广西壮族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 探讨广西壮族人群载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)方法分别测定 15 8例广西壮族、12 0例广西汉族健康人群及 86例壮族冠心病患者 apo E基因型。结果 广西壮、汉族 apo E等位基因 E2 、E3、E4 的频率分别为 0 .10 8、0 .813、0 .0 79和0 .10 4、0 .833、0 .0 6 3,冠心病组为 0 .0 70、0 .779、0 .15 1,壮、汉人群基因型及等位基因频率差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,冠心病组 E4 /3和 E4 等位基因与健康人群差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论 壮族人群 apo E基因多态性与冠心病发病有关 ,E4

实时定量PCR和细胞培养及金标法检测不孕妇女沙眼衣原体

目的检测106例不孕妇女宫颈分泌物中沙眼衣原体(Ct)的感染状况。方法应用荧光定量PCR法、细胞培养法和金标法检测并比较分析。结果荧光定量PCR法检出Ct阳性53例(50%),细胞培养法检出45例(42.5%),金标法检出25例(23.6%),荧光定量PCR法和细胞培养法检出的阳性率明显高于金标法(P<0.005)。结论荧光定量PCR法在检测沙眼衣原体时较细胞培养法和金标法快速、敏感,是早期检测生殖道Ct感染的最有效方法之一。

FQ-PCR检测不孕妇女沙眼衣原体和解脲支原体研究

目的研究不孕妇女宫颈分泌物中沙眼衣原体(C t)和解脲支原体(Uu)的感染状况。方法应用荧光定量PCR(FQ-PCR)法检测286例不孕妇女和162例对照组妇女宫颈分泌物中C t和Uu。结果不孕妇女C t和Uu阳性检出率分别为51(17.8%)和115(40.2%),对照组分别为12(7.4%)和37(22.8%),不孕不育妇女C t和Uu阳性检出率明显高于对照组妇女(P<0.005)。结论女性不孕症可能与C t和Uu感染有关。

胎盘α_1-微球蛋白的检测在诊断胎膜早破的价值

目的探讨阴道液中α_1-微球蛋白(PAMG-1)定性检测诊断胎膜早破的价值。方法分析62例胎膜早破病例和38例胎膜未破病例的阴道液中PAMG-1、pH和HCG检测结果。结果PAMG-1检测胎膜早破的灵敏度、特异性和准确性分别为98.39%、100%和99.00%,阳性预测值为100%,阴性预测值为97.44%,灵敏度、准确度和阴性预测值明显高于pH和HCG方法,差异有显著性(P<0.01)。结论少量阴道液PAMG-1检测对胎膜早破的诊断优于pH和HCG,且同样具有简单、快速、无创伤、实用的优点。

用Chelex制备DNA模板扩增分析DIS80位点多态性

目的 :了解广西汉族人群 DIS80位点遗传多态性分布资料。方法 :以 Chelex制备 DNA模板用 PCR扩增结合PAG电泳及银染技术对 15 0名汉族无关个体进行扩增分型。结果 :检出 2 1个等位基因 ,6 3个基因型 ,汉族人群杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为 0 .873,0 .770 ,0 .973,0 .879,基因型频率分布均符合 Hardy- wein-berg平衡 ,共调查 3个家系符合孟德尔遗传定律。结论 :广西汉族人群 DIS80用 Chelex制备 DNA模板能快速、简便、可靠地进行 PCR扩增分析。

成年型多囊肾病家系成员的症前基因诊断

目的：应用ＰＣＲ方法对常染色体显性遗传性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行症前基因诊断。方法：用ＰＣＲ扩增与ＰＫＤ１位点连锁的的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＫＧ８，ＣＷ２）为遗传标记，对１０个ＡＤＰＫＤ家系的１０４个成员（包括２８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型，进行连锁分析。结果：对９个无临床症状，且Ｂ超检查呈阴性结果的儿童做出了症前基因诊断。结论：能够应用ＰＣＲ方法对ＡＤＰ－ＫＤ家系成员快速。

PCR结合银染技术分析pMCT118多态性

目的 了解广西汉族、壮族人群 p MCT1 1 8遗传多态性。 方法 应用 PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对 1 5 0名汉族无关个体及 3 0 0名壮族无关个体进行基因扩增分型。 结果 汉族人群中检出 2 1个等位基因、63个基因型 ,壮族人群中检出 2 3个等位基因、74个基因型。汉族人群杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为0 .873、0 .770、0 .973、0 .879,而壮族则分别为 0 .82 4、0 .762、0 .968、0 .875。广西汉、壮族人群 p MCT1 1 8基因频率分布的差异无显著性 (P>0 .1 ) ,且两个群体基因型频率分布均符合 Hardy-Weinberg平衡。 结论 研究显示 p MCT1 1 8位点为高度多态的遗传标记 ,在个体识别、亲权鉴定、群体遗传及器官移植等方面均有重要的应用价值。

用Amp-Flp方法分析D1S80位点多态性

目的 :为了解广西壮族人群 D1S80位点群体遗传资料。方法 :使用扩增片段长度多态性 (Amp- Flp)和 PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电脉及银染技术 ,对 30 0名广西地区壮族无关个体 D1S80位点多态性分析。结果 :观察到 2 3个等位基因 ,74个基因型 ,杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为 0 .82 4、 0 .76 3、 0 .96 8、 0 .875。其基因型频率分布符合 Hardy- weinberg定律。对 5个家系相关个体分析符合孟德尔定律。结论 :该方法具有快速、简便、特异性强、灵敏度高特点。

Y染色体DYS287位点在白裤瑶族群体中的检测分析

目的调查广西白裤瑶族群体中DYS287基因位点的遗传多态性分布。方法采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测方法对132例白裤瑶族、149例壮族、172例汉族样本DYS287位点多态性进行检测分析。结果 132例白裤瑶族、149例壮族和172例汉族男性个体检测结果均为YAP-,未检出YAP+扩增产物。结论获得广西白裤瑶族DYS287基因座的遗传学多态性数据,为不同地域不同瑶族群体遗传关系的分析、法医鉴定及不同地域瑶族群体之间的起源关系差异提供了一定的遗传背景资料。

广西壮族人群pMCT118基因座多态性分析

目的 为了解广西壮族人群D1S80位点群体遗传资料。方法 使用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术 ,对 30 0名广西壮族无关个体 pMCT118基因座进行多态性分析。结果 观察到 2 3个等位基因 ,74个基因型 ,杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为 0 82 4、0 76 3、0 96 8、0 875。其基因型频率分布符合Hardy -Weinberg定律。对 5个家系相关个体分析符合孟德尔定律。结论 pMCT118基因座为高度多态的遗传标记 ,在群体遗传、个体识别和移植方面均有重要价值。

广西汉族人群DIS80位点基因频率分布调查

采用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检测法 ,对 15 0名广西地区汉族无关个体进行DIS80位点的VNTR扩增片段长度多态性分析。结果检出 2 1个等位基因 ,6 3个基因型 ,杂合度、个体识别力和基因频率分布为 0 .873、0 .973、0 .0 0 3～ 0 .190。其基因频率分布符合Hardy -weinberg定律 ,对 3个家系相关个体分析符合孟德尔定律。提示DIS80位点为高度多态的遗传标记 ,在个体识别。

非变性PAGE对DIS80位点扩增片断多态性分析

目的 为了解广西壮族人群DIS80位点群体遗传资料。方法 使用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）银染技术分析300名广西壮族无关个体DIS80位点多态性。结果 观察到23个等位基因,74个基因型,杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为0.824、0.763、0.968、0875。其基因型频率分布符合Hardy-weinberg定律。对5个家系相关个体分析符合孟德尔定律。结论该方法具有快速、简便、灵敏度高特点。

应用PCR方法检测DYS287位点多态性

目的:调查广西瑶族、壮族、汉族群体中DYS287基因位点的遗传多态性分布。方法:采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测方法对132例白裤瑶族、149例壮族、172例汉族样本DYS287位点多态性进行检测分析。结果:三个民族人群均未发现插入YAP+个体。结论:获得广西白裤瑶族、壮族、汉族群体DYS287基因座的遗传学数据,为这三种民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料。

用等位基因阶梯分析D1S80位点遗传多态性

目的 为了解广西壮族人群 D1 S80位点群体遗传资料。方法 使用扩增片段长度多态性 ( Amp-F1 p)和 PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术 ,以等位基因阶梯作为分型标准对 30 0名广西壮族无关个体 D1 S80位点多态性分析。结果 观察到 2 3个等位基因 ,74个基因型 ,杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为 0 .82 4 ,0 .763,0 .968,0 .875。其基因型频率分布符合 Hardy- weinberg定律。对 5个家系相关个体分析符合孟德尔定律。结论 该方法具有简便、快速、准确 ,灵敏性高的特点。

逆转录—套式聚合酶链反应检测丙型肝炎病毒RNA

采用逆转录-套式聚合酶链反应（RT－PCR）检测280例疑为HCV感染的病人血清，共同时做抗-HCV－IgG检测。结果51例HCV-RNA阳性，其中26例抗HCV－IgG阳性；在254例抗HCV－IgG阴性血清中有25例HCV－RNA阳性。证明RT－PCR检测HCV－RNA是提高丙型肝炎诊断率和HCV感染率的最佳方法。

超敏C-反应蛋白及D二聚体与冠心病的关系

目的观察冠心病患者外周血中超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和D二聚体(D-D)的含量变化,探讨两者在冠心病中的临床应用价值。方法选择我院临床确诊的冠心病患者140例,其中急性心肌梗死组(AMI)50例,不稳定型心绞痛组(UAP)40例,稳定型心绞痛组(SAP)50例。另选我院健康体检者50例作为对照组。采用免疫比浊法对hs-CRP和D-D进行测定。结果AMI组和UAP组hs-CRP、D-D含量均明显高于对照组和SAP组(P<0.01),差异有极显著性。SAP组hs-CRP与对照组比较有显著差异(P<0.05),D-D与对照组比较无显著差异(P>0.05)。结论hs-CRD和D-D的检测能较好地反映冠心病患者的病情程度,对其早期诊断,临床分型及疗效观察均具有重要的临床应用价值。