DJ-1基因L10P突变导致氧化应激和线粒体功能障碍（英文）

目的:探讨DJ-1基因L10P突变对细胞线粒体功能的影响。方法:应用流式细胞仪、分光光度计、电镜等技术对稳定表达空载体、野生型DJ-1蛋白、L10P突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株的生长活力、活性氧、膜电位、线粒体复合体酶I活性及线粒体形态进行分析。结果:与空载体组相比较,L10P突变型DJ-1组细胞内活性氧增高,细胞活力、膜电位、线粒体复合体I活性降低,线粒体含量减少(P<0.05),出现线粒体肿胀,甚至线粒体空泡变性,特别是在鱼藤酮的诱导下更明显;野生型DJ-1组细胞内活性氧均较低,细胞活力、膜电位、线粒体复合体I活性均较高(P<0.05),特别是在鱼藤酮的诱导下更明显。结论:L10P突变后使野生型DJ-1蛋白的抗氧化应激能力丧失,并对线粒体的正常功能存在影响。

中国汉族帕金森病人群SLC18A2基因P387L突变的遗传学分析（英文）

目的:SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究。方法:在931例汉族人群中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matrix-assisted laser desorption/ionizationtime-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术测定P387L基因型,并应用Sanger测序的方法对结果进一步验证。同时采用病例-对照研究,探索该突变与散发性帕金森病的关联。结果:在本组931个研究个体中均未发现该突变位点。结论:该突变位点在中国汉族人群中很罕见,可能并非中国汉族散发性帕金森病人群的致病突变位点,该突变位点与帕金森病之间的关联尚需扩大样本及在其他种族人群中进行验证。

PLA2G6基因与帕金森病

帕金森病（Parkinson’s disease）是常见的神经退行性疾病之一，经流行病学调查显示，我国65岁以上人群帕金森病的发病率为1．7％，其临床表现主要为静止震颇、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常及非运动症状等。目前其病因及发病机制尚不完全明确，可能与老化、环境、遗传等因素相关。

自发性脑出血遗传学病因的研究进展

自发性脑出血（spontaneous intracerebral hemorrhage，SICH）是指在非外伤情况下各种原因所引起的脑动脉、静脉和毛细血管自发性破裂所导致的脑实质内出血。SICH的病因较为复杂，其中以高血压脑出血最为常见，约占全部病因的60％～81％。此外，脑淀粉样血管病、药物相关性脑出血、Moyamoya病等也是较为常见的原因。研究表明遗传学因素在SICH病因中具有重要的作用。本文对SICH的遗传学机制、病因诊断分型方面的研究进展进行综述。