大黄酸对便秘小鼠胃肠蠕动功能的影响

目的评价大黄酸对便秘模型小鼠胃肠蠕动功能的影响。方法用复方地芬诺脂制造小鼠便秘模型,大黄酸组给予大黄酸,记录6 h内的首次排红便时间,排便粒数和大便性状,并采用小肠曙红推进实验分别观察对照组、便秘组、大黄酸组的小鼠小肠曙红推进率,记录结果进行统计学分析。结果便秘组首次排便时间较对照组显著延长(P<0.01),6 h内排便粒数显著减少(P<0.01),小鼠小肠推进率显著降低(P<0.01);大黄酸组首次排便时间较便秘组显著缩短(P<0.01),6 h内排便粒数显著增加(P<0.01),小鼠小肠推进率显著提高(P<0.01)。结论大黄酸能增强便秘小鼠的胃肠蠕动功能。

振幅整合脑电图在新生儿化脓性脑膜炎预后的预测价值

目的探讨振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿化脓性脑膜炎中的应用及与预后的关系。方法对35例化脓性脑膜炎患儿进行aEEG监测,记录aEEG背景活动图形、睡眠觉醒周期和痫样活动,并计算脑功能评分。6个月后进行小儿神经发育检查量表判断预后,分析aEEG指标与预后的相关性。结果 35例患儿中,正常aEEG 14例,轻度异常aEEG 10例,重度异常aEEG 11例,总异常检出率为60.00%;在aEEG背景活动图形中,连续正常电压16例,不连续正常电压12例,爆发-抑制5例,连续低电压或平台2例;共记录到单次痫性发作5例,反复痫性发作7例,癫痫持续状态3例;存在成熟睡眠觉醒周期13例,不成熟睡眠觉醒周期14例,无睡眠觉醒周期8例;脑功能评分<5分17例,5~8分10例,>8分8例。2例患儿死亡,33例患儿完成量表测定,不良预后发生率为37.14%(13/35)。不同aEEG背景活动图形、睡眠觉醒周期、痫样活动和脑功能评分的预后分布均有统计学差异(H=14.068、13.260、16.557和14.695,P<0.01);aEEG背景活动图形、睡眠觉醒周期、痫样活动和脑功能评分与预后均呈正相关(Kendall’s tau-b=0.593、0.541、0.681和0.612,P<0.01)。结论 aEEG可以作为新生儿化脓性脑膜炎早期脑功能监测的便捷工具,与患儿神经发育结局有一定相关性。

PERCHING综合征1例并文献复习

回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程,并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难,喂养困难,前额鲜红斑痣,突眼,眼裂小,鼻根宽,张口受限,腭弓稍高,特殊姿势,隐睾,尿道下裂,四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示KLHL7基因存在复合杂合变异,2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道,为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

新生儿期起病的婴儿肝衰竭综合征1型1例

本文报告1例婴儿肝衰竭综合征1型早产儿,生后早期出现直接胆红素和总胆汁酸进行性升高、纤维蛋白原降低、顽固性低蛋白血症、肝功能损伤及凝血功能异常,予保肝利胆、纠正低蛋白血症、贫血及凝血功能等治疗效果欠佳。全外显子基因检测结果提示LARS1基因c.497T>C(p.L166P)和c.2806T>C(p.C936R)复合杂合变异,转院治疗后5月龄死亡。