妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)

随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面。2023年3—9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组和中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会的妇科肿瘤临床专家,以及流行病学、循证医学研究的多学科专家共同参与,经过前期临床问题调研并召开方法学专家专题会和妇科肿瘤临床专家编写会反复讨论,起草了《妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)》。本共识围绕制定背景、遗传性妇科肿瘤的特征及常见类型、遗传性妇科肿瘤检测、遗传咨询的适用群体、遗传咨询流程及咨询内容、相关资源推荐等多个方向,参照牛津大学循证医学中心证据分级系统,最终形成16条专家共识及推荐意见。希望通过本共识,提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别,有助于为患者提供更精准的诊断和治疗,也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。本共识将根据妇科肿瘤诊疗和遗传咨询相关领域的发展定期进行更新。

MRI鉴别宫颈腺体叶状增生与宫颈胃型腺癌的价值

背景与目的:宫颈胃型腺癌(gastric-type endocervical adenocarcinoma,G-EAC)是一种少见的宫颈腺癌,临床表现不典型,病灶隐匿,极易漏诊、误诊,患者预后差;而宫颈腺体叶状增生(lobular endocervical glandular hyperplasia,LEGH)及非典型LEGH(atypical lobular endocervical glandular hyperplasia,aLEGH)是G-EAC的癌前病变,与G-EAC存在临床、病理学及影像学等诸多重叠,术前诊断极具挑战性。本文旨在分析宫颈囊实性病变的磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)表现与病理学诊断结果的相关性,以提高LEGH与G-EAC鉴别诊断的准确性。方法:收集2016年7月—2023年8月在复旦大学附属妇产科医院就诊的37例LEGH和53例G-EAC患者的临床、影像学及病理学资料。采用χ^(2)检验或Fisher精确概率法等进行统计学分析,采用logistic回归进行多因素分析,采用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线进行效能评价。结果:LEGH和G-EAC两组间患者年龄、症状、病灶范围、大小、成分、强化程度、宫颈间质环、子宫内膜累及、淋巴结肿大、宫腔积液差异有统计学意义(P<0.05)。LEGH及aLEGH组病灶位于宫颈黏膜层,主要表现为大、微小囊混合型或密集微小囊型(32/37),囊壁多明显强化(31/37);而G-EAC组中多累及宫颈肌层(42/53),多见实性成分(52/53)和低信号间质环中断或消失(46/53)。Logistic回归分析结果显示,病灶实性成分(OR=50.064)和宫颈间质环中断(OR=40.180)可作为预测G-EAC的显著MRI特征。综合病灶大小、成分、强化程度、宫颈间质环和子宫内膜累及5个特征,对诊断G-EAC的效能采用ROC分析,曲线下面积(area under curve,AUC)为0.970(95%CI:0.931~1.008)。结论:结合宫颈囊实性病变的多个MRI征象有助于鉴别LEGH与G-EAC。

国外遗传护士发展现状及对我国遗传专科护理发展的启示

综述了国外遗传护理学发展史,遗传护士的定义和角色,以及美国、英国、日本等国家遗传护士的培养现状,包括遗传护士的资格认证要求、工作角色和核心能力,并总结了对我国遗传专科护理发展的启示,以期通过借鉴国外的遗传护理工作模式,将遗传与基因组学知识融入我国护理工作中,促进我国肿瘤预防和优生优育理念的推广。

DC融合瘤苗治疗大鼠腹腔播散性卵巢癌

目的:研究树突状细胞(DC)与卵巢癌融合的融合瘤苗对大鼠腹腔播散性卵巢癌的治疗作用,并观察其体内应用的安全性。方法:用聚乙二醇法将Fischer344(F344)大鼠骨髓来源的DC与卵巢癌上皮细胞株NuTu19细胞在体外融合制备融合瘤苗(DCNuTu19)。流式细胞术检测DCNuTu19的免疫相关表型。将DCNuTu19接种于F344大鼠皮下,观察它在体内的成瘤性。用乳酸脱氢酶释放法检测经过DCNuTu19免疫的大鼠脾细胞毒性T淋巴细胞(CTL)对NuTu19细胞的杀伤作用。复制腹腔播散性卵巢癌的F344大鼠模型,观察DCNuTu19对它的治疗作用。结果:DCNuTu19高表达主要组织相容性复合物II(MHCII)分子OX6、共刺激分子B72、细胞间粘附分子ICAM1和大鼠DC的标志性抗原整合素OX62。与NuTu19相比,DCNuTu19在大鼠体内成瘤率降低,成瘤时间延迟,两组平均瘤重具有统计学差异(P<0.05)。经DCNuTu19免疫的大鼠脾CTL对NuTu19细胞的杀伤活性显著增高(P<0.01)。与对照组相比,经DCNuTu19治疗后大鼠的病情发展速度减缓,生存期明显延长(P<0.01)。结论:卵巢癌DC融合瘤苗能显著提高大鼠CTL杀伤活性,诱导高效而特异的抗卵巢癌免疫效应,延长患有腹腔播散性卵巢癌大鼠的生存时间。

可控性大鼠卵巢癌DC活疫苗的制备及其体外研究

目的:制备可控性大鼠卵巢癌树突状细胞(DCs)活疫苗并检测其免疫生物活性。方法:从大鼠Fischer344骨髓前体细胞中分离、扩增DCs,与转导有自杀基因Ⅰ型单纯疱疹病毒胸腺嘧啶核苷激酶(HSV1-tk)基因的大鼠卵巢癌细胞株NuTu-19/tk融合制成活疫苗。以流式细胞仪、激光共聚焦显微镜分析此活疫苗的生物学特征;LDH释放法检测其细胞毒活性(CTL);MTT法测定其对丙氧鸟苷(GCV)的反应性。结果:细胞融合率为28.14%,融合细胞呈典型的双阳性表现,高表达表面分子MHC-Ⅱ(OX6)、B7-2、OX62和ICAM-1。CTL结果显示活疫苗组对亲本肿瘤细胞的杀伤活性最强,死疫苗组次之,DCs与NuTu-19/tk混合组最差(P<0.01)。100μg/mlGCV对活疫苗的杀伤率为88.42%。结论:卵巢癌DC融合活疫苗在体外可产生明显的抗肿瘤免疫效应,并可通过自杀基因的杀伤作用将其在体外灭活。将自杀基因系统引入肿瘤活疫苗,为制备有效而安全的肿瘤疫苗提供了新思路。

中国私募基金合法化研究

自20世纪90年代至今,中国私募基金在迅速地隐秘膨胀,因其未能取得合法地位,政府亦无力监管,由此导致在私募基金运作中存在大量不规范操作以及为追求暴利而存在的内幕交易和投资意识扭曲等不良现象。海外国家和地区对于私募基金的监管运作模式对我国私募基金的合法化可以提供一定借鉴。当前应尽快着手进行私募基金的相关立法,并及时对既有法律予以修订,严格私募基金的市场准入条件,对私募基金的规模和发行方式加以规制,规范信息披露机制,合理引导利益分配方式,使对私募基金的监管做到合法合理、有法可依。

HSV_1-TK/GCV系统作为肿瘤疫苗“死亡开关”的研究

背景与目的:肿瘤活疫苗有高效的抗肿瘤免疫能力,但其体内增殖性限制了进一步的临床应用。本研究将Ⅰ型单纯疱疹病毒胸腺嘧啶核苷激酶/丙氧鸟苷(HSV1鄄TK/GCV)系统作为肿瘤活疫苗的“死亡开关”,以期控制疫苗在体内的存活状态,并探讨其作用机制。方法:以逆转录病毒为载体将HSV1鄄TK基因转导入大鼠卵巢癌细胞株NuTu鄄19,经G418筛选出阳性克隆后与Fischer344大鼠骨髓来源的树突细胞融合,制成携带有HSV1鄄TK基因的卵巢癌DC活疫苗(FC/TK)。以RT鄄PCR和Westernblot检测FC/TK细胞中的HSV1鄄TK表达。体外以XTT法检测不同浓度GCV对FC/TK的体外杀伤作用;以流式细胞仪和Hoechst染色法检测GCV作用5天后FC/TK的凋亡现象。体内实验中,取大鼠经足垫皮下接种FC/TK后分为两组:FC/TK+GCV组大鼠再予GCV腹腔注射7天;FC/TK+生理盐水组作为对照组。接种FC/TK后观察90天,记录注射部位有无肿瘤形成及各脏器的肿瘤转移情况。结果:FC/TK中有HSV1鄄TK的表达,在体外GCV对FC/TK的杀伤率可达86.25%,其中大于80%的FC/TK发生凋亡,并出现细胞核浓缩、边集等凋亡现象。FC/TK+生理盐水组共有3只(60%)的大鼠注射部位出现低分化腺癌;而FC/TK+GCV组未见局部肿瘤形成及脏器转移。结论:HSV1鄄TK/GCV通过诱导肿瘤活疫苗发生凋亡而起到控制其存活状态的作用。

妇科肿瘤的免疫基因治疗进展

免疫基因治疗是目前肿瘤治疗方面发展最为迅速的前沿领域之一。其中在利用共刺激分子(如B7、4-1BB等)、树突状细胞(DC)及血管内皮生长因子(VEGF)等进行洽疗方面的研究最为引人注目。随着对妇科肿瘤免疫机制的不断深入研究和分子生物学技术的日臻完善,免疫基因治疗将为妇科肿瘤的治疗带来新的契机。

二甲基苯蒽诱发家兔卵巢肿瘤及其生物学特性的初步观察

目的 以二甲基苯蒽 (DMBA)原位埋线法诱发家兔卵巢肿瘤 ,并初步观察其生物学特性。方法 棉线浸入加热熔化的DMBA中 ,取雌性家兔 5只 ,分别在其双侧卵巢埋入含有DMBA的棉线 ,连续观察 8个月 ,处死荷瘤家兔 ,通过大体、光镜、电镜以及流式细胞技术等方面进行肿瘤生物学特性的初步观察。结果 1只家兔因术后感染而死亡 ,2只观察 8个月无肿瘤发生。 2只分别发生未分化癌及腺癌 ,组织学特点与相应的人卵巢肿瘤很相似 ;流式细胞分析S期细胞含量分别为 4 0 .72 %和2 9 .87%。结论 二甲基苯蒽能原位诱发较大型动物家兔的卵巢肿瘤 。

刑事程序法事实的证明方法——自由证明及其具体运用的比较法研究

刑事诉讼中,程序法事实也是证明对象。就证明方法而言,基于减少诉讼成本与保障被告人利益之考虑,对程序法事实得适用自由证明的方法,而无须进行严格证明。对于强制性措施、自白之任意性、诉讼条件与诉讼能力等重要程序法事实,虽然皆可适用自由证明,不过却在自由度上有所不同,存在所谓"完全的自由证明"与"相对的自由证明"之分:对强制性措施之条件,可进行"完全的自由证明",对自白任意性、诉讼条件与诉讼能力却以"相对的自由证明"为宜。

紫杉醇纳米粒腹腔给药对大鼠卵巢癌的抑制作用及淋巴靶向性

目的：探讨紫杉醇纳米粒（PLA）腹腔给药对大鼠卵巢癌的治疗效果及作用机制，并研究PLA在大鼠体内的分布。方法：用超声乳化法合成PLA。制备大鼠腹腔种植性卵巢癌模型，将40只荷瘤鼠随机分为4组，PLA组及市售紫杉醇（PTX）组各15只，生理盐水及PLA空白支架组各5只。每周腹腔给药5mg／kg，共5次。末次给药后处死大鼠，比较荷瘤量及腹水量，用免疫组化法检测肿瘤组织增殖与凋亡。以高压液相色谱（HPLC）方法检测大鼠血浆及肝、心、肿瘤组织及盆腔淋巴结中的药物浓度。结果：合成的PLA包封率达70％，粒径分布为185—385nm。PLA组大鼠荷瘤量及腹水量分别为（4．55±0．11）g及（3．55±0．50）mL，显著低于PTX组（10．13±0．52）g及（30．45±1．55）mL，P〈0．01。免疫组化检测PLA组TUNEL阳性细胞数为（105±15），PCNA阳性细胞数为（20±5），与PTX组[分别为（55±10）及（85±10）]相比，差异有统计学意义（P〈0．01）。HPLC结果显示，末次给药后48hPLA组肿瘤及盆腔淋巴结紫杉醇的药物含量分别为（1．53±0．35）μg／g及（0．75±0．05）μg／g，明显高于PTX组[（0．0636±0，015）μg／g及（0．188±0．045）μg／g，P〈0．01]。结论：PLA腹腔给药可显著抑制大鼠卵巢癌生长，并具有淋巴靶向性。

分数阶电报方程的近似解析解与数值解

研究了分数阶电报方程的近似解析解与数值解.首先用Adomian拆分法讨论了它的近似解析解;其次用差分法求解它的数值解,构造出隐式差分格式;最后给出数值例子,把近似解析解、数值解与精确解进行了比较,显示方法是有效的.

质量监督员如何在体系运行中发挥作用

质量监督员在实验室的质量管理中起着极其重要的作用,该文从质量体系的运行情况,阐述质量监督员在体系运行中发挥的作用,确保质量体系运行有效、持续。

RP-HPLC法测定金维益胶囊中d-α生育酚含量

目的 :建立RP HPLC法测定金维益胶囊中d α生育酚含量。方法 :采用Shim PackVP ODS色谱柱 ;流动相 :甲醇 ;流速 :1.5ml/min ;检测波长 :2 90nm ;柱温 :室温。结果 :d α生育酚在 1.0 2 5～ 9.2 2 5 μg范围内呈良好的线性关系 ,y =4 816 1x +176 6 3,r =0 .9999,平均回收率为 10 0 .2 % ,RSD为 1.5 % (n =5 )。结论 :该方法准确、可靠 ,操作简便、快速 ,重现性好 。

“拜伦式英雄”的背后——浅析“拜伦式英雄”的实质

该文简单地介绍了英国浪漫主义时期著名诗人拜伦及其"拜伦式英雄"的创造发展过程,认为其"拜伦式英雄"的实质并非仅仅是当时盛行的个人主义,更主要的是其中所包含的人道主义。

紫杉醇纳米粒腹腔给药治疗大鼠卵巢癌的初步研究

目的:研究紫杉醇纳米粒腹腔给药对大鼠卵巢癌的治疗效果,初步探讨其作用机制。方法:用超声乳化法制备紫杉醇纳米粒;用MTT法测定紫杉醇纳米粒对NU-TU19细胞增殖的抑制率;荷瘤鼠腹腔给药,比较其荷瘤量及腹水量;用HE染色研究肿瘤浸润;(5)流式细胞仪研究肿瘤细胞周期分布与凋亡。结果:(1)紫杉醇纳米粒粒径200nm,包封率70%;(2)紫杉醇纳米粒及市售紫杉醇IC50分别为98.50±1.55ng/m l,97.95±1.48ng/m l,差异无统计学意义(P>0.05);(3)紫杉醇纳米粒治疗组动物荷瘤量及腹水量分别为4.56±0.11g,3.55±0.50m l,市售紫杉醇为10.13±0.52g,30.45±1.55m l,差异有统计学意义(P<0.01);(4)HE染色结果显示,纳米粒组肿瘤细胞核分裂相少见,且不侵犯淋巴结;(5)纳米粒组肿瘤细胞凋亡率为(36.51±0.42)%,市售紫杉醇组为(20.63±0.11)%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:低剂量紫杉醇纳米粒腹腔给药安全,治疗卵巢癌有较好效果。

浅谈民事赔偿作为交通肇事罪量刑的参考因素

在交通肇事罪中,被告人足额赔偿被害人经济损失的,量刑时可作为酌定情节予以考虑,即民事赔偿充分可以减少肇事者的刑罚,司法实践中也有大量案件遵循此项规定。该规定使人们形成了肇事后只要赔钱就可以买刑赎罪的误解,有损法律的严肃性和权威性。因此,探讨该项制度的合理之处有助于明晰其重要意义。

如何做好实验室质量体系的持续改进

该文从人员的宣贯培训、仪器设备的管理、实验室间比对和能力验证等10个方面,阐述了只有认真做好质量体系运行的各项工作,提高日常管理工作中的质量意识,善于发现问题,解决问题,才能确保质量体系持续改进。

助孕合剂质量标准研究

目的 建立助孕合剂的质量标准。方法 采用 TCL 法对方中的黄芪、淫羊藿进行定性鉴别。结果 在 TCL 色谱中能有效地检出黄芪、淫羊藿。结论 所建立的方法可快速、准确地对助孕合剂进行定性鉴别 。

军校研究生个性化教育模式研究

研究生教育是军队高级人才培养的主要模式,深度理解和剖析研究生个性化教育可以加强学员在教学过程中的主体地位,有利于培养复合型创新人才。本文针对解放军院校研究生教育现状,探讨适应新形势的研究生个性化教育模式。