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题名系统性红斑狼疮患者16q12精细定位研究
被引量:7
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作者
冯学兵
沈南
罗纬琼
张俪慧
钱捷
陈顺乐
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机构
上海第二医科大学附属仁济医院风湿科
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出处
《中华风湿病学杂志》
CAS
CSCD
2004年第8期454-457,共4页
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基金
国家自然科学基金资助项目(30271224)
国家高技术研究发展计划基金资助项目(863计划)(2002AA229101)
+2 种基金
上海市科技发展基金资助项目(01JC14029
03DJ14009)
霍英东青年教师基金资助项目(81030)
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文摘
目的预初研究提示16q12区与系统性红斑狼疮(SLE)存在关联,本研究旨在对该区域精细定位,以明确16号染色体与中国人SLE相关性.方法在16号染色体57.79~69.05 cM(47 218~52 919 kb)范围内选择8对微卫星标记(D16S540、D16S3044、D16S409、D16S517、D16S3136、D16S416、D16S419和D16S3034),扩增288个SLE患者家系DNA,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集进行基因分型,以ETDT及Genehunter进行连锁不平衡分析.结果D16S409及D16S517与SLE存在传递不平衡(P=0.0048和P<0.000 01).D16S517中,271 bp等位基因优先传递给患病子代(P<0.000 01),277 bp等位基因则优先传递给正常子代(P<0.001).结论研究结果证实人类SLE在16号染色体上存在疾病易感基因,中国人群16q12区(58.46 cM,49 Mb附近)与SLE发病相关联.
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关键词
系统性红斑狼疮
16q12
精细定位
基因分型
等位基医
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Keywords
Lupus erythematosus,systemic
Chromosome 16
Microsatellite
Fine mapping
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分类号
R593.24
[医药卫生—内科学]
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题名中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究
被引量:2
- 2
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作者
冯学兵
沈南
罗玮琼
张俪慧
钱捷
孙莉
陈顺乐
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机构
上海第二医科大学附属仁济医院风湿科
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004年第5期430-434,共5页
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基金
国家自然科学基金 (30 2 71 2 2 4 )
上海市科技发展基金 (0 2 QMB1 4 0 4
+2 种基金
0 3DJ40 0 9)
霍英东青年教师基金 (81 0 30 )
国家 863计划项目(2 0 0 2 AA2 2 91 0 1 )~~
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文摘
目的 研究 OL F1/EBF相关锌指蛋白 (OL F1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。方法 选择经过验证、杂合度较高的 SNP对 2 4 4个 SL E家系进行等位基因分型 ,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况。检测 OAZ基因表达水平 ,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响。结果 未发现单个 OAZ SNP位点在 SL E患病子代中优势传递。单倍型分析显示 ,由rs1344 5 31- rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - rs1345 4 31构成的单倍型 T- A- G- G与疾病连锁性较弱 (P=0 .0 4 ) ,而Rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 G- 2 71bp、Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 A- G- 2 71bp优势传递给患者 (P=0 .0 0 0 0 0 0和 0 .0 0 0 0 0 2 )。 Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17- rs1345 4 31构成的单倍型 A- G-2 71bp- G也优势传递给患者 (P=0 .0 0 84 ) ,且该单倍型与基因表达水平相关。结论 SL E患者中存在特定的 OAZ基因单倍型 ,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路。
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关键词
中国人群
系统性红斑狼疮
OAZ基因多态性
锌指蛋白
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Keywords
systemic lupus erythematosus
chromosome 16
OLF-1/EBF associated zinc finger protein gene
single nucleotide polymorphism
haplotype
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分类号
R593.241
[医药卫生—内科学]
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