家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。

内镜下支架置入治疗食管癌放疗后食管狭窄的疗效观察

目的评价内镜下食管支架置入治疗食管癌放疗后食管狭窄的疗效。方法回顾性分析从2008年1月至2018年1月东部战区总医院消化内科收治的食管癌放疗后并发食管狭窄并通过内镜行食管支架置入术的12例患者临床资料,其中食管狭窄并发食管气管瘘者3例。比较术前及术后吞咽困难改善情况(使用Stoller分级法评估吞咽困难严重程度)、胸痛评分,以及术后并发症发生情况。结果食管支架放置成功率100.0%。术前Stoller分级Ⅱ级1例(8.3%),Ⅲ级5例(41.7%),Ⅳ级6例(50.0%)。术后Stoller分级Ⅰ级3例(25%),Ⅱ级6例(50%),Ⅲ级2例(16.7%),Ⅳ级1例(8.3%)。支架置入后Stoller分级与置入前相比,差异有统计学意义(χ^2=10.014,P=0.002)。3例合并食管气管瘘患者瘘口封闭。支架置入后胸痛评分(1.42±0.669)与置入前(1.50±0.674)比较,差异无统计学意义(P=0.095)。观察期间无出血、食管穿孔等严重并发症。结论内镜下食管支架置入治疗可改善食管癌放疗后食管狭窄患者吞咽困难症状而不增加胸痛程度,也无严重并发症发生。

自发性门体分流并发肝性脊髓病1例报道并文献复习

肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是肝脏疾病终末期较少见的并发症,多发生于自发性或继发性门体分流后,目前缺少统一的诊断标准,易误诊。本文报道1例自发性门体分流后并发的以下肢痉挛性截瘫为主要表现的HM,并进行文献复习,以提高对该病的认识,为临床工作提供参考,降低误诊率。

新型冠状病毒肺炎疫情时期急性胰腺炎诊疗经验及体会

目前新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情正在世界范围内肆虐。医院作为疫情重灾区,医护人员和住院患者的健康安全受到严重威胁。急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)是消化内科常见的急重症,在COVID-19疫情时期,AP诊疗风险增加,消化内科医师应依据指南和诊疗常规,在有效防控疫情的基础上,做好AP的诊疗工作。本文结合中国人民解放军东部战区总医院消化内科的实际工作,分析了自2020年1月24日江苏省启动公共卫生事件一级响应至2020年2月22日收治的25例AP患者,总结COVID-19疫情时期我科诊疗AP的经验及体会,希望能为消化科医师提供帮助。

沉默信息调节因子1对胆管癌细胞生物学特性的作用

目的了解沉默信息调节因子1（SIRT1）在胆管癌细胞中的表达水平，探讨其对胆管癌细胞增殖、凋亡和迁移能力的影响。方法采用实时定量PCR和Western印迹法比较人胆管癌细胞QBC939和HuCCT1与正常胆管上皮细胞HIBEpiC中SIRT1 mRNA和蛋白的表达。将QBC939和HuCCT1分成阴性对照组、转染序列1组和转染序列2组，分别转染阴性对照小干扰RNA、针对SIRT1的小干扰RNA序列1和小干扰RNA序列2，采用实时定量PCR和Western印迹法鉴定干扰效果。转染后应用细胞计数试剂盒和平板克隆形成实验检测细胞增殖能力；采用流式细胞术检测细胞凋亡率；采用Transwell迁移实验检测细胞迁移能力。采用Western印迹法检测凋亡相关蛋白生存素、B细胞淋巴瘤-2基因相关X蛋白（Bax）基因、剪切型多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP），以及上皮标志物上皮型钙黏蛋白和间质标志物神经型钙黏蛋白、波形蛋白的表达情况。统计学处理采用t检验。结果胆管癌细胞QBC939和HuCCT1中SIRT1的mRNA表达水平分别比正常胆管上皮细胞HIBEpiC升高（3．30±0．43）和（4．55±0．50）倍，差异均有统计学意义（t=7．29、9．79，P均〈0．05）；胆管癌细胞中SIRT1的蛋白表达水平升高与mRNA相似。转染SIRT1小干扰RNA后，胆管癌细胞中sIRT1 mRNA和蛋白表达水平显著降低。HuCCT1细胞的转染序列1组和转染序列2组的细胞生存率在转染后72h分别为（19．72±1．39）％和（27．48±2．67）％，均低于阴性对照组的（84．65±3．18）％，差异均有统计学意义（t=37．42、27．54，P均〈0．05）；HuCCT1细胞中转染序列1组和转染序列2组早期凋亡细胞比例分别为（19．43±1．72）％和（19．80±0．86）％，均高于阴性对照组的（5．43±0．31）％，差异均有统计学意义（t=11．30、22．23，P均〈0．05）；HuCCT1细胞中转染序列1组和转染序列2组24h穿过微孔膜的细胞数分别为（56．00±2．61）和（58．80±3．19）个，均少于阴性对照组的（76．60±5．08）个，差异均有统计学意义（t=7．21、5．93，P均〈0．05）。QBC939细胞的细胞生存率、早期细胞凋亡比例和迁移能力与HuCCT1细胞相似。下调胆管癌细胞中SIRT1的表达后，可显著下调生存素、神经型钙黏蛋白和波形蛋白的表达，上调Bax、剪切型PARP和上皮型钙黏蛋白的表达。结论SIRT1在胆管癌细胞中高表达，下调胆管癌细胞中SIRT1的表达可抑制细胞的增殖和迁移，促进其凋亡，机制可能与下调生存素，上调Bax蛋白的表达，抑制上皮间质转化的发生有关。