儿童急性肝衰竭病因及生化指标分析

目的了解儿童急性肝衰竭(ALF)的病因及生化指标特点。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的ALF患儿的病因及生化指标结果。结果共67例患儿入选,男36例、女31例。根据病因分为非遗传代谢病组29例(43.28%),包括药物性肝损伤12例,瑞氏综合征5例,噬血细胞综合征3例,单纯疱疹病毒感染3例,自身免疫性肝炎2例,毒蕈中毒1例,甲型肝炎病毒感染1例,巨细胞病毒感染1例,脓毒症1例;遗传代谢病组14例(20.90%),包括肝豆状核变性6例,肝糖原累积症2例,进行性家族性肝内胆汁淤积症2例,citrin缺陷症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例;病因不明组24例(35.82%)。遗传代谢病组与非遗传代谢病组及病因不明组比较,血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、白蛋白、血糖水平以及AST/ALT差异有统计学意义(P均<0.05),其中遗传代谢病组的血清(ALT)、AST、白蛋白水平最低,而AST/ALT最高。结论儿童ALF病因复杂,如ALT升高不显著,AST/ALT比值显著升高,并存在低白蛋白血症、低血糖时,需警惕遗传代谢疾病所致。

血清AFP倍增时间、肿瘤体积倍增时间与肝癌分化程度的相关性分析

目的评价血清APF倍增时间(T2AFP),肿瘤体积倍增时间(TVDT)与肝癌分化程度的关系。方法应用螺旋CT扫描测量肿瘤直径,电化学发光法检测AFP血清水平。比较肿瘤体积倍增时间与肝癌分化程度之间的相关性;肝癌患者血清AFP>100 ng/ml,比较AFP倍增时间与分化程度之间的关系;分析APF倍增时间和肿瘤体积倍增时间之间的相关性。结果按Edmondson grade分级Ed2、Ed3和Ed4肿瘤体积倍增时间分别为:(159.2±140.3)、(86.7±67.3)和(54.2±31.9)d(P<0.05);Ed2、Ed3和Ed4的AFP倍增时间分别为:(193.6±174.2)、(141.0±124.5)和(57.3±44.6)d(P<0.05)。T2AFP和TDVT间呈正相关性(r=0.76,P<0.05);TVDT和T2AFP在低分化肝癌中明显缩短。结论 TVDT和T2AFP可以作为肝癌分化程度及预后评价的指标。

EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病1例

患儿女童,7岁。因患儿身高、体重明显落后于同龄儿童,反复腹泻1年余,于我院消化科就诊。患儿身高98 cm,体重12 kg,生长发育迟缓,皮肤干燥,弹性尚可,皮下脂肪薄。全口牙齿不同程度牙釉质缺损,牙本质暴露、发黄。X线示:左腕骨龄约2岁,左手及左腕关节骨质疏松,骨盆骨质疏松。头颅MRI未见明显异常。多次尿代谢筛查显示尿液多种氨基酸增高,提示肾小管回吸收功能损害;血代谢筛查显示游离肉碱显著降低,肉碱缺乏,苏氨酸降低,提示营养障碍;全基因组测序发现GRCh37/hg19 Xp22.311.68 Mb杂合缺失。血常规、CRP、尿常规大致正常。铁蛋白6.3μg/L,低于正常。便常规脂肪球:12~19个/HPF。维生素A 0.14 mg/L,提示亚临床缺乏。维生素E 2.3 mg/L,提示维生素E严重缺乏,维生素K1<0.04 ng/L,提示维生素K缺乏。乳糜泻抗体:htTG IgG弱阳性。粪钙卫蛋白51μg/g。消化内镜提示末段回肠绒毛萎缩(图1)。胃窦、十二指肠降部、空肠、末端回肠、回盲部、肝曲、降结肠、乙状结肠、直肠多部位咬检送病理检查。