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系统性红斑狼疮患者16q12精细定位研究 被引量:7
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作者 冯学兵 沈南 +3 位作者 罗纬琼 张俪慧 钱捷 陈顺乐 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 2004年第8期454-457,共4页
目的预初研究提示16q12区与系统性红斑狼疮(SLE)存在关联,本研究旨在对该区域精细定位,以明确16号染色体与中国人SLE相关性.方法在16号染色体57.79~69.05 cM(47 218~52 919 kb)范围内选择8对微卫星标记(D16S540、D16S3044、D16S409、D... 目的预初研究提示16q12区与系统性红斑狼疮(SLE)存在关联,本研究旨在对该区域精细定位,以明确16号染色体与中国人SLE相关性.方法在16号染色体57.79~69.05 cM(47 218~52 919 kb)范围内选择8对微卫星标记(D16S540、D16S3044、D16S409、D16S517、D16S3136、D16S416、D16S419和D16S3034),扩增288个SLE患者家系DNA,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集进行基因分型,以ETDT及Genehunter进行连锁不平衡分析.结果D16S409及D16S517与SLE存在传递不平衡(P=0.0048和P<0.000 01).D16S517中,271 bp等位基因优先传递给患病子代(P<0.000 01),277 bp等位基因则优先传递给正常子代(P<0.001).结论研究结果证实人类SLE在16号染色体上存在疾病易感基因,中国人群16q12区(58.46 cM,49 Mb附近)与SLE发病相关联. 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 16q12 精细定位 基因分型 等位基医
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中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究 被引量:2
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作者 冯学兵 沈南 +4 位作者 罗玮琼 张俪慧 钱捷 孙莉 陈顺乐 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期430-434,共5页
目的 研究 OL F1/EBF相关锌指蛋白 (OL F1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。方法 选择经过验证、... 目的 研究 OL F1/EBF相关锌指蛋白 (OL F1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。方法 选择经过验证、杂合度较高的 SNP对 2 4 4个 SL E家系进行等位基因分型 ,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况。检测 OAZ基因表达水平 ,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响。结果 未发现单个 OAZ SNP位点在 SL E患病子代中优势传递。单倍型分析显示 ,由rs1344 5 31- rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - rs1345 4 31构成的单倍型 T- A- G- G与疾病连锁性较弱 (P=0 .0 4 ) ,而Rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 G- 2 71bp、Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 A- G- 2 71bp优势传递给患者 (P=0 .0 0 0 0 0 0和 0 .0 0 0 0 0 2 )。 Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17- rs1345 4 31构成的单倍型 A- G-2 71bp- G也优势传递给患者 (P=0 .0 0 84 ) ,且该单倍型与基因表达水平相关。结论  SL E患者中存在特定的 OAZ基因单倍型 ,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路。 展开更多
关键词 中国人群 系统性红斑狼疮 OAZ基因多态性 锌指蛋白
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