824例儿童身高调查与相关因素的研究分析

目的 :了解南京地区部分儿童身高的现状。分为 4个月 (A组 )、5岁 (B组 )、9岁 (C组 )和 13岁 (D组 )四个年龄段进行统计分析 ,并调查与身高相关的诸因素。 方法 :采用整体抽样、体格检查与问卷方式相结合 ,使用了美国国家健康中心 (NCHS)制定的国际标准 (或称WHO标准 ) ,用SPSS软件包对数据进行分析评估。 结果 :A、B组身高均值与标准值相比均在中位数以上 ,C、D组身高接近均值 ;父母身高、睡眠时间、喂养方式、健康状况、肥胖等对身高均有影响 (P <0 .0 5 )。 结论 :环境因素与身高相关 ,积极采取干预措施有利于增进儿童身高 。

100例遗传咨询患者血氨基酸分析

疑有氨基酸代谢紊乱的100例遗传咨询病人，分别用氨基酸自动分析仪和高压液相色谱仪，进行了血16～22种氨基酸测定。结果发现75例次12种氨基酸在正常值5倍以上，其中苯丙氨酸增高者16例，酪氨酸增高者15例、在60例智力低下患者中，发现苯丙酮尿症14例，检出率为23．3％。结果表明，血氨基酸分析在诊断氨基酸代谢障碍性疾病中具有重要价值。结合临床建议以氨基酸增高5倍以上为诊断参考值。

苯丙酮尿症患者突变基因的检测

目的 检测苯丙酮尿症(phenyl—ketonuria,简称PKU)患者的基因突变类型。方法采用PCR-SSCP(聚合酶链反应单链构象多态)银染和PCR-ASO(聚合酶链反应等位基因特异性寡核苷酸)探针杂交,分别检测了8个PKU家庭中10名患者和6名双亲。PCR—SSCP银染应用了3对引物,外显子7、11、12。PCR-ASO探针杂交应用了外显子7、10、11、12、4对探针。结果 王氏家系姐弟俩(表1中编号7,10)通过PCR-SSCP方法发现E_7区域有异常电泳带,经PCR-ASO方法证实他们和附图编号8均为苯丙氨酸羟化酶E7R243Q位点的纯合子突变;沈氏家系姐妹俩通过PCR-ASO法检出E12R413P位点为纯合子突变,另一例PKU患者为E12R413P位点的杂合子。结论 上述突变位点为PKU患者的产前基因诊断提供了依据。