一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究

目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变。结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据。

CBCT在牙根纵折诊断中的作用及影响因素分析

目的:探讨锥形束CT(cone-beam computed tomography,CBCT)在牙根纵折诊断中的作用。方法:对120例疑似牙根纵折(vertical root fractures,VRF)病例资料进行分析,以肉眼见裂纹为诊断依据,并根据根管是否有内容物分析其对CBCT判读结果是否存在影响。结果:CBCT诊断牙根纵折的阳性检出率、灵敏度、特异度、准确度分别为为38. 33%、77. 97%、98. 36%、88. 33%。当是否存在根管内容物时,CBCT对牙根纵折诊断的阳性检出率存在差异性(P <0. 05)。结论:CBCT对牙根纵折的临床诊断有一定指导意义,有无根管内容物时会影响其阳性检出率,临床诊疗中需要结合病史、临床体征及特殊检查结果进行综合诊断。