河南地区10730份羊水细胞染色体核型分析

目的探讨孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法对河南地区10730份成功培养的羊水细胞染色体核型及对应的产前诊断指征进行统计分析。结果占比例最高的产前诊断指征为产前筛查高风险（4045例）、高龄孕妇（≥35岁）（3907例）及超声检查异常（890例）。10730份羊水细胞核型检出异常核型335例，异常率为3．12％。检出率最高的产前诊断指征是夫妻一方或双方染色体异常，检出率57．23％。335例异常核型中占比例最高的是21三体，共93例（27．76％），其次是染色体易位和染色体嵌合。夫妻一方或双方染色体异常情况下，染色体易位、衍生、倒位的检出较高。高龄孕妇（≥35岁）中21三体、染色体嵌合和18三体检出较高，超声异常情况下21三体、18三体、染色体嵌合检出较高，产前筛查高风险情况下21三体、染色体嵌合、47，XXY检出相对较高。结论羊水染色体分析能够为临床诊断胎儿染色体提供可靠依据，是产前诊断中不可替代的手段之一。染色体异常的夫妻、超声检查异常和高龄孕妇尤其要警惕胎儿出现染色体异常的情况。

染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析

目的分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位。结果常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18)(p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb。结论微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关。

维甲酸受体-β基因和死亡相关蛋白激酶基因启动子区甲基化与食管鳞状细胞癌关系研究

目的观察维甲酸受体-β(retinoic acid receptorβ,RAR-β)基因、死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)基因在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中启动子异常甲基化状况,探讨其在ESCC发生中的可能作用及早期诊断价值。方法 95例ESCC患者的癌组织(ESCC组)、癌旁组织(癌旁组)及正常组织(对照组),3组采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测RAR-β及DAPK的甲基化状态。结果 ESCC组、癌旁组、对照组RAR-β基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为46.3%、26.3%和11.6%,DAPK基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为47.3%、22.1%和12.6%,ESCC组RAR-β基因和DAPK甲基化发生率高于癌旁组与对照组(P<0.05);ESCC组RAR-β基因甲基化在年龄上差异有统计学意义(P<0.05),RAR-β基因和DAPK基因甲基化在肿瘤位置、分化程度、转移及浸润深度上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RAR-β和DAPK基因高度甲基化是ESCC组织的遗传学改变之一,可能参与了ESCC的发生、发展过程。