眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析

目的:探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法:应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以序列测定技术分析患者基因突变,明确患者的基因型。对于发现的新突变,采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究。结果:3个家系的先证者均为1型OCA。家系1的先证者为c.715C>T(p.R239W)和c.929insC(p.P310PfsX7)突变的复合杂合子;家系2的先证者为c.896G>A(p.R299H)的纯合子;家系3的先证者为c.1362+3A>T和c.650G>C(p.R217P)突变的复合杂合子。其中,c.1362+3A>T和c.650G>C(p.R217P)突变为至今尚未报道的新突变,通过对新突变进行分析,推测其极可能为病理性新突变。结论:本实验成功证实从毛发中提取DNA的方法对OCA分型研究的可行性,同时确定了2种致病性新突变,为今后OCA研究开拓了新的思路和途径。

钙磷浓度变化对钛合金微弧氧化涂层微观力学性能的影响

目的研究微弧氧化(MAO)电解液中钙磷浓度的变化对所制备涂层微观力学性能的影响。方法制作直径10mm、厚1mm的圆盘形Ti-6Al-4V合金试件32个,随机分4组,在4种含不同配比的乙酸钙和β-甘油磷酸二钠盐的电解液中制备MAO涂层。4种电解液中β-甘油磷酸二钠盐浓度均固定为0.02mol/L,乙酸钙浓度从0.05～0.3mol/L逐级递增。通过X线能谱分析检测试件表面MAO涂层的钙磷比(Ca/P),纳米压痕试验测量涂层的微弹性模量及微硬度。结果电解液中乙酸钙浓度从0.05～0.3mol/L逐级增加时,制备出的MAO涂层Ca/P也相应从0.52±0.02、1.23±0.05、1.75±0.10增加到2.44±0.05,微弹性模量分别为(56.11±8.22)、(48.46±9.74)、(32.07±7.07)和(28.19±6.94)GPa,微硬度分别为(3.13±0.78)、(2.56±0.85)、(1.49±0.68)和(0.68±0.27)GPa。结论电解液中钙磷浓度变化对MAO涂层的微观力学性能有显著影响。微弹性模量及微硬度随涂层Ca/P增加而减小。