一致性较高(Kappa=0.78,P<0.01),二者呈高度正相关(r s=0.82,P<0.01)。高频超声测量ⅢA型、ⅢB型EA远、近侧盲端距离与术中结果差异均无统计学意义(t=-0.714、-0.675,P=0.478、0.501)。结论高频超声能准确判断常见的Ⅲ型EA,相比食管造影更宜作为术前诊断EA的常规及首选检查方法。

超声诊断新生儿十二指肠膜式狭窄并小肠闭锁、美克尔憩室1例

患儿女,1 d。生后即出现呕吐黄绿色液体,且进行性加重就诊。孕25周时超声检查发现十二指肠增宽。体格检查:腹平坦,可见胃型。超声检查:幽门持续开放,有频繁逆蠕动征象,十二指肠一、二段扩张积液,扩张末端可见厚约0.22 cm的膜状结构,中间有宽约0.12 cm的小孔,远端十二指肠全程扩张(图1),扩张末端位于左上腹,远端小肠及结肠肠管萎瘪。超声提示:十二指肠膜式狭窄并小肠近段闭锁。手术所见:胃及十二指肠一、二段扩张,电凝钩于第三段环形凹陷处纵劈十二指肠,肠腔内可见厚约0.2 cm的质硬隔膜样组织(图2)。探查远端小肠,一处肠管完全闭锁,五处膜状闭锁(图3),距回盲部约30 cm处一美克尔憩室位于对系膜缘。病理诊断:(切除小肠)美克尔憩室(图4);(切除闭锁小肠多段)Ⅳ型肠闭锁。术后3个月随访,患儿无呕吐症状,体质量增长约2 kg。

超声诊断儿童胆管横纹肌肉瘤1例

患儿男,4岁。皮肤黄染半月余,大便白陶土色就诊。查体:巩膜、皮肤黄染,肝大。实验室检查:总胆红素215.2μmol/L,直接胆红素126.9μmol/L,天冬氨酸氨基转移酶473 U/L,丙氨酸氨基转移酶559U/L。超声检查:肝大,实质回声粗糙,回声增强;门静脉前方胆总管扩张,较宽处约1.0cm,形态僵硬,壁厚、

正常婴儿屈髋冠状切面的超声定量分析及其临床意义

目的探讨正常婴儿髋关节屈髋冠状切面超声定量分析的影响因素及其临床意义。方法对100例婴儿分别进行中立位及屈髋90°髋关节冠状切面扫查，测量髋臼的α角、β角（包括经盂唇中央测量的βc角和经盂唇尖测量的βt角）以及股骨头骨性髋臼覆盖率（FHC），比较两种体位下以上测量指标的变化。结果①中立位及屈髋位下测得的α角的变化差异无统计学意义（P〉0．05）。②FHC在屈髋位时减小，与中立位比较差异有统计学意义（P〈0．05）。③两种体位下βc均大于βt，差异有统计学意义（P〈0．05）；屈髋位状态下，βc和βt均大于中立位的测值，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论正常婴儿髋关节冠状切面下，所测得的髋臼α角结果稳定可靠，不受体位变化的影响。而髋臼β角、FHC随体位变化。β角测量点选取盂唇顶点重复性好，应选取该点测量β角。

超声诊断小儿后肾间质肿瘤1例

患儿 男，7个月，因在胎儿期及生后外院均诊断为左肾积水前来本院就诊。超声检查示：左肾形态失常，于左肾中下部肾实质内见一实性团块回声，范围约5．2cm×3．2cm×2．1cm，边界清晰，肿块内部呈密集分布的纤维束样中等回声（图1），周边可见网状无回声，肿块与肾实质相连。

高频超声对儿童Peutz-Jeghers综合征的诊断价值

Peutz-Jeghers综合征即皮肤黏膜色素斑肠道多发息肉综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现以口唇、手指、足趾等部位黑褐色素斑沉着和胃肠道多发息肉为主要特征.本病多依靠临床、胃肠钡餐、消化道内镜、CT等检查诊断,但上述检查均具有局限性,临床应用于儿童有很大限制.

超声诊断小儿先天性回肠腺肌瘤2例

病例1，男，2d。因呕吐1d，便血1次来我院就诊。腹部超声检查示：左下腹测及一范围约4．7cm×1．6cm的腊肠样团块回声，横断面呈“同心圆”征（图1），套环内测及一大小约1．6cm×1．4cm×1．1cm的椭圆形囊性团块回声，壁厚，层次模糊，内膜面不光整，示有不全分隔，内呈多囊腔样征象，无回声区透声可（图2）。彩色多普勒血流显像（CDFI）示壁内血流信号丰富。

一例以先天性心脏病为主要临床表现的13q缺失综合征患儿的遗传学分析

目的 对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异,qPCR验证结果及父母来源.结果 患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖瓣反流、动脉导管未闭和卵圆孔未闭)、重症肺炎及肝功能损害.染色体微阵列分析及qPCR检测显示患儿chr13q34区域发生3.2 Mb片段缺失,内含25个基因,为新生变异;chr19p13.3区域发生遗传自父亲的2.2 Mb片段重复.结论 chr13q34区域可能存在先天性心脏病的致病易感基因.

罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析

目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7~8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤合并左心房瘘道形成1例

该文报道了1例10岁男童,超声心动图提示二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤,合并左心房瘘道形成,且左心房瘘道口逐渐增大,心脏外科手术治疗后恢复良好。二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤的超声心动图表现典型,可明确显示二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤的大小、瘤体随心脏周期的形态变化、有无瘘道形成以及其他并发症表现。