基于生物信息学方法对颅内动脉瘤破裂铁死亡相关特征基因的综合分析

目的通过生物信息学方法综合分析颅内动脉瘤(IA)破裂特征基因,构建IA破裂风险的基因预测模型及药物调控靶点预测。方法自美国国家生物信息中心基因表达综合(GEO)数据库中下载GSE13353和GSE122897数据集,分别用于筛选IA破裂的特征基因和验证。对IA破裂铁死亡相关的差异基因进行基因本体(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析;通过LASSO回归和机器学习-支持向量机递归特征消除算法筛选出IA破裂的特征基因;通过受试者工作特征(ROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC),评估特征基因模型对IA破裂预测的准确性;基因集富集分析(GSEA)量化特征基因和相关通路活性;对IA组织中免疫细胞的浸润情况以及与特征基因相关性进行分析;使用药物基因相互作用数据库(DGIDB)和Cytoscape软件构建IA破裂特征基因的药物调控网络。结果自GEO数据库中下载了GSE13353数据集,其中未破裂IA患者8例,破裂IA患者11例。从FerrDb数据库下载铁死亡相关基因731个,去除非人类种属335个,最终获得铁死亡相关基因396个,对其进行差异分析后得到90个差异基因(P<0.05),其中58个表达上调,32个表达下调。铁死亡相关的IA破裂差异基因在氧化应激等生物学过程显著富集(P<0.05);对LASSO回归和机器学习-支持向量机递归特征消除算法筛选出特征基因取交集,最终获得G6PD、MTOR、NF2、POR、SMPD15个IA破裂特征基因,将其联合对GSE122897数据集中IA破裂预测进行ROC分析,结果显示,AUC为0.884(95%CI:0.773~0.973,P<0.05)。GSEA分析获得了特征基因相关的富集通路;免疫浸润分析发现,滤泡辅助性T细胞、自然杀伤细胞的激活、M0型巨噬细胞和肥大细胞激活在IA未破裂与IA破裂中表达的差异有统计学意义(均P<0.05)。构建特征基因-药物调控网路显示,多种药物与5个IA破裂特征基因有相互作用。结论成功构建铁死亡相关特征基因的IA破裂风险模型并显示出较好的预测性,通过构建基因-药物调控网络对患者IA破裂个体化治疗提供了新思路。本研究结果尚需大样本数据以及动物实验进一步验证。

垂体瘤鞍上生长与视力视野损伤程度的相关性

目的:基于3D slicer软件行垂体瘤鞍上生长重建对视力视野损伤程度的影响因素进行分析。方法:回顾性分析我院64例鞍上生长的垂体瘤患者,并根据视野检查结果的8个区域,将视野损伤等级分为无损伤、轻度损伤、中度损伤、重度损伤和极重度损伤5个等级的简易视野损伤评分。另外参照视力检查结果将视力损伤评分分为无损伤、轻度损伤、中度损伤、重度损伤、极重度损伤;基于3D slicer软件研究垂体瘤鞍上生长对视力视野损伤程度的影响,绘制ROC曲线分析相关因素在视力视野是否损伤的诊断价值。结果:同一眼睛视力视野损伤程度存在相关性,其中肿瘤鞍上矢状位角度、鞍上上下径、鞍上前后径、鞍上面积、鞍上体积组间具有统计学意义(P<0.05);视野损伤早期从颞上外侧开始,至颞下外侧、颞上内侧,最后至颞下内侧;鞍上矢状位角度在视力是否损伤的诊断价值较高。结论:基于3D slicer软件评估垂体瘤鞍上矢状位角度对视力损伤的影响具有一定价值。

椎动脉相关面肌痉挛的椎动脉分型及减压策略

目的 探讨椎动脉相关面肌痉挛显微血管减压术的治疗策略,提出椎动脉的外科手术分型,探讨椎动脉分型在椎动脉相关面肌痉挛术中的意义,提高手术疗效,降低并发症。方法 回顾性分析我院109例椎动脉相关面肌痉挛的临床资料,根据椎动脉有无可移位空间,将椎动脉分为4型,分析其对手术难度的影响。并根据4型不同情况,制定不同的手术策略,探讨其在显微血管减压术中的意义。结果 显微血管减压术治疗椎动脉相关面肌痉挛是安全有效的方法。60.55%的情况下,椎动脉可在后组颅神经水平向腹侧移位;23.85%的情况下,椎动脉在后组颅神经水平无向腹侧移位空间,仅可在面神经水平向腹侧移位椎动脉;而0.92%的情况下,椎动脉无论在后组颅神经水平,还是在面神经水平均无向腹侧移动的空间,手术难度较大;14.68%的情况下,双侧椎动脉高度偏曲至一侧,术区血管复杂,术中需要改变双椎动脉相对位置关系,才能赢得减压空间。结论 椎动脉分型在椎动脉相关面肌痉挛显微血管减压术中有非常重要的意义,可提高手术疗效,减少并发症的发生。