CisAB04型血清学鉴定和基因型分析——附1例报告

目的对一家系(母亲、父亲、女儿)3例ABO血型不符合遗传规律血液标本进行血清学及基因检测研究,探究其原因,为临床类似案例分析提供参考依据。方法采用血清学试验检测ABO血型,研究其血清型表现特点。采用DNA直接测序法对ABO基因的第6、7外显子测定序列,探究其不符合遗传规律的原因。结果血清学试验结果显示:母亲血型为O型,有高凝集强度H抗原;父亲血型为AB型;女儿正定型为AB型。测序结果显示:母亲符合等位基因O02/O02;父亲为存在467C>T纯合突变和796C>A杂合突变,符合等位基因CisAB04/A102;女儿存在467C>T杂合突变和796C>A杂合突变,符合等位基因CisAB04/O02。父亲和女儿携带罕见CisAB04基因,符合等位基因遗传规律。结论 CisAB基因与另一不同等位基因(A或B或O基因)杂合,在血清学表现上存在差异。家系调查对于CisAB血型的发现有重要意义。

罕见类孟买Am^(h) Rh Del血型的鉴定和输血策略分析

目的鉴定一例患者的特殊血型抗原和血清学特点,提出输血策略。方法采用血清学方法进行ABO血型正反定型、H和D抗原检测、红细胞吸收放散试验和唾液中和试验,利用PCR-序列特异性引物法(PCR-SSP)进行FUT1、FUT2和RHD基因测序,检测红细胞血型和血清学特点。结果常规血清学方法和间接抗人球蛋白法未检测出ABH和D抗原,吸收放散试验检测出A抗原和D抗原,唾液中和试验检测出A抗原和H抗原。血清抗体检测结果无抗-D、有抗-HI。基因测序结果显示,FUT1存在547548 del AG与881882 del TT突变,FUT2存在357 C>T纯合突变,RHD一条链缺失,一条链存在1227 G>A纯合突变。结论经多方法检测,确认该病例为类孟买AmhRh Del血型。临床上对于稀有血型的正确鉴定,并采取合适的输血方案,可保障患者的输血安全。

类孟买血型血清学特点及基因突变分析

目的根据血清学特点对类孟买血型作出鉴定。方法采用ABO血型正反定型、H抗原检测、红细胞吸收放散试验、唾液中和试验进行血清学检测及PCR-SSP法进行FUT1、FUT2基因测序。结果 8名类孟买血型个体的ABO基因分型结果与其血型血清学结果一致,分别为Amh3例、Bmh4例、ABmh1例,其FUT1基因型分别为h1h1 3例、h2h2 2例、h1h2 3例。结论反定型Oc细胞的凝集及Ac细胞和Bc细胞凝集强度的差异对发现类孟买血型具有重要意义。

B3亚型的鉴定及其对临床输血的意义

目的鉴定B3亚型并分析亚型对输血安全性的影响,以保证临床输血的安全。方法利用血清学试验鉴定患者ABO血型,唾液中和试验进一步检测H抗原,亲和力试验鉴定B3亚型,同时对部分病例进行家系调查及输血治疗情况分析。结果正定型抗 B呈混合视野凝集,唾液中和试验均检测出B、H血型物质,亲和力试验结果显示,红细胞凝集时间超过正常对照3倍以上。10例B3亚型患者中3例输血后血红蛋白、红细胞数量、血细胞比容等指标得到明显改善,无不良反应,临床输血治疗获得良好效果。结论正确分析B3亚型的血清学特点,鉴定B3亚型,选择合适的血液输注,可减少输血反应的发生。