CYP1A1和CYP2E1基因多态与胃癌易感性关系的研究

目的:探讨细胞色素P450 (CYP450)基因CYP1A1第7外显子的Ile462Val (rs1048943)以及CYP2E1-1239G>C (rs3813867)单核苷酸多态(SNP)与胃癌遗传易感性的相关关系。方法:采用病例–对照研究,聚合酶链反应–限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分析230例胃癌患者和460例正常对照者的CYP1A1基因Ile462Val以及CYP2E1基因-1239G>C位点的基因型。以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)比较不同基因型与胃癌发病风险的相关关系。结果:与CYP1A1 462 Ile/Ile基因型携带者相比,462 Val/Val基因型携带者胃癌发病风险显著降低,其OR值分别为0.31 (95% CI: 0.16 ? 0.60;P = 0.001)。吸烟分层分析显示,在吸烟人群中,至少携带一个462Val等位基因的基因者与未携带者相比,发生胃癌的风险显著降低了59% (OR = 0.41, 95%CI = 0.24 ? 1.43;P = 0.001);且这种保护作用在重度吸烟患者中尤为明显(OR = 0.29, 95% CI = 0.14 ? 0.64;P = 0.002)。而CYP2E1-1239G>C各基因型分布在正常人群和胃癌患者中差异无统计学意义(P >0.05)。CYP1A1基因Ile462Val变异是影响胃癌易感性的重要因素。

刺五加GPS基因克隆及表达特征与皂苷含量相关性研究

目的克隆刺五加香叶基焦磷酸合成酶(geranyl pyrophosphate synthase,GPS)基因的cDNA序列并分析基因序列特征、不同器官中基因表达水平及其与皂苷含量的相关性。方法提取刺五加的RNA,逆转录为cDNA。根据转录组测序结果中编码GPS的unigene(c37362.graph_c0),设计特异性引物,经过PCR扩增GPS基因的cDNA全长。利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分析GPS基因在不同器官中的表达水平,并通过分光光度法检测刺五加总皂苷含量。结果克隆得到长1260bp、编码419个氨基酸的刺五加GPS基因cDNA。GPS蛋白定位于线粒体内且不存在跨膜区域。GPS基因在各个器官中均有表达,在叶片中的表达量最高,是根中表达量的5.26倍。GPS基因的相对表达量与皂苷量呈现出同升同降的变化趋势,表现为显著正相关关系(r=0.851,P<0.05)。结论首次克隆获得刺五加GPS基因的cDNA全长序列,明确了刺五加GPS基因的表达量与皂苷含量之间存在正相关关系。