亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌易感性

目的探讨山西省人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与宫颈癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究，调查111例病理确诊的宫颈鳞状细胞癌和111例子宫肌瘤对照可能危险因素的暴露情况，聚合酶链限制性长度多态性的（PCR-RFLP）方法检测MTHFR基因多态性；多因素Logistic回归模型进行危险因素的分析。结果多因素分析结果显示，677TT基因携带者患宫颈癌的危险是677CC型个体的3．29倍（OR=3．29。95％CI=1．33～8．16），是C等位基因（CC＋CT）携带者的2．74倍（OR=2．74，95％CI=1．31～5．74）。结论MTHFR基因C677T多态性可能是宫颈癌发生的易感因素，携带677TT基因型的个体患宫颈癌的危险明显增加。

还原叶酸载体基因多态性与宫颈癌关系的病例对照研究

目的探讨叶酸代谢相关酶基因还原叶酸载体基因（RFC-1）多态性与宫颈癌易感性的关系以及与人乳头瘤病毒（HPV）16在宫颈癌发生中的交互作用。方法采用以医院为基础的频数匹配病例对照研究，选择经病理学确诊的宫颈鳞状细胞癌新发病例107例作为病例组，子宫肌瘤患者107例作为对照组，应用特异性PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）分别检测HPV16及RFC.1基因A80G多态性。结果（1）HPV16感染率病例组（56.07％）高于对照组（31.78％），调整OR值为3.25（95％CI：1.74-6.08）。（2）病例组与对照组各基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡，病例组RFC-1基因80AA、AG和GG各基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（X^2=6.66，P=0.03）。A80G等位基因在两组的分布存在差异（X^2=7.41，P=0.01）。（3）RFC-1基因A80G多态性与宫颈癌易感性的分析结果显示，与携带AA基因型者相比，携带GG基因型者患宫颈癌的危险性增高（OR=2.42，95％CI：1.01-5.81）。（4）RFC-1基因多态性与HPVl6感染经logistic回归模型分析，在宫颈癌发生中交互作用无统计学意义。结论RFC，1基因A80G位点的纯合型（GG）可增加宫颈癌发生的危险。