遗传性红绿色盲发病机制及基因治疗研究现状

红绿色盲是人色盲的主要类型，传统治疗方法如佩戴有色镜等均无法从根本上治愈色盲。伴随着基因技术的迅猛发展，基因疗法已经越来越多地用于眼科遗传性疾病的治疗。其中Leber先天性黑矇等疾病基因治疗已经进入临床试验阶段，结果显示基因治疗具有令人满意的有效性和安全性。近年来，研究人员对成年红绿色盲雄性松鼠猴进行基因治疗，使其有效地恢复了三原色视觉功能，预示着人类红绿色盲可治的光明前景。本文就目前红绿色盲的发病机制和基因治疗研究进展作一综述。

视网膜变性Pde6b基因突变小鼠治疗的研究进展

视网膜变性动物模型是研究人类遗传性视网膜变性疾病治疗的重要工具，目前常用于基础研究的视网膜变性动物模型包括系列视杆细胞变性小鼠（rd），如rd1小鼠、rd10小鼠和nmf137小鼠，这些模型鼠均为磷酸二酯酶β亚基（Pde6b，PD印）基因突变的小鼠模型，因其发病机制与人类具有某些同源性，因而已大量应用于视网膜变性疾病的基因诊断和治疗研究中。为了探索更为有效的治疗方法，就3种模型鼠的发病机制、药物治疗、神经营养治疗以及干细胞治疗方法、疗效等的研究进展进行综述。

表观遗传调控在视网膜变性疾病中的应用

表观遗传是指在核苷酸序列不变的情况下发生的基因表达可遗传的改变。表观遗传调控机制多样,其中DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控研究较深入。表观遗传调控与多种人类疾病相关,在视网膜变性疾病发生或发展过程中,DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA调控等多种表观遗传调控方式发生改变。DNA甲基化是视网膜变性的重要调控方式之一,异常的DNA甲基化发生在视网膜色素变性(RP)、年龄相关性黄斑变性(AMD)、炎症及氧化应激等病变过程;组蛋白乙酰化与RP、糖尿病视网膜病变(DR)、青光眼、视网膜神经缺血性损伤等病变相关;非编码RNA与RP、AMD、病理性血管生成、DR等病变相关。本文就表观遗传调控在视网膜变性疾病中的应用做一综述。