双胎妊娠胎儿异常的产前超声特征

目的探讨产前超声诊断双胎妊娠胎儿异常的价值。方法回顾性分析14对双胎妊娠胎儿异常的产前声像图特征及临床资料。结果超声诊断5对为双胎之一结构畸形,1对为双胎均结构畸形,1对为双胎输血综合征,2对为选择性胎儿宫内发育迟缓,1对为双胎之一死亡后孪生胎神经系统损伤,2对为联体双胎,2对为双胎反向动脉灌注序列症。结论超声有助于诊断多种双胎妊娠并发症和畸形,有重要临床指导意义。

医学院超声教学改革

医学院本科教育,是医学生临床实践和从医执业的根本保障。近年来,临床医生对超声知识和技能的需求增加,但在医学院课程中超声医学所占比重相对较小,超声知识和技能教学远落后于超声技术的发展,不能满足人才培养的需要[1]。美国卡耐尔基金会《医学院及住院医师医学教育亟需改革》报告中指出[2]：需要在医学教育早期阶段加强临床应用相关知识,如超声知识的培训。因此,

北京协和医院超声医学科毕业后继续教育教学需求调查

目的调查超声医学科医师对毕业后继续教育的教学需求。方法 2014年7月对北京协和医院超声医学科95名医师发放调查问卷,对检查者信心、检查难度、教学需求进行评分。结果共获得94份有效问卷。超声医师对于进行超声检查具有中等程度的自信心,认为"将超声结果与患者的临床诊治过程相结合"难度较大,对教学的总体满意度中等,不同医师的教学需求有差别。结论明确学习目标和教学需求利于有目的得进行超声教学。

胎儿完全性大动脉转位产前超声诊断

目的探讨超声对胎儿完全性大动脉转位的诊断价值。方法回顾性分析2010年3月至2013年7月北京协和医院4例胎儿完全性大动脉转位的产前超声表现,并与病理结果进行比较。结果 4例完全性大动脉转位胎儿中,3例四腔心切面正常,1例可见室间隔缺损。左室及右室流出道切面4例胎儿可见心室与大动脉连接关系异常,2例可见室间隔膜部缺损。三血管气管切面4例均仅可见2条血管。结论完全性大动脉转位具有特征性超声表现,重点观察心室流出道切面及三血管气管切面有助于产前正确诊断。

308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性。结果所有入组病例中88.0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿。全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%。其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例。此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%。其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(LOH)1例,偏致病性的3例。进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判读依据类型。与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%。结论全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度。目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关。

胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点。方法回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析。结果所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位。2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实。2例未发现其他系统病变。1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史。经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节。结论胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断。

产前超声评估胎儿颜面轮廓及相关遗传学疾病

目的探讨产前超声评估胎儿颜面轮廓的可行性及对胎儿遗传学疾病的提示价值。方法应用产前二维及三维超声观察20胎胎儿的颜面正中矢状面,评估颜面轮廓异常,并与染色体分析结果进行对照。结果发现9胎21-三体、4胎18-三体、1胎13-三体和1胎4p-,5胎染色体正常。20胎中,鼻骨缺失或发育不良共8胎(6胎21-三体,2胎染色体正常);鼻前组织增厚9胎(8胎21-三体,1胎4p-);小下颌8胎(4胎18-三体,1胎21-三体,1胎13-三体,1胎4p-及1胎染色体正常);颜面扁平5胎(2胎21-三体,2胎Larsen综合征,1胎染色体正常);上颌前突2胎(1胎13-三体,1胎18-三体)。结论颜面正中矢状面有助于提示胎儿染色体异常及遗传综合征,其中鼻骨及下颌评估对21-三体及18-三体的提示意义明确,可作为中孕期筛查的常规内容。

北京协和医院临床住院医师对超声检查认识情况的调查分析

目的调查临床科室住院医师对超声检查的了解及认识情况,为今后的超声工作及教学培训提供依据。方法2014年12月对北京协和医院4个临床学系105名住院医师发放调查问卷,调查其对超声检查的理解程度、与超声医师沟通情况及超声检查在临床中作用的认识等。结果共获得100份有效问卷。81%的临床住院医师对于超声检查指征略微或中等了解,而对检查结果为中等或相等接受程度者占91%;70%对床旁超声的检查指征略微或中等了解;住院医师与超声医师的沟通较少,90%认为超声检查在临床工作中是相当及非常重要的,而对于完整地为患者解释超声报告自信心中等者占59%。结论了解临床需求并进行针对性培训有助于超声在临床工作中发挥作用。

经胸超声心动图对拉萨世居藏族与移居汉族高原性心脏病的对照研究

目的研究西藏拉萨地区相同居住海拔的(世居藏族与移居汉族人群高原性心脏病的超声心动图特点。方法分析经西藏自治区人民医院心内科诊断为高原性心脏病的45例拉萨地区患者,将其分为世居藏族与移居汉族两组。45例患者均行超声心动图检查,观察右室内径及肺动脉收缩压等指标。结果两组对照,右室内径差异有统计学意义(P<0.05),肺动脉收缩压差异无统计学意义(P>0.05)。结论民族背景为高原性心脏病右室大小(右心衰竭形态学指标)的影响因素,肺动脉收缩压与民族无明显相关性。

中孕筛查期胎儿循环血流动力学参数及与胎儿生长发育的相关性

目的研究中孕筛查期正常胎儿大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）、脐动脉（umbilical artery，UmA）及孕妇子宫动脉（uterineartery，UtA）血流动力学参数的关系，并探讨各项参数与胎儿生长发育的相关性。方法2011年6月至2012年7月于本院超声医学科就诊的常规中孕筛查期（20—24“周）孕妇206名，测量胎儿常规物理测量指标如双顶径、头围、腹围及股骨长；测量MCA、UmA及UtA的血流动力学参数，包括峰值流速（peak flow velocity，PSV）、阻力指数（resistance index，RI）、搏动指数（pulsatility index，PI），计算大脑胎盘搏动指数比值（CPR=MCA—PI／UmA-PI）和阻力指数比值（CRR=MCA．R／／UmA—RI）。结果孕20～24＋6周胎儿MCA—PSV范围为13．63—37．96cm／s，随孕周增加而呈递增趋势；而MCA—RI、MCA—PI、UmA—RI、UmA。PI、UtA．RI、UtA-PI及CPR、CRR随孕周变化不明显。MCA-RI与UmA—RI（r=0．51，P〈0．01）、MCA-PI与UmA-PI呈显著相关性（r=0．65，P〈0．01），而UtA—R1、UtA—PI与MCA和UmA的相应指数均无明显相关性。MCA—PSV（cm／s）和孕周（GA，周）呈线性相关关系：MCA—PSV=-0．17＋1．02×GA（r=0．67，P〈0．01）。MCA．PSV与双顶径、头围具有相关性（r=0．29，P〈0．01；r=0．32，P〈0．01）。结论中孕筛查期胎儿MCA的RI和PT与UmA相应指数密切相关，而与UtA血流动力学参数的相关性不大；MCA—PSV与孕周关系密切，并受脑部发育的影响。

静脉内平滑肌瘤病超声与CT特征

目的观察静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床、超声与CT特征表现。方法回顾性分析55例经术后病理证实的IVL患者的临床及影像学特征,对比超声、CT诊断IVL的准确率。结果Ⅰ期IVL超声多表现为子宫肿物呈“蠕虫”或条索串珠样向宫旁延伸,血流信号丰富;CT多表现为子宫或盆腔低密度肿物,伴子宫静脉或卵巢静脉内肿物。Ⅱ~Ⅳ期IVL超声表现为生殖静脉、髂静脉、下腔静脉、右心甚至肺动脉内条索状肿物沿静脉走行,内见血流信号;增强CT肿物呈“丝瓜络”样不均匀强化。超声与CT诊断IVL的准确率分别为49.09%和58.18%,CT诊断准确率高于超声(P<0.05);超声和CT诊断Ⅱ~Ⅳ期IVL的准确率均高于Ⅰ期(P均<0.05)。超声与CT联合诊断IVL准确率达74.55%。结论IVL影像学表现具有一定特征性,联合超声与CT可显著提高诊断IVL的准确率。

产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变

目的探讨产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变的意义。方法回顾性分析我院肠道梗阻胎儿的产前声像图特征,并与出生后手术病理结果对照。结果孕19~35周共发现8胎肠道梗阻,7胎为单发部位肠道梗阻,1胎为多发部位梗阻。4胎超声表现为腹部多处肠管增宽（2.1-3.2 cm）伴有蠕动增强,其中3胎经出生后手术证实为空肠梗阻,1胎失访;2胎表现为肠管增宽,蠕动不明显,出生后手术证实均为回肠闭锁,其中1胎伴胎粪性腹膜炎;2胎结肠梗阻,产前超声未发现典型超声表现,其中1胎合并多发畸形,另1胎伴有十二指肠闭锁。出生后,6例预后不良,2例手术成功。结论产前超声在检测胎儿肠道扩张和梗阻方面有重要的作用,但也存在着一定的局限性。

超声诊断ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生

目的探讨ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生(AIMAH)的超声声像图特征。方法回顾分析经病理证实的26例AIMAH患者的超声表现,对其病变大小、形态、边界、内部回声及血流特点进行分析。结果 CT显示49个病灶中,超声漏诊10个较小病灶,9个位于左侧肾上腺,1个位于右侧肾上腺。超声正确定位的39个病灶声像图特点:87.18%病灶呈典型分叶状,94.87%病灶边界清晰,全部病灶内部以低回声为主,92.31%内部回声均匀,所有病灶内部及周边均未见血流信号。结论超声检查有助于诊断AIMAH病灶。

应用超声三血管气管切面诊断胎儿主动脉弓异常

目的研究超声三血管气管切面对于胎儿主动脉弓异常的诊断价值。方法回顾性分析2010年5月至2014年5月北京协和医院诊断的17例胎儿主动脉弓异常的产前超声图像资料,并与产后超声及病理结果进行对照,分析不同类型主动脉弓异常的产前超声特征,重点关注三血管气管切面的表现。结果 17例主动脉弓异常在三血管气管切面均有阳性表现。其中主动脉弓缩窄3例,表现为主动脉弓细小;主动脉弓离断7例,表现为主动脉变细,不能连接至降主动脉;右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉5例,可见环绕气管的"U"形血管环;右位主动脉弓合并镜像分支2例,可见主动脉弓位于气管右侧,动脉导管不汇入降主动脉。结论三血管气管切面是提示胎儿主动脉弓异常敏感且有效的切面,中孕超声筛查时应重视该切面,早期发现异常并给予适当的遗传咨询。

26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。

三尖瓣环收缩期位移与肺动脉阻塞指数对高原地区肺栓塞的评估价值

目的超声心动图三尖瓣环收缩期位移及CT Qanadli肺动脉栓塞指数与常规指标相对照,探讨其对高原地区肺栓塞严重性的评估价值。方法选取2016年10月~2017年8月经西藏自治区人民医院呼吸内科诊断的急性肺栓塞患者33例。所有患者均行CT肺血管造影检查,计算Qanadli栓塞指数并测量右心室/左心室横径比、右心房/左心房面积比;CT肺血管造影检查后行经胸超声心动图检查,测量三尖瓣环收缩期位移,右心室/左心室横径比,并估测肺动脉收缩压。根据简化肺栓塞严重性指数将其分为高危组与低危组,比较两组间的超声心动图与CTPA参数。结果两组间超声心动图参数三尖瓣环收缩期位移(P=0.00)、右心室/左心室横径比(P=0.03)、肺动脉收缩压(P=0.02)差异均有统计学意义,两组间CT肺血管造影参数Qanadli栓塞指数(P=0.04)、右心室/左心室横径比(P=0.02)差异有统计学意义。结论三尖瓣环收缩期位移对高原急性肺栓塞的严重性有较好的评估价值。

胎儿盆腔肾的产前超声诊断

目的探讨胎儿盆腔肾的超声筛查方法和声像图特点。方法回顾性分析经产前超声诊断的8胎胎儿盆腔肾的声像图特征,并结合引产后尸体检查病理结果及出生后随访复查等进行分析。结果盆腔肾胎儿8胎,胎龄22～36周;左肾4胎,右肾3胎,交叉融合肾1胎。2胎盆腔肾形态结构正常,1胎交叉融合肾结构正常;2胎盆腔肾合并肾积水;3胎盆腔肾合并多囊性肾发育不良,2胎为同侧,1胎为双侧并多发畸形。8胎中,引产3胎,2胎经病理检查证实;4胎出生,其中3胎经出生后复查证实,1胎失访;1胎尚在孕期随访中。结论对于单侧肾窝肾缺失的胎儿,应注意寻找异位盆腔肾。彩超显示肾动脉对诊断胎儿盆腔肾有重要提示作用。

第11～13周胎儿额上颌角的二维及三维超声测量

目的比较及评价二维和三维超声在测量胎儿额上颌(FMF)角中的作用。方法分别应用二维及三维超声方法在颜面正中矢状面测量11～13周正常胎儿的FMF角,比较两种测量方法所得测值的差异及可重复性,分析三维测量的FMF角与胎儿头臀长(CRL)的关系。结果共37名胎儿测得FMF角。随CRL增大,测量例数增加,而FMF角减小。其中18名(48.65%)得到符合要求的二维测量平面,30名(81.08%)胎儿获得符合要求的三维重建平面。对同一胎儿,二维测量平面两次测值间的平均差异为2.78°±1.95°,明显大于三维重建平面两次测值间的平均差异(1.68°±1.01°,P<0.01)。11名胎儿同时应用两种方法进行测量,所得FMF角差异无统计学意义。三维重建平面测得的FMF角随CRL的增加而减小,二者明显相关(r=—0.540,P<0.01)。结论在11～13周正常胎儿中,与二维超声相比,应用三维超声可以快速而精确地测量FMF角。

产前超声诊断胎儿侧脑室周围假性囊肿

目的评价产前二维超声对胎儿侧脑室周围假性囊肿的诊断价值。方法对产前超声发现的7胎胎儿双侧侧脑室周围假性囊肿进行回顾分析。结果 7胎双侧侧脑室周围假性囊肿均于中晚孕期由超声检出,其中4胎接受产前MR检查。7胎共同声像图特征为双侧侧脑室前角旁区域可见囊肿,其中2胎伴有侧脑室轻度增宽。2胎孕妇终止妊娠,5胎出生后新生儿外观正常,随访至出生后1～3个月未发现神经系统异常表现。结论产前超声可以基于特征性声像图表现对胎儿侧脑室周围假性囊肿进行诊断和鉴别诊断。孤立性侧脑室周围假性囊肿预后良好,不影响神经系统发育。

腹腔脏器病变术前经腹超声检查漏诊及误诊原因

目的评估腹腔脏器病变患者术前经腹超声检查报告并分析超声漏诊及误诊的原因。方法通过病理工作站导出2013年3月1日至8月31日因腹腔脏器(肝脏、胆囊、胆管、胰腺、脾脏、肾脏、肾上腺和阑尾)病变于北京协和医院进行手术治疗的住院患者病理资料,评估相应超声报告,记录漏、误诊报告信息,分析漏、误诊原因。结果共评估超声报告1081份,漏、误诊报告58份(5.37%,58/1081),其中肝脏病变6例(5.77%,6/104),均为误诊;胆囊和胆管病变6例(1.30%,6/462),漏诊5例、误诊1例;胰腺病变14例(19.72%,14/71),均为漏诊;肾脏和肾上腺病变20例(6.47%,20/309),漏诊11例、误诊9例;阑尾病变12例(16.00%,12/75),漏诊11例、误诊1例。漏诊结节样病变最大径平均值显著低于误诊病变(P=0.001)。结论不同腹腔脏器病变因性质、部位、体积以及超声本身的局限性等原因导致超声漏诊或误诊,超声医师在临床工作中应做到全面、仔细、谨慎,了解各腹腔脏器病变的自身特点以及超声显像的局限性,不断积累经验,尽可能避免不必要的错误。