致心律失常性右室心肌病2例并文献复习

病例1患者男,46岁,2014年6月23日因＂反复胸闷心慌1月,晕厥1次＂入院。患者6月初因胸闷心慌于当地医院住院治疗,期间发生晕厥1次,行心电图提示＂室性心动过速＂（简称室速）,见图1。行电复律后意识恢复,冠状动脉造影检查未见明显异常,经药物治疗后患者仍间断胸闷,遂至我院。入院查体：HR 78次/min、BP 103/63 mmH g。心电图示交界性心律、

家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复合杂合子FH(CHeFH)的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查,发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR:c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR:c.1879G>A/p.Ala627Thr,分别源于其父母,符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子(HeFH)患者。基于遗传学诊断,个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂治疗。先证者接受肝移植,接受冠状动脉支架置入。

常用口服抗血小板药物不耐受及低反应性人群诊疗专家共识

早期大量临床研究证实抗血小板治疗对于动脉粥样硬化性心血管疾病的一级和二级预防有显著益处,抗血小板药物在冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)、缺血性脑血管疾病和外周动脉疾病(peripheral arterial disease,PAD)的治疗中得到广泛运用(图1),尤其对急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)和置入药物洗脱支架(drug eluting stent,DES)的患者,国内外指南均将双联抗血小板治疗(dual antiplatelet therapy,DAPT)作为Ⅰ类推荐[1-3]。

代谢异常及相关心血管疾病的应用基础研究及推广

代谢紊乱及相关心血管疾病由于发病率高、控制率低、预后差,严重危害我国人民身体健康和生命安全.深入探究代谢紊乱及相关心血管疾病的发病机制、寻找其有效干预靶点和治疗手段已成为我国医疗健康事业的重要任务.该项目组自2004年起,以代谢异常及相关心血管疾病为主要研究对象,深入系统地阐释了其发病机制,发现了多个重要的调控分子,为疾病的精准化治疗提供了崭新的靶点,取得了一系列原创性成果.项目整体思路见图1.