中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ同质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记及其分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员123人,举重运动员70人,对照组132人。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果与结论:中国皮划艇、举重运动员和普通汉人对照的mtDNAHVR-Ⅱ具有很高序列多样性,遗传变异性大,遗传多样性丰富。3组人群mtDNAHVR-Ⅱ同质性序列多态性无显著性差异,并具有共同特征:(1)碱基替换频率高于重排频率,碱基替换以转换为主,碱基转换中以嘌呤转换为主,嘌呤转换中以A-G频率最高;(2)重排以碱基插入为主,其中插入C频率最高,其次为CC;(3)3组人群mtDNAHVR-Ⅱ与HVR-Ⅰ具有相似的碱基替换频率。在HVR-Ⅱ中,np73位点的A-G多态性频率具有明显的种族和地域差异。

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ异质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记与分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员(耐力组)123人;举重运动员(力量组)70人;普通汉人(对照组)132人。通过特异性扩增mtDNA HVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果:三组人群的mtDNA HVR-Ⅱ中共发现27个位点存在异质多态现象,其中C317A/T/G、C330A/G和C332A/T呈现多种异质形式,C348G和T321G多态位点为皮划艇运动员独有。三组人群mtDNA HVR-Ⅱ异质性碱基替换均呈现颠换为主、转换次之的特征。耐力组和对照组mtDNA HVR-Ⅱ的碱基转换以C/T频率最高。力量组异质性碱基转换G/A频率显著高于非力量组(P<0.05),提示mtDNA异质性的多态可能与力量素质相关。