贵州三个主要民族人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

目的:了解贵州汉族、苗族、布依族人群肿瘤坏死因子α(Tumour necrosis factor alpha,TNF-α)基因启动子区的基因多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法,对贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率和单倍型及其组间差异。结果:贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1031(T,48.0%;C,52.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占32.0%和28.0%;苗族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,85.0%;A,15.0%)、-308(G,94.0%;A,6.0%)、-857(C,74.0%;T,26.0%)、-863(C,96.0%;A,4.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占50.0%和24.0%;布依族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,86.0%;A,14.0%)、-308(G,92.0%;A,8.0%)、-857(C,89.0%;T,11.0%)、-863(C,84.0%;A,16.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC占54.0%,AA-GG-CC-CC-TC和GG-GG-CC-AA-TC各占12%。结论:贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料。

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的:了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor alpha,TNF-α)基因启动子区的基因多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异。结果:贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1031(T,48.0%;C,52.0%)。结论:贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料。

TNF-α基因多态性在中国人群中的分布及其与冠心病相关性的研究进展

除单核巨噬细胞可以分泌肿瘤坏死因子α（TNF-α）外，心肌细胞也可以合成并分泌TNF—α，当心肌缺血时可诱导心肌细胞表达TNF—α增强。TNF-α可以直接或间接损伤血管内皮细胞，产生促炎症、促凝血、抗纤溶反应，提示其参与冠心病的发生发展过程。TNF-α基因启动子区的多态性位点影响TNF—α基因的表达，TNF—α基因在不同种族和不同地区人群间的多态性分布使冠心病在不同种族、不同地区间具有不同的发病率和临床特点。