脑室及脑实质内神经鞘瘤临床特点分析

目的总结脑室及脑实质内神经鞘瘤的临床特点。方法收集2010年6月—2020年6月中南大学湘雅医院诊治的13例脑室及脑实质内神经鞘瘤病例,并分析患者的一般资料、症状、体征、影像学资料、手术记录以及住院治疗经过。结果13例非颅神经起源的脑实质内或脑室神经鞘瘤,占同期神经鞘瘤的0.45%。患者年龄1~71岁,平均35.7岁;男性9例,女性4例(男∶女=2.25∶1.00)。患者症状出现时间从4 d到3年不等,最常见的首发症状是头痛,其次是癫痫发作。肿瘤位于额叶最常见,其次为小脑半球和颞叶。囊变、瘤周水肿是该肿瘤常见影像学特征,1例病例出现钙化。该13例术前均误诊为其他类型肿瘤,多数诊断为胶质瘤或脑膜瘤。结论脑室及脑实质内神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤,术前难以与实质性肿瘤鉴别。该肿瘤起因不明,手术为首选治疗方式,除恶性神经鞘瘤外预后均较好。

经纵裂-胼胝体-脉络膜裂入路显微手术治疗159例松果体区病变的效果分析

目的探讨经纵裂-胼胝体-脉络膜裂入路显微手术切除松果体区病变的可行性、疗效及优缺点。方法分析湘雅医院神经外科2010年7月—2018年12月收治的159例经纵裂-胼胝体-脉络膜裂入路行显微手术治疗松果体区病变患者的资料,统计患者一般情况、主要症状、病变切除程度、病变病理性质、术后并发症、术后生存时间等情况,分析患者的疗效。结果159例患者中,143例病变得到全切,10例次全切,6例大部分切除。2例患者围手术期间分别因丘脑下部损伤、呼吸循环衰竭死亡。2例患者术后出现硬膜外血肿,清除血肿后缓解。4例患者出现慢性硬膜下积液,行钻孔引流术后无效,行硬膜下积液腹腔分流后缓解。16例患者术后出现脑积水,2例行内镜下三脑室底造瘘后缓解,14例行脑室腹腔分流术后缓解。患者随访6个月~9年,5年生存率81.3%。结论患者总体疗效较好,经纵裂-胼胝体-脉络膜裂入路是一种安全有效切除松果体区肿瘤的手术路径。

经纵裂-胼胝体-脉络裂入路与Krause入路切除三脑室后部及松果体区肿瘤的临床疗效探讨

【目的】探讨经纵裂一胼胝体一脉络裂入路与Krause入路切除三脑室后部及松果体区肿瘤的临床疗效。【方法】回顾性分析2007年3月至2013年10月本院收治的三脑室后部及松果体区肿瘤患者的临床资料，Krause入路切除松果体区肿瘤54例，经纵裂一胼胝体一脉络裂切除松果体区肿瘤20例，术后3d内复查磁共振平扫增强，观察两组术后临床疗效。【结果】纵裂一胼胝体一脉络裂组肿瘤全切除20例，术后并发额叶血肿昏迷1例（5．00％），无手术死亡病例，术后脑积水2例（10．00％），均行脑室腹腔分流手术。经Krause入路组肿瘤全切除50例（92。59％），次全切除4例（7．41％），术后病死2例（3．70％），昏迷4例（7．41％），术后仍脑积水4例（7．41％），分别采取内镜下三脑室底造瘘（ETV）和脑室腹腔分流（VPS）治疗。两种患者术后颅高压、继发癫痫和视物模糊等症状均得到不同程度缓解，而斜视等症状多数未得到显著改善。【结论】经纵裂一胼胝体一脉络裂入路和Krause入路均是切除松果体区肿瘤的理想入路。但经纵裂一胼胝体一脉络裂入路更适合三脑室肿瘤的切除，而Krause入路对于松果体区肿瘤突入幕下的处理更有优势。

27例儿童胶质母细胞瘤临床治疗和预后相关因素分析

目的探讨儿童胶质母细胞瘤的治疗效果及预后相关因素。方法回顾性分析2010年至2017年间收治的27例18岁以下儿童胶质母细胞瘤的手术、放疗与化疗情况,进行长期追踪随访,并对性别、年龄、手术切除程度,以及放化疗4个预后相关因素进行探讨。结果所有患儿均接受了开颅手术治疗。包括21名男性和6名女性。24例肿瘤位于幕上,其余3例位于幕下。22例肿瘤得到全切除,另外5例得到次全切除,围手术期无病人昏迷和死亡。8例患儿在手术后接受了放疗和化疗,9例接受了单纯的化疗,另外10例未进行任何放化疗。本组病例中位生存时间16个月,6个月总生存率81.5%,1年总生存率59.3%,2年总生存率33.3%,5年总生存率14.8%。男性患儿中位生存时间13个月,女性中位生存时间14个月,在性别上无统计学上的显著差异(P=0.87)。0~10岁组患者中位生存时间11个月,11~18岁组患者中位生存时间14个月,在年龄上无统计学显著差异(P=0.63)。单纯手术组中位生存时间8.5个月,而手术+放化疗组中位生存时间为16个月,两组在预后上有显著差异(P=0.0067)。肿瘤全切组中位生存时间为14个月,而次全切除组中位时间为12个月,虽然无明显的统计学差异(P=0.14),但是获得长期生存的病例均来自肿瘤全切患儿。结论儿童胶质母细胞瘤的总体预后较差,生存时间与性别和年龄无关,术后放化疗对延长生存期具有重要的意义。全切肿瘤不能明显延长患儿生存时间,但是患儿获得长期生存的重要前提。

分流手术治疗新型隐球菌性脑膜炎的体会与文献回顾

目的:探讨分流手术在新型隐球菌脑膜炎患者治疗中的时机并评价其疗效。方法:回顾性分析7例采取分流手术治疗新型隐球菌脑膜炎患者的经过。结果:7例患者颅内压得到了有效的控制,相关症状明显缓解。住院及随访期间未出现与分流手术相关的并发症,未发生因分流手术造成的隐球菌播散及难治性隐球菌感染,也未发生因此导致的感染复燃。结论:分流手术可以有效缓解新型隐球菌脑膜炎所致的颅内压增高,且不对抗隐球菌的治疗产生不良影响。

癌性脑膜病的分流手术治疗体会

目的:评估分流手术在癌性脑膜病患者治疗中的价值。方法:回顾性分析5例采取分流手术治疗的癌性脑膜病患者的治疗经过。结果:5例患者颅内压得到了有效的控制,相关症状明显缓解。住院期间及随访期间未发现与分流手术相关的并发症。1例患者未实施分流手术,2月后死亡。结论:分流手术可有效缓解癌性脑膜病所致的颅内压增高,可减少因顽固性颅高压所致的死亡与残障,可提高癌症患者的生活质量。

开颅手术后轴外脑脊液蓄积的治疗体会

目的:回顾性调查轴外脑脊液蓄积在开颅手术后的发生情况及治疗经过,并探讨其病理生理学机制与治疗方法。方法:选取46例经纵裂胼胝体入路的开颅手术治疗患者,对其治疗过程进行回顾性分析。结果:术后6 h内,CT复查该46例手术患者均出现轴外脑脊液蓄积。经观察与治疗后,5例发展为症状性轴外脑脊液蓄积,并进行了手术治疗。1例院外死亡,1例行硬膜下-腹腔分流,3例先行硬膜下-腹腔分流后改为脑室-腹腔分流。结论:开颅手术后经头部CT发现可疑轴外脑脊液蓄积者,应注意跟踪观察及时发现症状性轴外脑脊液蓄积。脑室-腹腔分流术与硬膜下-腹腔分流术是有效的治疗措施。

低氧诱导长链非编码核内小RNA宿主基因14促进胶质瘤替莫唑胺耐药的机制

目的:探讨低氧诱导的长链非编码核内小RNA宿主基因14(long non-coding small nucleolar RNA host gene 14,lncRNA SNHG14)在胶质瘤替莫唑胺(temozolomide,TMZ)耐药中的作用和潜在机制。方法:根据不同处理将实验分为常氧组、低氧组、对照组(NC组)和TMZ组,利用real-time PCR和蛋白质印迹法分别检测胶质瘤细胞SNB19和U251中lncRNA SNHG14和O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine DNA methyltransferase,MGMT)的表达水平,分析lncRNA SNHG14表达水平与低氧和TMZ处理的关系。利用siRNA干扰胶质瘤细胞中lncRNA SNHG14表达,将转染后的胶质瘤细胞分为si-对照组(si-NC组)和si-SNHG14组,利用real-time PCR检测干扰效率,并采用蛋白质印迹法检测TMZ敏感性调控关键因子MGMT的表达变化,采用流式细胞术检测细胞凋亡;此外,增设常氧组和低氧组,应用MTT法检测不同TMZ浓度梯度下各组胶质瘤的细胞活性,分析lncRNA SNHG14对胶质瘤TMZ敏感性的影响。利用在线工具针对性地预测与lncRNA SNHG14和MGMT结合的miRNAs。应用realtime PCR观察不同环境下si-NC组、si-SNHG14组、常氧组和低氧组miR-143的丰度变化。利用miR-143拟似剂(mimics)和抑制剂(inhibitor)改变胶质瘤细胞中miR-143水平,将实验设置为NC inhibitor组、miR-143 inhibitor组、NC mimics组和miR-143 mimics组,采用real-time PCR检测干扰效率,应用蛋白质印迹法检测MGMT的表达水平,分析miR-143对MGMT水平的影响。对NC inhibitor组、miR-143 inhibitor组、NC mimics组和miR-143 mimics组进行不同干预,采用双荧光素酶报告实验观察lncRNA SNHG14和MGMT荧光素酶的活性变化,验证lncRNA SNHG14、miR-143和MGMT之间的靶向调控关系。最后,设置NC组和lncRNA SNHG14过表达组,通过RNA结合蛋白免疫沉淀实验检测各组中miR-143和MGMT的丰度变化,分析lncRNA SNHG14、miR-143和MGMT间的竞争结合关系。结果:与常氧组相比,低氧组可以促进胶质瘤细胞中lncRNA SNHG14表达;与NC组相比,TMZ组能显著抑制lncRNA SNHG14的表达(均P<0.05)。与si-NC组相比,si-SNHG14组可有效抑制lncRNA SNHG14表达,且MGMT表达水平呈现显著下降,细胞凋亡率显著升高(均P<0.05)。随着TMZ浓度的升高,si-SNHG14组胶质瘤细胞活力显著低于si-NC组,低氧组的细胞活力显著高于常氧组(均P<0.05)。在线工具预测发现:miR-143与lncRNA SNHG14和MGMT存在结合位点,低氧组miR-143丰度显著低于常氧组,si-SNHG14组miR-143丰度显著高于si-NC组(均P<0.05)。miR-143 mimics组或miR-143 inhibitor组可显著过表达或低表达miR-143(均P<0.05),但NC mimics组或NC inhibitor组与NC组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05);miR-143 inhibitor组MGMT蛋白水平显著上调(P<0.01),miR-143 mimics组则反之(P<0.01)。双荧光素酶报告实验显示:NC mimics组或NC inhibitor组与各自的对照组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05);miR-143 mimics组野生型SNHG14和MGMT的荧光素酶活性显著下调,而miR-143 inhibitor组野生型SNHG14和MGMT的荧光素酶活性显著上调(分别P<0.01和P<0.05);但突变型SNHG14和MGMT的荧光素酶活性均无明显变化(均P>0.05)。RNA结合蛋白免疫沉淀实验结果显示:与NC组相比,过表达lncRNA SNHG14组细胞中沉淀的argonaute 2蛋白上结合有更多的lncRNA SNHG14,但MGMT mRNA丰度却出现显著下降,差异均有统计学意义(均P<0.01),lncRNA SNHG14、miR-143和MGMT之间存在靶向调控关系。结论:低氧下胶质瘤细胞中表达上调的lncRNA SNHG14靶向miR-143,解除miR-143对MGMT的抑制,从而促进胶质瘤细胞产生TMZ耐药。

髓母细胞瘤复发相关因素分析及治疗方式探讨

目的探讨影响髓母细胞瘤复发时间的相关因素及治疗策略。方法回顾性分析中南大学湘雅医院神经外科2012年2月至2014年8月收治并取得完整随访资料的39例髓母细胞瘤患者的临床资料,包括一般情况、临床表现、治疗方式、复发时间及预后情况等。绘制生存曲线,并对相关因素进行单因素及多因素分析,探究其与无进展生存期的关系。结果 39例患者中,15例(38.5%)患者仅行开颅手术治疗,24例(61.5%)患者进行了术后放疗及化疗。随访患者总体无进展生存期中位数为16.0月;仅手术治疗组EFS中位数为6.0月;手术+放化疗组EFS中位数为21.0月。两组差异有统计学意义;而不同年龄、性别、肿瘤部位等因素对患者EFS的影响无明显统计学差异。结论以外科手术为基础,辅以术后放化疗的综合治疗相比于单纯手术能显著提高髓母细胞瘤术后无进展生存期。

马铃薯片在造影剂致静脉炎中的应用及效果观察

目的:探讨马铃薯片在造影剂致静脉炎中的.应用及效果。方法:将患者随机分为对照组60例和观察组60例,对照组应用硫酸镁湿敷,观察组应用新鲜马铃薯片贴敷。结果:新鲜马铃薯片贴敷效果较硫酸镁湿敷效果显著,有统计学意义(P<0.05)。结论:新鲜马铃薯片取材方便,价格低廉,操作简单,效果好,无副作用,值得临床推广应用。

抗坏血酸通过抑制氧化应激缓解脑出血大鼠脑积水并保护血脑屏障

目的:观察抗坏血酸(ascorbic acid,AA)对脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)大鼠氧化应激与血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)的作用,以及对ICH大鼠脑积水(post-hemorrhagic hydrocephalus,PHH)形成的影响。方法:通过自体血颅内注射建立ICH大鼠模型。观察AA对ICH大鼠PHH情况的影响,观察AA对ICH大鼠神经损伤情况的影响,检测氧化应激相关标志物的表达情况,检测BBB相关标志蛋白的表达情况。结果:相较于ICH组,ICH-AA组大鼠脑室体积更小,脑组织损伤程度更轻,神经元损伤得到缓解,脑含水量更低,神经功能评分(mNSS)更低,诱导型氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase,iNOS)和丙二醛(malondialdehyde,MDA)表达减少,超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)表达增加,钠依赖性维生素C转运体2(sodium-dependent vitamin C transporter 2,SVCT2)表达上调,基质金属蛋白酶(matrix metallopeptidase,MMP)-2表达减少,闭合蛋白(occludin)、密封蛋白酶5(claudin-5)和紧密连接蛋白1(zonula occludens-1,ZO-1)表达增加。相较于PHH组,PHH-AA组大鼠脑室体积略有缩小,脑组织损伤程度基本一致,神经元损伤没有缓解,但脑含水量有所降低,神经功能评分(mNSS)得到改善,iNOS和MDA表达减少,SOD表达增加,SVCT2表达上调,MMP-2表达减少,occludin、claudin-5和ZO-1表达略有增加。结论:AA能抑制ICH大鼠氧化应激的程度并保护BBB,缓解PHH的形成,并在ICH早期起到神经保护作用;而在PHH形成后,AA仅能部分抑制氧化应激的程度,但对已经损伤的BBB没有修复作用,不能治疗PHH,但能起到神经保护作用。

一个Waardenburg综合征家系的基因突变及致病机制分析

目的探讨1个Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）2型家系的分子致病机制。方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测，对发现的新突变进一步验证，并构建MITF基因及其突变体表达质粒，分别瞬时转染黑色素瘤UACC903细胞，应用Western印迹和细胞免疫荧光法检测MITF野生／突变蛋白在UACC903黑色素瘤细胞中的表达和亚细胞分布。结果测序结果显示患者MITF基因第8外显子存在c．763C〉T（p．R255X）杂合突变，在家系内与疾病共分离，为已报道致病性突变。未发现SOXIO和SNAI2基因的致病性突变。MITFwild及其突变体MITFR255X。表达质粒经DNA测序鉴定序列正确，两者均在UACC903细胞中正确表达，MITFwild仅在细胞核中分布，MITFR255X在细胞质与细胞核中均有分布。结论MITF基因C．763C〉T（P．R255X）突变是导致该WS2型大家系发病的分子病因，该突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响，为在体外实验进一步研究MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。

Waardenburg综合征2型家系的临床特征分析及突变检测

目的:分析Waardenburg综合征(WS)2型家系的临床表型特征,并探讨其分子病因,为WS家系提供遗传咨询。方法:收集7个WS2型家系和散发病例(14例患者)的临床资料,分析其临床表型特征,均签署知情同意书并获取血样,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、SOX10和EDNRB基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,并进行测序结果和相关数据信息的分析。结果:WS2型患者的临床表型特征最常见的是听力障碍(10/14,71.4%)、雀斑(7/14,50.0%)、虹膜异色(6/14,42.9%)和早白发(5/14,35.7%);耳聋表型比较一致,均表现为先天性双耳极重度感音神经性聋,雀斑表型不同于国外WS患者的皮肤低色素改变。突变检测发现WS02家系MITF基因第3号外显子c.328C>T杂合突变(p.R110X),其他家系和散发病例均未检测到这4个基因的致病性突变。结论:WS2型患者表型特征多样,棕褐色雀斑沉着可能是国内WS患者皮肤色素异常表现的一种特殊形式。MITF基因突变R110X是导致WS02家系发病的分子病因,其他家系突变检测阴性提示存在其他未知的WS2致病基因或者拷贝数变异的可能。

儿童复杂性脑积水的诊断与治疗策略

目的研究儿童复杂性脑积水的诊断标准以及有效的治疗策略。方法回顾性分析2014年—2024年中南大学湘雅医院收治的266例复杂性脑积水患者的病历资料,分析患者的临床资料,统计患者的年龄、性别、是否存在感染、是否具有多房结构、手术次数以及最终治疗效果,并总结治疗策略。结果266例复杂性脑积水患者中,男性169例,女性97例。其中,165例患者存在感染,130例患者存在多房结构;手术次数为1至6次不等;治愈例数240例,治愈率为240/266=90.2%。结论复杂性脑积水如果早期明确诊断,进行积极治疗,可以取得较好的诊疗效果。感染是形成复杂性脑积水最重要的原因,也是处理复杂性脑积水过程中的关键要素,控制感染是治疗成功的重要环节。复杂性脑积水需要多次手术,但是手术方式无优劣之分,尽可能选择简单的手术解决问题。