孕早期血清学联合NT筛查对唐氏综合征的临床诊断价值

目的分析血清学指标联合B超测胎儿颈项透明层(NT)厚度对孕妇早期唐氏综合征(DS)的诊断效果。方法选取2017年1月~2018年3月在我院就诊的3376例孕妇作为研究对象。对产妇进行DS筛查,采取B超测胎儿NT厚度,以及血清学检测游离人体绒膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)水平,分析超声NT单一检测、血清学单一检测与超声NT检测、血清学联合检测诊断结果的准确性。结果联合筛查方法得到高危异常率为7.14%,远远高于单一筛查得到的高危异常率,且通过联合筛查的方式确定产妇患有DS的风险性。结论血清学联合NT筛查的方式对DS的诊断比单一筛查的方式诊断效果更好,可更加科学准确的预测产妇不良妊娠的发生率,对于降低出生缺陷,提高人口素质有良好的临床应用价值,值得推广。

泰国缺失型α地中海贫血的基因分析及产前诊断

目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的1543对育龄夫妇作为研究对象.经地贫筛查及常见23种地贫基因检测后进行遗传咨询,若地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符的,行地贫基因301型检测.分析1543对夫妇地贫检出及α地贫基因型构成情况,比较--THAI型α地贫人群与常见α地贫基因型人群相关指标水平,分析至少一方携带--THAI基因夫妇地贫产前诊断及妊娠结局情况.结果:1543对一方或双方筛查阳性育龄夫妇共检出α地贫976例,其中检出的α地贫中,--SEA、-α3.7、-α4.2等三种型别检出率最高;--THAI、ααQS检出率为0.23%、0.39%.αα/--THAI型α地贫人群MCV、MCH水平低于-α3.7/-α3.7型人群(均P<0.05).至少一方携带--THAI基因的7对夫妇中,需进一步做产前诊断的有3对,占比为42.86%,其中有一对产前诊断结果为巴氏水肿胎须终止妊娠,占比为14.29%;不需产前诊断的有4对,占比为57.14%.结论:--THAI缺失型α地贫存在一定的发生机率,应加强实验室与临床医生之间的联系,若发现常见地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符时,应考虑存在--THAI缺失型α地贫的可能性,以避免漏诊.--THAI缺失型α地贫基因检测,有助于重型α地贫胎儿的早期诊断,能有效减少重型α地贫的漏诊和中间型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要的意义.

孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

目的研究孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用效果。方法选取筛查的31 752名孕妇,其中孕早期筛查14 481例,孕中期筛查11 238例,孕早中期血清学指标联合筛查6 033例。采取时间分辨免疫荧光法(DELFIA)分别于孕早期测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(free-βhCG)、妊娠相关蛋白A (PAPP-A),B超测定胎儿颈项透明层厚度(NT)值;孕中期采取DELFIA测定free-βhCG、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(uE3);孕早中期血清学指标联合筛查则联合孕早期妊娠相关蛋白A (PAPP-A)、NT和孕中期free-βhCG、甲胎蛋白(AFP)、uE3指标,依据血清学结果和其他基础指标评估染色体非整倍体风险。对于高风险孕妇,行羊水穿刺诊断,所有接受筛查孕妇随访至出生结局并记录。结果孕早中期血清学指标联合筛查高风险率低于孕早期及孕中期,产前诊断率有较大提升,检出率有所增加,假阳性率较低,侵入性检查率相对减少。结论孕早中期血清学指标联合筛查染色体非整倍体可降低筛查高风险率和假阳性率,提高检出率,能有效减少侵入性穿刺,且拥有更高的检出效率,临床上值得推广。